MTHFR 基因多態(tài)性與動脈粥樣硬化性腦梗死的相關(guān)性研究

張洧，陳漢波，陳彥彬，許偉

（廣東省潮州市中心醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科，廣東 潮州 521000）

0 引言

腦梗死病因有多種，動脈粥樣硬化是腦梗死最常見的病因，其他包括心源性栓塞、血管炎或其他原因[1]。近年來腦梗死與基因變異的相關(guān)性成為研究的熱點[2]。高同型半胱氨酸（Hcy）血癥是阻塞性血管疾病及缺血性卒中的獨立危險因素，亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因C677T變異導致該酶活性降低是高HCY血癥的主要原因[3]。資料顯示[4]：MTHFR基因類型突變的檢測可以減少動脈粥樣硬化性腦梗死的發(fā)生率?；诖?，本次研究納入廣東省潮州市中心醫(yī)院收治的191例動脈粥樣硬化性腦梗死患者（研究組）和同期在我院行健康體檢的130例健康者（對照組）為研究對象，分析MTHFR基因多態(tài)性與動脈粥樣硬化性腦梗死的相關(guān)性。具體內(nèi)容報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料。納入廣東省潮州市中心醫(yī)院2018年7月至2019年9月收治的191例動脈粥樣硬化性腦梗死患者（研究組）和同期在我院行健康體檢的130例健康者（對照組）為研究對象，對照組中男59例，女71例，年齡19～81歲，平均（58.50±2.14）歲。對照組納入標準：①排除腦血管疾病、心血管疾病、嚴重肝腎功能疾病、高血壓、糖尿病等病史；②簽署知情同意書。研究組中男115例，女76例，年齡20～89歲，平均（67.43±2.79）歲，發(fā)病時間1 h～20 d，平均（8.14±2.06）d，糖尿病54例，高血壓169例；統(tǒng)計學分析兩組患者的一般資料（性病、年齡等），對比無統(tǒng)計學意義（P＞0.05）。本次研究經(jīng)我院倫理委員會批準。納入標準[5]：①患者均經(jīng)頭顱CT或MRI檢查確診為腦梗死，符合1995年全國第四屆腦血管學術(shù)會議制定的診斷標準[6]；②患者家屬對研究知情并簽署知情同意書。排除標準[7]：①其他原因引起的腦梗死；②患有嚴重的肝腎疾病、自身免疫病的患者。

1.2 方法。對兩組研究對象采用在普通的熒光定量PCR平臺上進行PCR-芯片雜交法檢測MTHFR基因分型以及血漿HCY濃度測定。抽取研究對象肘區(qū)靜脈血5 mL，通過離心取其血清，采用酶免疫法測定血清中Hcy含量[8-9]。

1.3 統(tǒng)計學分析。采用SPSS 13.0統(tǒng)計軟件，計量資料以均數(shù)±標準差表示，均數(shù)比較采用t檢驗，兩組MTHFR基因型分布及等位基因頻率比較采用卡方檢驗，P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 兩組Hcy含量對比。研究組Hcy含量為（21.40±2.08）μmol/L，高于對照組的（12.44±1.43）μmol/L，差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。見表1。。

表1 兩組Hcy含量對比（，μmol/L）

表1 兩組Hcy含量對比（，μmol/L）

2.2 兩組MTHFR基因型檢測結(jié)果對比。研究組患者中MTHFR基因為CT（49.74%）與CC（40.31%）居多，對照組中，CC（53.85%）居多，部分出現(xiàn)CT（39.23%）與TT（6.92%），且研究組患者CT（49.74%）、TT（9.95%）占比均比對照組（39.23%、6.92%）更大，CC（40.31%）占比比對照組（53.85%）小，差異均有統(tǒng)計學意義（χ2=13.425、8.146、36.148，P＜0.05）。見表2。

表2 兩組MTHFR基因型檢測結(jié)果對比[n（%）]

3 討論

目前腦梗死已經(jīng)成為危害我國中老年人身體健康和生命的主要疾病，而腦梗死中動脈粥樣硬化性腦梗死占比較大，嚴重影響老年人的生活質(zhì)量[10]。腦梗死會對患者的身體健康及生命安全造成嚴重威脅，如果在發(fā)生梗死后的短時間內(nèi)，患者的腦部供血沒有恢復，可能會造成永久性的腦損傷，從而導致受損腦細胞控制的身體組織不再發(fā)揮作用[11]。腦梗死除了與高血壓、心臟病、糖尿病、吸煙、過量飲酒等高危因素關(guān)系密切外，遺傳因素也存在一定的影響，如與體內(nèi)某些基因的多態(tài)性有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)[12-13]：亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性對動脈粥樣硬化性腦梗死具有一定的影響，對早期采取有效措施預防該病的發(fā)生及進展具有重要指導意見。

本次研究結(jié)果顯示：研究組Hcy含量為（21.40±2.08）μmol/L，對照組Hcy含量為（12.44±1.43）μmol/L，組間對比，研究組Hcy含量明顯高于對照組，差異有統(tǒng)計學意義（t=10.426，P＜0.05）。此外，研究組患者中MTHFR基因為CT與CC基因型占比分別為49.74%與40.31%，TT占比為9.95%，對照組中，CC占比為53.85%，突變的基因型中，CT與TT占比分別為39.23%與6.92%；組間對比，研究組患者CT（49.74%）、TT（9.95%）等MTHFR基因型占比均高于對照組（39.23%、6.92%）正常體檢者，CC（40.31%）占比低于對照組（53.85%），差異均有統(tǒng)計學意義（χ2=13.425、8.146、36.148，P＜0.05）。分析數(shù)據(jù)認為：動脈粥樣硬化性腦梗死患者血清中Hcy含量遠超過正常體檢者，說明Hcy含量與腦梗死有密切關(guān)系；另一方面，患者體內(nèi)MTHFR基因發(fā)生多種突變，而健康者體內(nèi)正常無突變基因占比超過50%，存在部分突變基因，但占比與動脈粥樣硬化性腦梗死患者相比更小[14-15]。

綜上所述，MTHFR基因多態(tài)性與動脈粥樣硬化性腦梗死有關(guān)，Hcy含量過高也有可能引發(fā)腦梗死，在日常生活中應加強對其檢測。