孟 紅,王劍鵬
國(guó)家心血管病中心 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院超聲影像中心,北京 100037
先天性心臟病(congenital heart disease,CHD)主要指胚胎發(fā)育早期(妊娠8~12周)心臟及大血管形成障礙,或出生后應(yīng)關(guān)閉的通道未閉合而引起的心臟及大血管局部解剖結(jié)構(gòu)異常,發(fā)病率約為8‰~12‰,具有高致殘性和致死性[1],是嚴(yán)重威脅人類健康的全球性心血管疾病?!吨袊?guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》[2]數(shù)據(jù)顯示,我國(guó)每年新增13~20萬(wàn)例CHD患兒,隨著國(guó)家二胎政策的調(diào)整,預(yù)計(jì)每年新增CHD患兒近30萬(wàn)例;截至2011年底,全國(guó)救治的CHD患兒僅26 536例,患病人數(shù)與救治人數(shù)懸殊較大。研究證實(shí)產(chǎn)前診斷有助于提高CHD患兒的手術(shù)成功率,降低其死亡率[3- 4]。然而,目前胎兒心臟超聲檢查多由產(chǎn)科超聲醫(yī)師承擔(dān),診斷質(zhì)量參差不齊,且大部分產(chǎn)科醫(yī)師、兒科醫(yī)師對(duì)于CHD的種類、手術(shù)方式、預(yù)后判斷及診治進(jìn)展等缺乏足夠認(rèn)識(shí),易出現(xiàn)漏診、誤診,不能為臨床決策提供必要信息[5]。因此,提高CHD的產(chǎn)前診斷質(zhì)量,給予孕婦合理的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)科管理,具有重要的臨床價(jià)值和深遠(yuǎn)的社會(huì)意義。
增加胎兒罹患CHD的風(fēng)險(xiǎn)因素包括母體、家族和胎兒自身[6- 8],實(shí)施檢查過(guò)早難以對(duì)心臟結(jié)構(gòu)和功能作出全面評(píng)價(jià),檢查過(guò)晚將延誤CHD的診斷和治療。針對(duì)存在CHD高危因素的胎兒,可在妊娠18~22周時(shí)行胎心篩查,一般需在妊娠22周后進(jìn)行復(fù)查,妊娠23~25周是進(jìn)行胎兒心臟超聲檢查的最佳時(shí)機(jī)。但胎兒期心律失常(早搏、心動(dòng)過(guò)速)、動(dòng)脈導(dǎo)管迂曲、卵圓孔開(kāi)放受限甚至早閉經(jīng)常在妊娠25~26周無(wú)表現(xiàn),僅在孕晚期出現(xiàn)。如產(chǎn)前篩查可疑先天性心臟畸形,應(yīng)盡早進(jìn)行胎心檢查。對(duì)于確診或疑診為胎兒CHD的孕婦(如半月瓣或房室瓣關(guān)閉不全/狹窄、動(dòng)脈發(fā)育不良、心律失常、心力衰竭、動(dòng)脈導(dǎo)管提前收縮、卵圓孔開(kāi)放受限等),考慮疾病進(jìn)展的可能,建議孕期進(jìn)行胎心復(fù)查隨診。
胎心檢查包括二維灰階顯像、彩色多普勒血流顯像及頻譜多普勒超聲心動(dòng)圖。檢查應(yīng)從判斷胎兒數(shù)目和胎方位開(kāi)始,遵循節(jié)段分析法,并結(jié)合胎兒期的循環(huán)特點(diǎn),采用連續(xù)橫向掃查、矢狀切面和冠狀切面聯(lián)合檢查的方法。確定胎兒宮內(nèi)位置后,具體檢查方法如下:首先,進(jìn)行全身橫切面掃查,確定標(biāo)準(zhǔn)的腹部橫切面,探頭向胎兒頭部輕微傾斜,可順序獲取四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面及三血管氣管切面;其次,在橫切面掃查的基礎(chǔ)上,旋轉(zhuǎn)超聲探頭至矢狀位縱切面獲取主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面、動(dòng)脈導(dǎo)管弓長(zhǎng)軸切面及腔靜脈長(zhǎng)軸切面;最后,在三血管氣管切面、動(dòng)脈導(dǎo)管與峽部顯示清晰后,將探頭旋轉(zhuǎn)90°,微調(diào)探頭角度,獲取主動(dòng)脈冠狀切面,觀察主動(dòng)脈峽部、動(dòng)脈導(dǎo)管、鎖骨下動(dòng)脈、頸動(dòng)脈、降主動(dòng)脈與氣管的內(nèi)徑及位置關(guān)系情況。必要時(shí)可根據(jù)病變情況增加非標(biāo)準(zhǔn)切面[9]。表1匯總了胎兒CHD超聲檢查時(shí)需關(guān)注的解剖結(jié)構(gòu)和評(píng)估重點(diǎn)。
