以額面部葡萄酒色樣痣為表現(xiàn)的Sturge-Weber綜合征1例

周 剛 丁江偉 董 陽(yáng) 李 遠(yuǎn) 王樹凱

1 病例資料

11歲女性，因左側(cè)上肢無(wú)力10 h、頭痛8 h入院。入院體格檢查：神志清楚，右側(cè)肢體肌力Ⅳ級(jí)，左側(cè)肌力僅Ⅰ級(jí)，雙側(cè)肱二、三頭肌反射正常，雙側(cè)膝、跟腱反射正常，病理反射均陰性；右側(cè)額面部頸部耳后枕部有葡萄酒色樣痣（圖1A、1B）。家屬訴病人出生時(shí)即有葡萄酒色樣痣，1歲開始出現(xiàn)癲癇發(fā)作，1～4 歲持續(xù)性口服苯巴比妥，癲癇控制尚可，學(xué)習(xí)成績(jī)差，智力稍低于同齡人。頭顱CT 檢查顯示右側(cè)額頂枕葉見不規(guī)則團(tuán)塊狀高密度影，呈“珊瑚狀”；右側(cè)腦室略增寬，右側(cè)腦半球顱板增寬；右側(cè)額頂枕葉腦皮質(zhì)鈣化，右側(cè)大腦半球腦萎縮，右側(cè)頂部顱板明顯增厚（圖1C）。MRI 平掃+增強(qiáng)檢查顯示右側(cè)大腦半球腦萎縮并右側(cè)大腦半球腦回及腦膜多發(fā)異常強(qiáng)化、右側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)脈絡(luò)膜增大伴明顯強(qiáng)化（圖1D～I(xiàn)）。MRA未見明顯異常（圖1J）。根據(jù)典型顏面部葡萄酒色樣痣、影像學(xué)檢查及臨床表現(xiàn)，臨床診斷Sturge-Weber綜合征。

圖1 Sturge-Weber綜合征體格檢查和影像學(xué)檢查表現(xiàn)

2 討論

Sturge-Weber 綜合征（Sturge-Weber Syndrome，SWS），又稱腦顏面血管瘤綜合征，屬于先天性神經(jīng)、皮膚、血管發(fā)育異常，是一種涉及大腦、皮膚和眼部的血管畸形，臨床少見。

2.1 分類及病因Roach 將SWS 分為經(jīng)典型和非經(jīng)典型。經(jīng)典型，即I 型，表現(xiàn)為面部和軟腦膜血管瘤伴或不伴青光眼。非經(jīng)典型，又分為Ⅱ型和Ⅲ型，其中面部血管瘤伴或不伴青光者為Ⅱ型；僅累計(jì)軟腦膜血管瘤為Ⅲ型。除神經(jīng)纖維瘤病和結(jié)節(jié)性硬化癥之外，SWS 是第三個(gè)常見的神經(jīng)皮膚綜合征。本病病因及發(fā)病機(jī)制尚不明確，多認(rèn)為該病發(fā)生于胚胎早期，與神經(jīng)外胚層組織和血管中胚層組織發(fā)育障礙有關(guān)。文獻(xiàn)報(bào)道9 號(hào)染色體長(zhǎng)臂鳥嘌呤核苷酸結(jié)合蛋白G（q）亞單位α（GNAQ）基因嵌合體突變可能是SWS潛在致病因素。其主要病理改變是顱內(nèi)血管畸形、三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤、眼球脈絡(luò)膜血管畸形。顱內(nèi)血管畸形側(cè)大腦發(fā)育不良或萎縮，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少、變性，神經(jīng)膠質(zhì)增生伴皮質(zhì)鈣化，顱內(nèi)病變與面部病變?yōu)橥粋?cè)，顱內(nèi)血管畸形常導(dǎo)致癲癇和神經(jīng)系統(tǒng)損傷，如智力障礙、偏癱、視力障礙和嚴(yán)重的偏頭痛。眼脈絡(luò)膜血管畸形會(huì)導(dǎo)致青光眼，并導(dǎo)致視力下降。本文病例有面部和軟腦膜血管瘤，不伴有青光眼，屬于SWS經(jīng)典型，癥狀以癲癇為主伴，未行基因檢測(cè)，無(wú)法判斷其與GNAQ 基因的關(guān)系。

2.2 診斷及鑒別診斷CT和MRI分別用于檢查顱內(nèi)鈣化和腦血管畸形。CT影像學(xué)表現(xiàn)主要為腦內(nèi)表淺部位腦回狀、曲線樣、斑片狀鈣化，是SWS較為特征性改變，病變側(cè)常伴腦萎縮和局部顱板增厚。MRI 顯示鈣化較CT 差，但可以更加清晰地顯示腦萎縮及皮質(zhì)發(fā)育不良等改變，MRI增強(qiáng)可更好的顯示畸形的軟腦膜血管。

SWS的診斷是基于典型的臨床癥狀、面部特征和腦影像學(xué)表現(xiàn)。SWS 的臨床癥狀與影像學(xué)表現(xiàn)典型時(shí)，診斷不難。本文病例無(wú)家族性遺傳病史，右側(cè)額面部頸部耳后枕部伴有葡萄酒色樣痣，右側(cè)額頂枕葉腦皮質(zhì)鈣化。腦回狀鈣化及顏面部血管瘤是本病診斷的重要依據(jù)。腦回狀鈣化也可表現(xiàn)在腦膠質(zhì)瘤、化膿性腦膜炎、腦梗死、病毒性腦膜炎等疾病；不典型鈣化需要與有癲癇發(fā)作史合并顱內(nèi)鈣化的疾病，如甲狀旁腺機(jī)能減退、少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤、結(jié)節(jié)狀硬化、結(jié)核性腦膜炎晚期等相鑒別。結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)及影像學(xué)檢查，本病不難與其他疾病相鑒別。

2.3 治療 目前，SWS的治療沒有標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)一方案，治療的主要目的是減少癲癇發(fā)作。如果出現(xiàn)頑固性癲癇，可考慮手術(shù)，但當(dāng)雙側(cè)大腦半球病變時(shí)，通常不適合手術(shù)處理。文獻(xiàn)報(bào)道低劑量阿司匹林能有效降低癲癇發(fā)作頻率。40%～50%的SWS病人可見彌漫性脈絡(luò)膜血管瘤，眼底鏡檢查和眼底攝影檢查是篩查彌漫性脈絡(luò)膜血管瘤的關(guān)鍵。對(duì)于青光眼治療及預(yù)防一般建議：即使SWS 早期不伴有青光眼，也仍要每年進(jìn)行一次眼科檢查。對(duì)于青光眼的治療，目的是降低眼壓，從而降低視力損傷的風(fēng)險(xiǎn)。本文病例以癲癇為主要表現(xiàn)，給予營(yíng)養(yǎng)腦部神經(jīng)、改善腦部循環(huán)、抗癲癇藥物處理后癥狀緩解，未行手術(shù)治療，隨訪1年，癲癇控制良好。