不完全分隔內(nèi)耳畸形患者人工耳蝸植入研究進展

劉攀 王林娥

首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院（北京 100050）

先天性感音神經(jīng)性聾(sensorineural hearing loss，SNHL)的發(fā)病率較高，而其主要病因之一為內(nèi)耳畸形(inner ear malformation)[1]。目前，治療重度到極重度感音神經(jīng)性聾的重要手段是人工耳蝸植入。但內(nèi)耳畸形患者的人工耳蝸植入手術(shù)與內(nèi)耳發(fā)育正常的患者相比較為復雜。不同類型內(nèi)耳畸形患者的手術(shù)存在不同特點。1987年，Jackler等[2]提出了一種分類方法，將內(nèi)耳畸形分為以下幾種：Michel畸形、耳蝸未發(fā)育、共同腔畸形、耳蝸發(fā)育不全和不完全分隔等。其中，不完全分隔畸形又分為I型及II型。而在1971年，作為不完全分隔畸形中的一種，不完全分隔III型被首次發(fā)現(xiàn)[3]。不完全分隔畸形曾被認為是人工耳蝸植入手術(shù)的禁忌癥，但隨著相關(guān)研究的進展，越來越多的不完全分隔畸形患者也順利接受了人工耳蝸植入手術(shù)。本文就不完全分隔內(nèi)耳畸形所致的重度、極重度感音神經(jīng)性聾患者人工耳蝸植入手術(shù)的相關(guān)研究進展作一綜述。

1 不完全分隔的歷史演變

自上世紀八十年代起，不完全分隔內(nèi)耳畸形作為內(nèi)耳畸形的一種，逐漸被人們所認識。

1987年，根據(jù)胚胎學研究及多軌跡體層攝影研究，Jackler等[2]提出了一種分類方法，將內(nèi)耳畸形分為以下幾類：①Michel畸形；②耳蝸未發(fā)育；③耳蝸發(fā)育不全；④不完全分隔；⑤共同腔畸形；⑥前庭及半規(guī)管畸形；⑦大前庭導水管綜合征等類型。但其中的不完全分隔分類尚不完善。

根據(jù)Jackler等[2]的分類方法，不完全分隔內(nèi)耳畸形也稱“Mondini畸形”，與此后的分類不同的是，其描述中實際包含了兩種不同類型的畸形。其一為耳蝸缺乏全部篩區(qū)和蝸軸，整個耳蝸呈囊狀，且常伴有大的囊狀前庭，即我們常用分類中的IP-I；其二即經(jīng)典的Mondini畸形，其耳蝸的頂部為囊狀，由中間周與頂周相融合形成，且伴有前庭和前庭導水管的擴大。Jackler等將其描述為嚴重型和輕微型不完全分隔畸形，但未對其特征做詳細描述。此后，Mondini畸形的定義也曾被混淆。

2002年，Sennaroglu等[4]通過對以上兩種不同類型的內(nèi)耳畸形進行形態(tài)學及組織胚胎學的比較，提出一種新的、更精確的分類方法。他在此版分類中將不完全分隔分為IP-I及IP-II兩類。但仍未明確描述IP-III畸形的定義。

1971年，Nance等[3]首次發(fā)現(xiàn)了一種特殊的不完全分隔，即IP-III，并將其描述為一種X染色體連鎖遺傳性聾。Phippard等[5]稱其為“偽Mondini畸形II期”，并將其描述為一部分耳蝸發(fā)育不全，伴有鐙骨固定及內(nèi)聽道的擴大，且與蝸管的異常溝通。

2010年，Sennaroglu[6]重新將內(nèi)耳畸形進行了分類，此次分類引入了3類不完全分隔的概念，也是目前應用較為廣泛的分類方法。在此版分類中，將內(nèi)耳畸形分為以下幾個類型：a.Michel畸形；b.耳蝸未發(fā)育；c.共同腔畸形；d.耳蝸發(fā)育不良I型；e.耳蝸發(fā)育不良II型；f.耳蝸發(fā)育不良III型；g.不完全分隔I型；h.不完全分隔II型；i.不完全分隔III型；j.前庭及半規(guī)管畸形；k.大前庭導水管綜合征；l.內(nèi)聽道狹窄。

