探討產(chǎn)前超聲篩查診斷胎兒肢體畸形的價(jià)值

魯 磊

（榮成市中醫(yī)院超聲科 山東 榮成 264300）

胎兒骨骼肢體發(fā)育是隨著基因控制及妊娠進(jìn)程有序進(jìn)行，但由于遺傳基因缺陷、不良妊娠史、感染性疾病等復(fù)雜病因，胎兒存在一定概率出現(xiàn)肢體畸形，尤其是存在肢體畸形家族遺傳史胎兒出現(xiàn)肢體畸形概率極高[1]。一旦誕生出肢體畸形胎兒，不僅影響到胎兒的出生率及出生后的生存質(zhì)量，更增加了胎兒家屬的心理及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，甚至出現(xiàn)胎兒被遺棄等不良結(jié)局的發(fā)生。因此臨床強(qiáng)調(diào)產(chǎn)前檢查的重要性，可以最大限度地保障優(yōu)生優(yōu)育[2]?；诖耍狙芯繉?duì)產(chǎn)前超聲篩查應(yīng)用于胎兒肢體畸形的診斷價(jià)值進(jìn)行分析，旨在為影像研究與醫(yī)學(xué)應(yīng)用研究提供實(shí)踐數(shù)據(jù)，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取本院影像科2018年11月—2020年10月孕早期行產(chǎn)前檢查孕婦2158例，均行超聲診斷，其中經(jīng)產(chǎn)前超聲診斷出肢體畸形胎兒20例。診斷出肢體畸形胎兒的孕婦資料如下：均為單胎妊娠；年齡22～34歲，平均（27.45±2.31）歲；產(chǎn)次：初孕婦16例，經(jīng)孕婦4例；孕周：孕早期12例，孕中期6例，孕晚期2例；平均孕周（15.87±2.39）周。本研究均事先告知孕婦及家屬，獲得患者及其家屬同意。

1.2 方法

超聲篩查操作如下：采用超聲診斷儀（型號(hào)：用美國(guó) GE Voluson E8彩超診斷儀）對(duì)腹部及容積探頭進(jìn)行三維及四維超聲檢查，所有操作均按照《產(chǎn)科超聲檢查技術(shù)指南》進(jìn)行規(guī)范操作，引導(dǎo)孕婦取仰臥位，首先進(jìn)行常規(guī)檢查，探討頻率調(diào)整為3.5 MHz～5.0 MHz，采用英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)的標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量及頸項(xiàng)透明層（NT）檢查，觀察胎兒的基本結(jié)構(gòu)；其次進(jìn)行連續(xù)順序追蹤超聲法檢查，對(duì)胎兒雙上肢切面（包括上臂及前臂、及手形態(tài)）、雙下肢切面（大腿、小腿及雙足）組織進(jìn)行全面系統(tǒng)行掃查，掃描部位初始選取自四肢兩側(cè)近端，再沿著長(zhǎng)軸方向逐漸掃描至四肢末端，同時(shí)沿著短軸切面呈方向掃描肢體骨骼發(fā)育情況（包括骨骼缺如、長(zhǎng)骨），觀察胎兒的骨骼四肢生長(zhǎng)發(fā)育、結(jié)構(gòu)、運(yùn)動(dòng)、姿態(tài)、數(shù)量、長(zhǎng)度等，逐一排查獲取整條肢體數(shù)據(jù)，若當(dāng)場(chǎng)受到胎兒體位等影響導(dǎo)致無(wú)法清晰顯示肢體圖像，可以囑咐孕婦進(jìn)行自由活動(dòng)或休息，調(diào)整后再進(jìn)行檢查。對(duì)于疑似畸形部分需要通過(guò)三維成像技術(shù)，將其截取，并調(diào)整為四維成像狀態(tài)，調(diào)整探頭頻率為4.0 MHz～8.0 MHz，對(duì)疑似部位進(jìn)行重新掃描，傳至軟件中進(jìn)行重建，分析骨骼畸形的嚴(yán)重程度、類型及具體部位。

1.3 觀察指標(biāo)

觀察產(chǎn)前超聲篩查的診斷結(jié)果，對(duì)胎兒肢體畸形孕婦進(jìn)行追蹤隨訪，直到孕婦引產(chǎn)或分娩，記錄胎兒肢體畸形的情況，以該結(jié)果作為金標(biāo)準(zhǔn)，評(píng)估產(chǎn)前超聲篩查準(zhǔn)確性及診斷效能。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

使用SPSS 23.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)胎兒肢體畸形診斷效果進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)量資料用（）表示，計(jì)數(shù)資料用率（%）表示，分別采用t和χ2檢驗(yàn)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前超聲篩查胎兒肢體畸形檢出率情況

超聲篩查孕早期12例（60.00%），孕中期6例（30.00%）；孕晚期2例（10.00%），共計(jì)20例胎兒肢體畸形；經(jīng)引產(chǎn)或分娩結(jié)果綜合來(lái)看，共21例胎兒肢體畸形，漏診1例，診斷檢出率為20/21（95.24%），見(jiàn)表1。

