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    Pierre Robin序列征磁共振表現(xiàn)一例報(bào)道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

    2021-04-26 07:35:44高雅麗楊巧麗
    中國當(dāng)代醫(yī)藥 2021年8期
    關(guān)鍵詞:舌后硬腭腭裂

    高雅麗 彭 松 楊巧麗

    重慶市婦幼保健院放射科,重慶 401100

    Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence,PRS)又稱小下頜-舌后墜綜合征,是一種病因復(fù)雜的先天性發(fā)育畸形,其發(fā)生率為1∶(8500~20 000)[1-2]。主要表現(xiàn)為小下頜、腭裂、舌后墜伴氣道狹窄,可導(dǎo)致患兒出生后呼吸及喂養(yǎng)困難。該病可單獨(dú)出現(xiàn),亦可與其他綜合征同時(shí)發(fā)生,最為常見是Stickler 綜合征和Treacher-Collins 綜合征。PRS 若發(fā)現(xiàn)或處理不及時(shí)將導(dǎo)致一系列嚴(yán)重并發(fā)癥。雖然PRS 臨床表現(xiàn)具有特征性,新生兒時(shí)期作出診斷并不困難,但其由呼吸道阻塞導(dǎo)致的死亡率較高。如能在胎兒時(shí)期通過影像及早作出診斷,對降低圍生期死亡率具有重要意義?,F(xiàn)報(bào)道PRS胎兒磁共振表現(xiàn)一例及相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。

    1 病例資料

    患者,女,26歲,自然受孕,無不良病史及家族病史,孕25 周在重慶市婦幼保健院行B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒硬腭顯示不清,正中矢狀位顯示下唇及下頜形成的正常“S”型曲線消失,下頜明顯后縮,下唇后移,考慮小下頜可能(圖1)。為進(jìn)一步明確診斷,于孕25+2周行胎兒MRI檢查。根據(jù)胎兒MRI檢查要求,對胎兒腦部行橫斷位、矢狀位、冠狀位的T1WI、T2WI 和DWI檢查。磁共振正中矢狀位顯示胎兒腭裂,下頜小且后縮,舌后墜伴氣道堵塞(圖2)。患兒于孕30周左右,在廣東省某醫(yī)院出生后,隨即出現(xiàn)呼吸困難,后經(jīng)搶救無效后死亡。

    圖1 下唇后移,下頜后縮(B超正中矢狀位)

    圖2 T2WI 正中矢狀位

    2 討論

    2.1 PRS的發(fā)病機(jī)制及病因

    PRS 又稱小下頜-舌后墜綜合征,主要表現(xiàn)為小下頜、腭裂、舌后墜伴氣道狹窄,是由法國牙科醫(yī)生Pierre Robin 于1923年首先描述本病而命名的[1]。在其第1篇論文中只描述了小下頜畸形、舌后墜及呼吸困難,10年后,Pierre Robin 將腭裂列入其中,在隨后的30年里,先后發(fā)表了20多篇關(guān)于PRS的文章。PRS 一般認(rèn)為系胚胎6~12 周時(shí)發(fā)育異常所致,是由下頜發(fā)育障礙導(dǎo)致舌位置異常,繼而影響腭的閉合,最后導(dǎo)致腭裂的形成[3]。PRS 可與其他綜合征同時(shí)發(fā)生,其中與Stickler 綜合征和Treacher-Collins 綜合征并發(fā)最為常見,但在高達(dá)65%的病例中亦可單獨(dú)出現(xiàn)[4-5]。因此PRS 可分為綜合征型及非綜合征型。目前引起下頜發(fā)育不良的病因尚未完全闡明,可能與多種因素有關(guān),其中包括遺傳因素以及環(huán)境因素。遺傳方面有報(bào)道顯示SOX9 基因、KCNJ2 基因及LAR 家族磷酸酶基因Ptprs 和Ptprf 可能與非綜合型PRS 相關(guān)[6]。環(huán)境方面可能與藥物、感染(尤其是巨細(xì)胞包涵體病毒感染)、放射線及吸煙喝酒等因素有關(guān),本病引起的呼吸道阻塞導(dǎo)致的死亡率較高。當(dāng)氣道堵塞得不到有效處理時(shí),除了由缺氧引起的腦損傷外,還可能導(dǎo)致肺水腫、右心衰竭,生長受限,甚至死亡[7]。