其中，IP-III畸形已被證實為X染色體隱性遺傳病，其特點為蝸軸缺失在耳蝸底周部分最為明顯，同時內(nèi)聽道與耳蝸相連的底部寬大而缺少了骨性分隔，導致內(nèi)聽道底與耳蝸的底周相通，部分患者甚至形成耳蝸與內(nèi)聽道共同腔。

2 不完全分隔的概念及分類

不完全分隔內(nèi)耳畸形主要表現(xiàn)為患者耳蝸的蝸軸缺如，按照目前公認的分類方法，其主要包含3類：

①不完全分隔I型(imcomplete partition type I，IP-I)：IP-I畸形也被稱為囊狀耳蝸-前庭畸形。此類患者耳蝸和前庭均呈囊狀，其耳蝸蝸軸和分隔同時缺如，缺乏全部蝸軸及篩區(qū)。見“圖1A”[7]。

圖1 A不完全分隔I型，B不完全分隔II型，C不完全分隔III型Fig.1 A Incomplete partition type I,B Incomplete partition type II,C Incomplete partition type III

②不完全分II型(imcomplete partition type II，IP-II)：IP-II即Mondini畸形。此類畸形患者耳蝸頂部呈囊狀，其頂部的蝸軸和分隔缺如，并伴有前庭及前庭導水管的擴大。IP-II畸形患者的耳蝸中間周和頂周融合，使得及耳蝸僅含有1.5周。見“圖1B”[7]。

③不完全分隔III型(imcomplete partition type III，IP-III)：IP-III也稱為 Mondini畸形II期[4]。其耳蝸蝸軸缺如，但分隔正常?；颊叩亩佄佪S和篩狀板缺如，但存在中間分隔結(jié)構(gòu)。同時，其內(nèi)聽道底與耳蝸底周之間缺少骨性分隔，且內(nèi)聽道的發(fā)育呈畸形，基底部球形膨大。見“圖1C”[7]。

3 人工耳蝸植入術(shù)

不完全分隔內(nèi)耳畸形曾經(jīng)是人工耳蝸植入手術(shù)的禁忌癥。但近年來，隨著影像學技術(shù)的提高，術(shù)前診斷日漸明確。同時，人工耳蝸技術(shù)的發(fā)展、手術(shù)醫(yī)師操作技術(shù)的提升、術(shù)中CT等影像學手段的應用[8]等因素，也不斷提高人工耳蝸植入手術(shù)的成功率及術(shù)后的康復效果。目前的研究表明，即使是不完全分隔內(nèi)耳畸形患者，同樣能接受人工耳蝸植入手術(shù)[7]。

3.1 IP-I畸形的人工耳蝸植入

目前國內(nèi)對于IP-I畸形患者的人工耳蝸植入手術(shù)報道較少，但國外的研究表明，此類患者同樣可以安全、有效地接受人工耳蝸植入手術(shù)[9]。

對于IP-I畸形的患者，腦脊液“井噴”是人工耳蝸植入手術(shù)的一個重要問題，而且發(fā)病率較高。在Suk Y等[10]的研究中，23名IP-I患者的25耳接受人工耳蝸植入術(shù)，“井噴”的發(fā)病率為56%。Kontorinis G等[11]的研究中，11例接受手術(shù)的IP-I畸形患者，“井噴”發(fā)病率為63.6%。而在Catli T等[12]的研究中，所有病例均出現(xiàn)“井噴”。但Berrettini S等[13]統(tǒng)計了4例在其醫(yī)院行人工耳蝸植入的IP-I畸形患者，4例均未出現(xiàn)“井噴”。雖然術(shù)中“井噴”的發(fā)生率較高，但上述研究中，術(shù)后遠期并發(fā)癥的發(fā)病率極低，術(shù)后效果尚可。