表1 產(chǎn)前超聲篩查胎兒肢體畸形檢出率情況[n（%）]

2.2 產(chǎn)前超聲篩查胎兒肢體畸形類別情況

產(chǎn)前超聲篩查胎兒肢體畸形類別結(jié)果與經(jīng)引產(chǎn)或分娩結(jié)果見(jiàn)表2，其中漏診1例為并趾，于足月分娩后診斷為并趾。

表2 產(chǎn)前超聲篩查胎兒肢體畸形類別情況[n（%）]

2.3 產(chǎn)前超聲篩查的診斷效能情況分析

產(chǎn)前超聲篩查的診斷效能結(jié)果如下：孕早期的特異度100.00%（2 137/2 137）、敏感度57.14%（12/21）、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值100.00%（12/12）、陰性預(yù)測(cè)值99.58%（2 137/2 146）；孕中期特異度100.00%（2 137/2 137）、敏感度85.71%（18/21）、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值100.00%（18/18）、陰性預(yù)測(cè)值99.86%（2 137/2 140）；孕晚期特異度100.00%（2 137/2 137）、 敏 感 度 95.24%（20/21）、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值100.00%（20/20）、陰性預(yù)測(cè)值99.95%（2 137/2 138），見(jiàn)表3。

表3 產(chǎn)前超聲篩查的診斷效能情況分析（例）

3 討論

隨著優(yōu)生優(yōu)育及胎兒權(quán)益保護(hù)意識(shí)增強(qiáng)及法律的提出，越來(lái)越多孕婦選擇產(chǎn)前超聲檢查，旨在及時(shí)發(fā)現(xiàn)缺陷胎兒，并自主選擇墮胎引產(chǎn)或分娩。胎兒的肢體畸形受到遺傳因素（染色體及基因突變）、非遺傳因素（環(huán)境輻射、病毒、母體疾?。┑扔绊?，導(dǎo)致骨骼肢體、軟組織結(jié)構(gòu)及形態(tài)出現(xiàn)異常[3]。而針對(duì)胎兒肢體畸形病癥，難以進(jìn)行手術(shù)質(zhì)量干預(yù)，且缺陷胎兒的出生不僅會(huì)影響到胎兒本身、家庭，還會(huì)影響到社會(huì)。因此臨床格外重視產(chǎn)前篩查旨在提前診斷出畸形胎兒，并做好充足準(zhǔn)備，降低肢體畸形對(duì)于胎兒或家庭的不良影響[4]。

超聲診斷的優(yōu)勢(shì)在于安全方便、可重復(fù)性高、科學(xué)精確度高、無(wú)創(chuàng)性，通過(guò)對(duì)胎兒骨骼肢體進(jìn)行全面系統(tǒng)的檢查，可以及時(shí)檢查出肢體缺陷胎兒[5]。在孕早期時(shí)，11周胎兒的四肢長(zhǎng)骨即可顯示，12～13周時(shí)手指及足趾即可顯示，且該時(shí)期胎兒手指為伸展?fàn)顟B(tài)，羊水來(lái)源不易受腎臟影響，有利于觀察肢體形態(tài)、姿勢(shì)、結(jié)構(gòu)等，因此臨床一般將11～13+6周作為首次肢體的最佳檢查時(shí)間，而孕晚期由于宮體內(nèi)羊水量明顯減少，胎體受壓且體位相對(duì)固定，診斷難度會(huì)明顯增加[6]。由于檢查后選擇妊娠進(jìn)程對(duì)于孕婦及家屬可能造成嚴(yán)重身心腎損害，因此臨床強(qiáng)調(diào)及時(shí)準(zhǔn)確的診斷胎兒的身體健康狀況，為孕婦及家屬提供更多產(chǎn)前應(yīng)對(duì)時(shí)間，進(jìn)而相對(duì)減輕家屬的身心負(fù)擔(dān)及傷害[7]。

本研究結(jié)果顯示，產(chǎn)前超聲篩查診斷檢出率為20/21（95.24%），其中漏診1例為并趾，且超聲診斷效能較高。其原因在于超聲篩查是對(duì)胎兒各肢體、節(jié)段進(jìn)行切面清晰觀察，有助于全面診斷胎兒的肢體畸形情況[8]。其中漏診并趾原因在于孕早期孕周較少，胎兒的肢體發(fā)育尚未成熟，肢體末端的顯示結(jié)果不佳，而孕中及孕晚期受到母體、羊水、胎兒體位及診斷經(jīng)驗(yàn)等干擾手足因素的局限，導(dǎo)致漏診事件的發(fā)生。

綜上所述，運(yùn)用產(chǎn)前超聲可以有效篩查肢體畸形胎兒，診斷效能較高，可以盡早篩查缺陷胎兒，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，值得臨床推廣。