家族性肥厚性心肌病一家系6 例MR及超聲診斷對(duì)照分析＊

魏 銘，王冬梅，楊晶晶，燕麗紅

（河西學(xué)院附屬?gòu)堃慈嗣襻t(yī)院 影像中心，甘肅 張掖 734000）

家族性肥厚型心肌?。╢amillial hypertrophic cardiomyopathy,FHC）是一組基因突變導(dǎo)致的心肌原發(fā)性疾患，具有明顯家族史的常染色體顯性遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)不一，早期常無(wú)明顯臨床癥狀或癥狀較輕。隨著磁共振成像(MRI)技術(shù)的新進(jìn)展，其在心臟檢查中的應(yīng)用也逐漸成熟。心臟磁共振（cardiac magnetic resonance，CMR）不僅可以提高肥厚型心肌病的診斷準(zhǔn)確性，還可利用延遲強(qiáng)化的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)而評(píng)價(jià)心肌纖維化程度，在HCM 的診斷及預(yù)后評(píng)估等方面發(fā)揮著重要的作用。

1 資料與方法

1.1 一般資料

先證者（Ⅱ5），男，52 歲，因心悸、氣喘，活動(dòng)后加劇而就診，患者15 年前有相似癥狀，心臟超聲檢查診斷非梗阻型肥厚性心肌病。家系調(diào)查：家系共23 人，女性14 人，男性9 人，年齡30～63 歲，平均為47.8 歲，對(duì)于已故家庭成員，通過(guò)追問(wèn)家庭成員或查閱歷史病歷而獲得。Ⅰ2、Ⅱ1,3,5,7,10、Ⅲ4、Ⅲ6 癥狀與Ⅱ5 相似，心臟超聲檢查診斷肥厚性心肌病，Ⅰ2、Ⅱ1,3 診斷后相繼去世。其他家庭成員未見(jiàn)異常。家系譜如圖1 所示。

圖1 患者家系譜

本研究經(jīng)河西學(xué)院附屬?gòu)堃慈嗣襻t(yī)院道德倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，并經(jīng)患者及家屬同意，均簽署知情同意書(shū)。除外患先天性心臟病者及有磁共振檢查禁忌癥而無(wú)法檢查者，對(duì)該家系19 人行心臟磁共振及心臟超聲檢查，獲得完整心臟磁共振及心臟超聲檢查資料，選取6 例診斷肥厚型心肌病患者作為分析對(duì)象。納入標(biāo)準(zhǔn)：符合肥厚型心肌病診斷標(biāo)準(zhǔn)[1]。

1.2 檢查方法

1.2.1 MR 檢查

應(yīng)用Siemems Aera 1.5T MR 超導(dǎo)型磁共振成像系統(tǒng)，8 通道體部表面相控線(xiàn)圈，胸前導(dǎo)聯(lián)心電門(mén)控、呼吸門(mén)控技術(shù)，檢查前對(duì)患者行屏氣訓(xùn)練，檢查時(shí)于呼氣末屏氣掃描采集圖像。首先進(jìn)行心臟定位相掃描，然后行平衡穩(wěn)態(tài)自由進(jìn)動(dòng)序列進(jìn)行兩腔心、四腔心及短軸電影序列掃描，層厚為8mm，TR=46.4ms，TE=1.21ms，F(xiàn)OV=340mm×340mm，F(xiàn)A=80°。掃描結(jié)束后靜脈注射對(duì)比劑釓噴酸葡胺（Dd-DTPA，0.2mmol/kg）10～15min 后行相位敏感反轉(zhuǎn)恢復(fù)（phase-sensitive inversionrecovery，PSIR）序 列，層 厚 為 8mm，TR=700ms，TE=3.24ms，TI=300ms，F(xiàn)OV=340mm×276mm，F(xiàn)A=25°,掃描時(shí)對(duì)電影序列范圍進(jìn)行復(fù)制，獲得釓造影劑延遲增強(qiáng)（late gadolinium enhancement，LGE）圖像。

1.2.2 心臟超聲檢查

采用美國(guó)GE-VV7 彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率2～5MHz。患者取左側(cè)臥位，于安靜狀態(tài)下檢查并測(cè)量心肌厚度。

1.3 測(cè)量心肌厚度

按照美國(guó)心臟協(xié)會(huì)的17 節(jié)段劃分法，分別于左心室長(zhǎng)軸面基底部、中部及心尖部取點(diǎn)，手動(dòng)精確定位心肌內(nèi)、外緣，于短軸層面舒張末期測(cè)量心肌最厚處，包括前壁、前間壁、下間壁、下壁、下側(cè)壁及前側(cè)壁。心臟超聲數(shù)據(jù)由1 名高級(jí)職稱(chēng)診斷醫(yī)師測(cè)量完成，心臟磁共振數(shù)據(jù)由1 名副高級(jí)職稱(chēng)和高年資主治診斷醫(yī)師共同進(jìn)行圖像分析、測(cè)量完成。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

對(duì)心臟超聲及磁共振測(cè)量心肌厚度結(jié)果數(shù)值應(yīng)用SPSS 24.0 分析軟件進(jìn)行均值、標(biāo)準(zhǔn)差分析，資料數(shù)據(jù)用（）表示，采用t 檢驗(yàn)比較差異，P＜0.05有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