在術(shù)式的選擇上，IP—I畸形患者多采用傳統(tǒng)的經(jīng)乳突-面隱窩入路行人工耳蝸植入[10，12]，術(shù)中雖易出現(xiàn)“井噴”及電極誤入內(nèi)聽道，但經(jīng)過有效的處理后，術(shù)后效果尚理想。根據(jù)Sennaroglu[6]的研究，當IP-I患者伴有面神經(jīng)畸形時，如面神經(jīng)前移等改變時，可考慮行“經(jīng)外耳道入路”植入。此外，對于IP-I畸形的患者，選擇直電極能增加電極與螺旋神經(jīng)節(jié)細胞接觸的可能性。

3.2 IP-II畸形的人工耳蝸植入

對于IP-II畸形的患者來說，其手術(shù)難度同樣較大。在劉蘭等[15]的研究中，7例IP-II畸形患者接受人工耳蝸植入術(shù)，其“井噴”發(fā)生率為14%。

目前的研究表明，雖然IP-II畸形增加了人工耳蝸植入的手術(shù)難度，且使得術(shù)中“井噴”的發(fā)生率顯著提高，但術(shù)前若能明確診斷，根據(jù)內(nèi)耳畸形情況靈活選擇手術(shù)方案，并發(fā)癥的發(fā)生率將大大減低，且術(shù)后康復效果較好[14，15]。

王林娥等[16]曾總結(jié)了19例IP-II畸形患者的人工耳蝸植入術(shù)，其術(shù)式包括：①經(jīng)面隱窩入路，暴露圓窗龕，經(jīng)圓窗龕前上緣鉆孔進入鼓階；②經(jīng)鼓岬開窗進入鼓階；③經(jīng)卵圓孔鉆孔，進入內(nèi)耳間隙；④經(jīng)圓窗龕前下緣鉆孔進入鼓階，植入電極。此外，還可采取乳突切開、開放面隱窩入路[17]，以及前后鼓室聯(lián)合進路或經(jīng)半規(guī)管入路[18]。

對于嚴重的Mondini畸形患者，若同時還患有內(nèi)耳骨迷路的畸形，將會使手術(shù)中電極植入的難度大大增加，且并發(fā)癥發(fā)生的風險較大。此時，耳蝸電極的選擇較為重要。例如：對于骨迷路無明顯畸形的患者，長電極或標準電極較為適用；而對于耳蝸發(fā)育小的患者來說，直電極或短電極較為有利。

3.3 IP-III畸形的人工耳蝸植入

IP-III畸形的一個特點是蝸軸缺失在耳蝸底周最為明顯，內(nèi)聽道與耳蝸相連的底部寬大、缺少骨性分隔，這導致內(nèi)聽道與耳蝸的底周相通，部分患者甚至形成了耳蝸與內(nèi)聽道的共同腔。因此，IPIII畸形患者在人工耳蝸植入術(shù)中出現(xiàn)電極植入內(nèi)聽道，或由于“井噴”造成電極無法植入的風險會大大高于其他類型的耳蝸畸形[19]。

在盧宇涵等[20]的研究中，11例IP-III畸形患者接受人工耳蝸植入手術(shù)，所有手術(shù)均于術(shù)中應用CT檢查以防止電極植入內(nèi)聽道；其中9例均出現(xiàn)了“井噴”現(xiàn)象；于術(shù)中進行肌肉填塞封閉腦脊液漏后，9例患者術(shù)后均未出現(xiàn)腦膜炎。

針對電極誤入內(nèi)聽道風險，曾有學者[21]在術(shù)中多次使用X線照相來觀察電極植入的位置，從而確保電極在耳蝸腔內(nèi)。但此方法術(shù)中操作繁瑣，且并未根本解決電極誤入內(nèi)聽道的問題，存在術(shù)中輻射大、反復植入電極易造成耳蝸內(nèi)基底膜損傷、耳蝸內(nèi)出血、毛細胞損傷等風險，可能影響術(shù)后效果。王林娥等[22]提出，若術(shù)中發(fā)生“井噴”，可在井噴時植入電極，利用壓力差來避免電極植入內(nèi)聽道，另外，可應用人工耳蝸電極植入輔助套管來輔助植入電極，可有效避免電極誤入內(nèi)聽道，術(shù)后效果良好。針對腦脊液“井噴”風險，國內(nèi)外學者在改進電極設計和電極選擇方面進行深入研究?？蓪㈦姌O末端的環(huán)形塞改為錐形塞，從而更好地封閉耳蝸開窗口，降低腦脊液漏的發(fā)生率。選擇直電極而不選擇預彎電極，避免電極短路問題。