胎兒結(jié)構(gòu)性心臟病變、心肌病變、持續(xù)性心律失常及前負(fù)荷改變等均可影響心臟功能。心臟功能受損可能導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)缺氧、酸中毒、胎盤(pán)功能受損,甚至死亡。費(fèi)城兒童醫(yī)院胎兒心功能評(píng)分[10]是目前常用的綜合評(píng)價(jià)指標(biāo),包括胎兒水腫、靜脈多普勒(臍靜脈及靜脈導(dǎo)管)、心臟大小(心胸比)、心臟功能(房室瓣前向或反流頻譜形態(tài)、室壁收縮分?jǐn)?shù))和臍動(dòng)脈頻譜5個(gè)類別,每個(gè)類別2分。
胎兒心臟超聲檢查應(yīng)包括心率和心律。正常胎兒心律齊,胎心率為120~160次/min,>160次/min提示心動(dòng)過(guò)速,<100次/min提示心動(dòng)過(guò)緩。根據(jù)其心律快慢,可將心律失常分為心動(dòng)過(guò)速(竇性、室上性、室性、房撲及房顫)和心動(dòng)過(guò)緩(竇性過(guò)緩、房室傳導(dǎo)阻滯等)。評(píng)估方法包括二維及M型超聲、頻譜多普勒超聲心動(dòng)圖。M型超聲是評(píng)價(jià)心律失常最常用的方法,將M型取樣線穿過(guò)一側(cè)心房的側(cè)壁及對(duì)側(cè)或一側(cè)心室的側(cè)壁,并盡量貼近房室交界,同時(shí)記錄三者的運(yùn)動(dòng)曲線,從而評(píng)價(jià)心房和心室搏動(dòng)的關(guān)系,診斷心律失常的類別[11]。頻譜多普勒超聲心動(dòng)圖將取樣容積同時(shí)放至上腔靜脈和升主動(dòng)脈內(nèi),可同時(shí)探測(cè)上腔靜脈及升主動(dòng)脈的血流頻譜、上腔靜脈的小a波(對(duì)應(yīng)心房收縮期,相當(dāng)于心電圖P波)、升主動(dòng)脈的v波(對(duì)應(yīng)心室收縮期,相當(dāng)于心電圖QRS波),亦可測(cè)量a波起始與v波起始之間距離,即AV間期。
由于CHD種類繁多,嚴(yán)重程度不同,復(fù)雜畸形較多,常與遺傳性疾病或心臟外科畸形伴發(fā),或?yàn)槟承┚C合征的部分表現(xiàn),其治療策略需超聲科醫(yī)師、產(chǎn)科醫(yī)師、兒科醫(yī)師、遺傳咨詢醫(yī)師等多學(xué)科專家聯(lián)合會(huì)診確定[12]。建議咨詢內(nèi)容包括病種、病變?cè)谔浩诘淖匀徊〕?、母體風(fēng)險(xiǎn);胎兒出生后的可能結(jié)局、治療措施、治療方案及相應(yīng)費(fèi)用;患兒的預(yù)后及生存質(zhì)量、有無(wú)遺傳性疾病;需進(jìn)一步完善的胎兒期相關(guān)檢查及隨診方案等。
表 1 胎兒CHD超聲檢查需關(guān)注和評(píng)估的重點(diǎn)
隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展,大部分心臟畸形經(jīng)治療后可獲得滿意效果。簡(jiǎn)單CHD(如房間隔缺損、室間隔缺損、部分肺靜脈異位回流)的近、遠(yuǎn)期預(yù)后較好。在國(guó)內(nèi)專業(yè)的心臟治療中心,大部分復(fù)雜心臟畸形的近、遠(yuǎn)期死亡率已控制在10%以內(nèi)[13]。近年,根據(jù)疾病嚴(yán)重程度、解剖分類的風(fēng)險(xiǎn)程度及圍產(chǎn)期管理風(fēng)險(xiǎn),國(guó)內(nèi)將胎兒CHD進(jìn)行分類,為圍產(chǎn)期多學(xué)科合作提供了明確指導(dǎo),降低了患兒出生后的死亡率及近/遠(yuǎn)期不良事件的發(fā)生率[14]。