    2.2 PRS的臨床診斷及治療

    Pierre Robin序列征具有小下頜畸形,腭裂,舌后墜及喂養(yǎng)困難,呼吸困難等典型臨床特征,在診斷上并不困難。臨床主要以緩解呼吸道梗阻以及改善喂養(yǎng)困難為目的。PRS的呼吸評估應(yīng)在出生后立即開始,可在患兒睡眠、清醒和喂食時(shí)利用多導(dǎo)睡眠監(jiān)測對氣道阻塞程度進(jìn)行全面評估。隨著時(shí)間的推移,患兒生長對呼吸、進(jìn)食量以及能量消耗的增加,出現(xiàn)呼吸系統(tǒng)損害的癥狀將會越來越嚴(yán)重。因此對呼吸系統(tǒng)問題的認(rèn)識和治療是必不可少的。隨著非手術(shù)和手術(shù)治療方法的改進(jìn),PRS的發(fā)病率及死亡率明顯下降。在治療方案選擇上,目前臨床主要以Cole 等[8]的臨床分級診斷標(biāo)準(zhǔn)采取不同的治療措施,Ⅰ級表現(xiàn)為仰臥位時(shí)無明顯呼吸困難,間隙性舌后墜,此類患者僅需要側(cè)臥位喂養(yǎng);Ⅱ級表現(xiàn)為仰臥位時(shí)有間隙性輕度氣道堵塞,側(cè)臥位時(shí)無氣道堵塞,持續(xù)性舌后墜,此類患兒需插胃管并側(cè)臥位喂養(yǎng);Ⅲ級則表現(xiàn)為典型Robin 三聯(lián)征,仰臥位時(shí)有中到重度氣道堵塞,側(cè)臥位時(shí)仍存在氣道堵塞,持續(xù)性舌后墜,無法經(jīng)口腔喂養(yǎng),此類患兒需建立鼻咽人工氣道、插胃管并仰臥位喂養(yǎng)。對于病情較輕的患兒,多采用前傾體位,讓舌頭向前傾斜來解除由于舌后墜引起的呼吸困難,隨時(shí)注意鼻咽的通氣情況,直到患兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育成熟到足以使舌頭處于更有利的位置。對于受影響更嚴(yán)重或者睡眠監(jiān)測結(jié)果不好的患者,多考慮手術(shù)治療。手術(shù)治療包括舌唇粘連術(shù)、下頜骨牽引成骨術(shù)以及氣管造口術(shù)[9-10]。舌唇粘連術(shù)就是在舌尖的下表面與下唇內(nèi)側(cè)縫合,使其保持在一個(gè)更向前的位置。下頜骨牽張成骨術(shù)則是將一個(gè)內(nèi)置式或外置式裝置應(yīng)用于下頜骨,并在后方進(jìn)行切口,通過激活這個(gè)裝置,使下巴逐漸向前移動,同時(shí)舌頭也隨著向前移動。在這個(gè)過程中氣道通暢程度也得到改善。如果這兩種手術(shù)都不成功的話,可能需要進(jìn)行氣管造口來保持氣道的通暢。雖然舌唇粘連術(shù)和下頜骨牽張成骨術(shù)都取得了良好的效果,但下頜骨牽引成骨技術(shù)得到了更廣泛的認(rèn)可[11-13]。

    2.3 PRS的影像表現(xiàn)

    對PRS患兒而言,舌后墜引起呼吸系統(tǒng)問題是最主要的原因,在對舌后墜患兒進(jìn)行口腔內(nèi)檢查時(shí),通常使用內(nèi)鏡圖像來進(jìn)一步定位和分類口咽阻塞,并對氣道損害的嚴(yán)重程度進(jìn)行分級。然而,這種技術(shù)很難在哭鬧、醒著的患兒身上進(jìn)行,而且小型內(nèi)鏡的圖像分辨率較低。另外呼吸系統(tǒng)問題主要發(fā)生在PRS患兒放松或睡覺時(shí),尤其是仰臥位時(shí)。在進(jìn)行內(nèi)鏡檢查時(shí),醒著的孩子經(jīng)常感到不安,導(dǎo)致肌肉緊張,內(nèi)鏡檢查可能無法模擬阻塞發(fā)生的關(guān)鍵時(shí)刻。磁共振電影成像和多排探測器CT的應(yīng)用,可以更好地描繪和量化氣道不同部位的阻塞程度[14],因此影像檢查顯得尤為重要。有研究人員利用CT 重建技術(shù)通過橫斷位及矢狀位測量下頜后縮距離、觀察腭裂大小及范圍和舌根后墜及氣道梗阻情況進(jìn)行影像學(xué)分型,為臨床制定手術(shù)方案提供一定的數(shù)據(jù)參考依據(jù)[15]。該病能在產(chǎn)前診斷中利用影像技術(shù)及影像表現(xiàn)及早診斷,將明顯改善其生后生存質(zhì)量。目前產(chǎn)前診斷雖然還是以超聲為主,但由于受牙槽突骨性結(jié)構(gòu)的干擾,以及腭位置較深的影響,超聲在診斷腭裂上存在一定的困難。隨著胎兒MRI的發(fā)展,利用MRI較高軟組織分辨率以及任意平面掃描等優(yōu)點(diǎn)。通過MRI T2WI 冠狀位觀察到由鼻中隔與硬腭形成的倒“T”形信號結(jié)構(gòu)的存在,以及T2WI 矢狀位可見硬腭將口腔與鼻腔隔開。當(dāng)出現(xiàn)腭裂時(shí),冠狀位倒“T”結(jié)構(gòu)中的橫行信號影就會顯示不連續(xù),由此可判斷腭裂位置以及測量其缺損的寬度。矢狀位亦可見口腔與鼻腔通過硬腭缺損處相通[16-17]。本報(bào)道中的胎兒由于腭裂缺損較大,舌已由口腔伸向鼻腔,冠狀位倒“T”結(jié)構(gòu)顯示不清,但從矢狀位能清晰顯示硬腭的缺損范圍較大,受體位改變及吞咽活動的影響,胎兒舌后墜明顯且伴有氣道堵塞的情況出現(xiàn),由于胎兒尚未建立有效的呼吸循環(huán),胎兒時(shí)期無法對其進(jìn)行呼吸評估,但MRI 在觀察舌后墜對氣道的堵塞情況上具有一定的參考價(jià)值。

    綜上所述,早期發(fā)現(xiàn)PRS,對改善患兒預(yù)后及提高生存質(zhì)量具有重要意義。當(dāng)產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)小下頜,但是存在硬腭顯示不清的情況下,可通過進(jìn)一步MRI檢查,為患兒出生后進(jìn)行搶救提供可靠的客觀依據(jù)。

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