4 術(shù)后康復效果

針對不完全分隔內(nèi)耳畸形患者的人工耳蝸植入后康復效果報道較少，且目前的研究采用的評價指標較多。

4.1 IP-I畸形

在Eftekharian A等[23]的研究中，采用聽覺行為分級標準(categories of auditory performance，CAP)、言語可懂度分級(speech intelligibility rating，SIR)和有意義言語使用量表(meaningful use of speech scale，MUSS)來評估IP-I畸形患者的人工耳蝸植入術(shù)后其聽覺言語康復效果。其中，所有患者的聽覺和言語康復效果均令人滿意。

而在Berrettini S等[24]的報道中，通過對4名IPI畸形患者的限定詞表和非限定詞表的言語識別率評估，及通過對聲場測試助聽聽閾平均值的評估，發(fā)現(xiàn)患者的聽覺能力均有很大提高，但口語表達相對較差。

張道行等[25]曾對135例IP-I畸形患者人工耳蝸植入術(shù)后的聽覺言語康復效果進行分析，采用了聽神經(jīng)反應遙測(NRT／ART)、聲場測試助聽聽閾、單韻母言語識別率、單聲母言語識別率等檢測指標。其結(jié)果表明，IP-I畸形患者人工耳蝸植入術(shù)后聽覺言語識別能力較內(nèi)耳正常患者差。

4.2 IP-II畸形

劉蘭等[15]分析了包括IP-II畸形在內(nèi)的30例內(nèi)耳畸形患者人工耳蝸植入術(shù)后療效，采用聽覺行為分級標準和言語可懂度分級標準進行評估，通過與耳蝸結(jié)構(gòu)正常的患者進行對比，發(fā)現(xiàn)其術(shù)后的言語康復效果與內(nèi)耳結(jié)構(gòu)正常的患者相比無明顯差異。

而Chen X等[26]曾對31例Mondini畸形的患者進行人工耳蝸植入術(shù)后隨訪，應用嬰幼兒有意義聽覺整合量表(infant-toddlermeaningful auditory integration scale，IT-MAIS)進行評估，其結(jié)果表明，耳蝸植入術(shù)后 3、6、9個月，IP-II畸形患者 IT-MAIS平均得分與內(nèi)耳發(fā)育正?；颊弑容^有明顯差異，但術(shù)后第1、12、24、36個月，兩者平均得分未見顯著差異。人工耳蝸植入對于IP-II患者來說，是一個積極有效的干預措施，但在耳蝸植入術(shù)后第一年，患者需要比耳蝸發(fā)育正常的患者付出更多的精力進行康復。

4.3 IP-III畸形

既往的不少研究認為，IP-III畸形患者的人工耳蝸植入術(shù)后聽覺感知能力和語言獲得能力較差[27]。但近期的研究表明，即使是IP-III畸形的患者，其人工耳蝸植入術(shù)后仍可獲得較好效果。

安鵬等[28]通過對患者術(shù)后聽閾、語言識別率、揚揚格詞表等的評估表明，盡管IP-III畸形患兒植入人工耳蝸存在井噴風險，但積極做好預防及補救措施，術(shù)后患者聽力恢復效果很好。陳見清等[29]的研究也表明，IP-III畸形患者適合行人工耳蝸植入，而且可以獲得較好的效果。Alballaa A等[30]通過對患者術(shù)后語音識別的評估，發(fā)現(xiàn)IP-III畸形患者分數(shù)低于對照組患者的平均分數(shù)，但其差異無統(tǒng)計學意義。

5 小結(jié)

不完全分隔內(nèi)耳畸形是一種較為嚴重的內(nèi)耳畸形，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，這類畸形逐漸被人們所認識，其治療方法也逐步改善。近幾年，不完全分隔內(nèi)耳畸形患者的人工耳蝸植入術(shù)后效果較前明顯改善，但手術(shù)風險的規(guī)避方法仍需進一步完善，術(shù)后康復效果還存在提升空間。