基于目前國(guó)情,部分嚴(yán)重的CHD,特別是需多次手術(shù)和不能根治的CHD(如左心系統(tǒng)發(fā)育不良、單心室甚至合并肺動(dòng)脈發(fā)育不良等)給患兒和家庭帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。因此,胎兒期檢出CHD后,孕婦及家屬迫切需要了解孩子出生后的治療情況和遠(yuǎn)期預(yù)后,但基于國(guó)內(nèi)CHD的外科治療現(xiàn)狀,對(duì)常見(jiàn)CHD進(jìn)行分級(jí),有助于基層醫(yī)生合理解答孕婦提出的問(wèn)題(表2)[11],提高產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)科管理質(zhì)量。
表 2 我國(guó)CHD患兒的預(yù)后情況[11]
時(shí)間-空間相關(guān)成像技術(shù)(spatio-temporal image correlation,STIC)是一種專用于胎兒心臟超聲的動(dòng)態(tài)三維超聲成像技術(shù),采用間接的運(yùn)動(dòng)門(mén)控脫機(jī)模式,基于心臟運(yùn)動(dòng)時(shí)產(chǎn)生的組織位移而抽取心動(dòng)周期不同時(shí)相的信息[15]。STIC具有多種成像模式,包括高分辨仿真血流成像模式、斷層超聲顯像和多平面成像模式等,每種模式均可聯(lián)合應(yīng)用二維灰階成像、彩色多普勒、能量多普勒等技術(shù)。STIC的高分辨仿真血流成像模式可對(duì)胎兒的大血管血流進(jìn)行三維重建,直觀立體地顯示出動(dòng)脈、靜脈的空間關(guān)系和形態(tài)[16]。斷層超聲顯像(tomographic ultrasound imaging,TUI)是一種新型的三維超聲顯像模式,可將三維超聲空間位置關(guān)系轉(zhuǎn)化為簡(jiǎn)潔的連續(xù)斷層圖像,類似CT和MRI的顯像模式。多平面成像可同時(shí)顯示解剖結(jié)構(gòu)的三個(gè)平面(橫切面、矢狀面、冠狀面),應(yīng)用“參考點(diǎn)”可確定三個(gè)垂直切面上的同一解剖結(jié)構(gòu),容積分析可定量評(píng)價(jià)心室、瓣膜的運(yùn)動(dòng)狀態(tài)及心室體積,從結(jié)構(gòu)至功能全方位評(píng)估胎兒心臟。STIC融合了三維數(shù)據(jù)與時(shí)相信息,可完整獲取胎兒多個(gè)心動(dòng)周期的全部容積數(shù)據(jù),真實(shí)反映心臟的運(yùn)動(dòng)過(guò)程;對(duì)所采集的圖像可進(jìn)行脫機(jī)分析,利用瓣膜開(kāi)放、關(guān)閉等信息估測(cè)圖像所處的時(shí)相,并停幀顯示不同時(shí)相的心臟圖像,進(jìn)而測(cè)量和評(píng)價(jià)胎兒心臟的收縮功能;具有數(shù)據(jù)采集自動(dòng)化、數(shù)據(jù)存儲(chǔ)數(shù)字化、成像模式多樣化、圖像動(dòng)態(tài)化等特點(diǎn)。目前已有臨床研究將STIC技術(shù)應(yīng)用于主動(dòng)脈弓部病變及血管環(huán)的診斷[17- 18]。
胎兒CHD是圍生期缺陷的首位疾病,也是孕婦流產(chǎn)和患兒嬰兒期死亡的主要原因[19]。目前CHD的三級(jí)防治內(nèi)容為:一級(jí)防治主要針對(duì)CHD的遺傳和環(huán)境因素,二級(jí)防治指產(chǎn)前篩查、診斷、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和胎兒干預(yù),三級(jí)防治指盡早完成診斷和必要、及時(shí)的治療,改善患兒預(yù)后,降低致殘率和死亡率。胎兒心臟超聲檢查具有實(shí)時(shí)顯示、快捷和無(wú)創(chuàng)等優(yōu)點(diǎn),成為臨床上篩查CHD的主要檢查手段,為二級(jí)防治的重要工作內(nèi)容。規(guī)范的胎兒心臟超聲檢查及專業(yè)的超聲結(jié)果解讀有助于提高CHD的產(chǎn)前診斷質(zhì)量,降低致死性CHD胎兒的出生、避免CHD患兒因診斷延誤而喪失手術(shù)指征,提高患兒的生活質(zhì)量,也是落實(shí)《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》的一項(xiàng)重要舉措,具有重要的臨床價(jià)值和深遠(yuǎn)的社會(huì)意義。
作者貢獻(xiàn):孟紅負(fù)責(zé)文章撰寫(xiě)及修訂;王劍鵬負(fù)責(zé)文章審校。
利益沖突:無(wú)