心臟磁共振及心臟超聲測(cè)量心肌厚度結(jié)果顯示，所有患者均為非梗阻型；心室壁不同部位最大厚度從大至小依次為前間壁、下間壁、前壁、下側(cè)壁、前側(cè)壁及下壁。最大室壁厚度的部位：5 例（5/6）在前間壁，1 例（1/6）在前壁；心室壁最大厚度≥15mm 而＜20mm 患者2 例（2/6），心室壁最大厚度≥20mm 者4 例（4/6）。2 例患者肥厚的前間壁對(duì)比劑延遲強(qiáng)化提示心肌纖維化，表現(xiàn)為肌壁間斑片狀高信號(hào)區(qū)。前壁、前間壁、下壁及前側(cè)壁心肌厚度測(cè)量結(jié)果顯示，兩種檢查方法比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）；而下間壁、下側(cè)壁心肌厚度測(cè)量，心臟磁共振測(cè)量數(shù)值大于心臟超聲測(cè)量數(shù)值，二者差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。見(jiàn)表1。

表1 心臟磁共振及心臟超聲測(cè)量心肌厚度結(jié)果分析表（）

表1 心臟磁共振及心臟超聲測(cè)量心肌厚度結(jié)果分析表（）

3 討論

FHC 是以左心室壁增厚為主要表現(xiàn)，不對(duì)稱(chēng)性肥厚最為常見(jiàn)，最常見(jiàn)的肥厚部位是左心室基底段前間隔壁，常累及側(cè)壁、下間隔壁、心尖[2]。遺傳學(xué)研究證明FHC 為單基因遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，具有高度遺傳異質(zhì)性。本文所報(bào)道四代成員中連續(xù)三代均出現(xiàn)HCM 患者，其中2 例女性及6 例男性，遺傳方式與患者性別無(wú)關(guān)，遺傳方式符合常染色體顯性遺傳。

CMR 具有良好的的空間分辨力、高度的組織特異性以及大視野等特點(diǎn)，可清晰分辨心內(nèi)膜邊界，可重復(fù)性佳，對(duì)于特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最為靈敏。CMR 可在一次檢查中同時(shí)評(píng)價(jià)形態(tài)、功能及心肌組織特性[3]。本文FHC 測(cè)量結(jié)果顯示，所有患者均為非梗阻型，以前間壁、下間壁、前壁肥厚為主。2 例患者CMR 測(cè)量左心室壁輕度肥厚（13.2～14.0mm），符合肥厚型心肌病診斷標(biāo)準(zhǔn)；而心臟彩超測(cè)量其心肌厚度11.8～12.3mm，不符合肥厚型心肌病診斷標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)果表明CMR 在連續(xù)短軸層面上對(duì)心內(nèi)、外膜的界定并多點(diǎn)測(cè)量舒張末期左心室壁厚度優(yōu)于心臟彩超，并且兩腔心、四腔心切面垂直于室壁，測(cè)量的心肌厚度更接近于心肌實(shí)際厚度，尤其對(duì)心尖部心肌厚度測(cè)量更為精確，其可有效避免彩超視野小、聲窗弱及操作者依賴(lài)性強(qiáng)的缺點(diǎn)。CMR 測(cè)量心肌下間壁、下側(cè)壁肥厚度結(jié)果明顯高于心臟彩超，對(duì)比具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，可能與室間隔后部及心室側(cè)壁超聲聲波對(duì)該壁的入射角較小，導(dǎo)致回波強(qiáng)度減弱[4]。心肌纖維化是肥厚型心肌病的一種標(biāo)志，CMR 作為非侵入性成像方法，常用于評(píng)估心肌纖維化情況。在非缺血性心肌病中，心肌纖維化是導(dǎo)致延遲強(qiáng)化的主要原因，LGE 的成熟應(yīng)用有助于臨床對(duì)心肌纖維化程度的評(píng)估和干預(yù)方式的選擇。LGE表現(xiàn)為肌壁內(nèi)斑片狀、條狀強(qiáng)化影，強(qiáng)化區(qū)多發(fā)生在室壁肥厚區(qū)域，非肥厚區(qū)出現(xiàn)纖維化多提示疾病的進(jìn)展階段[5]。目前認(rèn)為心肌纖維化是影響心肌電活動(dòng)、誘發(fā)致命性室性心律失常的病理基礎(chǔ)，與心源性猝死具有較強(qiáng)的相關(guān)性[6]。本組LGE 結(jié)果顯示，2 例男性患者左室壁肥厚區(qū)域出現(xiàn)條狀延遲強(qiáng)化，延遲強(qiáng)化位于心肌中間層。

CMR 在評(píng)價(jià)FHC 患者心肌的肥厚程度和病變部位、心肌纖維化方面有巨大價(jià)值，隨著CMR 成像技術(shù)的不斷改進(jìn)和成熟，可為FHC 患者的早期診斷及干預(yù)提供更多可靠的參考依據(jù)，從而改善患者的臨床癥狀和預(yù)后。