顱內(nèi)海綿狀血管瘤合并毛細(xì)血管擴(kuò)張癥出血死亡1例

丘勁華，程叢林，黃松章，張蓓蕾

1.廈門大學(xué)醫(yī)學(xué)院，福建 廈門361102；2.福建正泰司法鑒定中心，福建 廈門361006

1 案 例

1.1 簡要案情

某女，26 歲，某年1 月31 日因“咳嗽3 d、呼吸困難0.5 h”就診，予“氨茶堿、地塞米松、生理鹽水”靜脈滴注，并行哌拉西林舒巴坦皮試，數(shù)分鐘后突發(fā)呼吸困難加劇，呼之不應(yīng)。急轉(zhuǎn)上級(jí)醫(yī)院搶救，經(jīng)搶救后心搏恢復(fù)，予呼吸機(jī)輔助呼吸，降溫、利尿、抗感染、營養(yǎng)支持等處理，1 周后出現(xiàn)心搏停止，經(jīng)搶救無效死亡。入院當(dāng)日頭顱CT 示重度腦水腫，蛛網(wǎng)膜下腔出血（圖1）。

圖1 入院當(dāng)日頭顱CTFig. 1 Head CT on the day of admission

1.2 尸體檢驗(yàn)

死亡5 d 后進(jìn)行尸體檢驗(yàn)。

尸表檢查：面部輕度發(fā)紺，瞼結(jié)膜輕度充血，球結(jié)膜下方見輕度充血，口唇中度發(fā)紺，四肢甲床發(fā)紺，余查無特殊。

尸體解剖：小腦、腦干和大腦底部可見蛛網(wǎng)膜下腔出血，小腦蚓部表面血管呈團(tuán)簇狀，該部位出血量較多。小腦和腦干切面見多處點(diǎn)、灶狀出血（圖2）。左側(cè)胸腔見600 mL 淡紅色液體，右側(cè)胸腔見150 mL淡紅色液體。雙肺淤血，肝、脾、腎呈淤血改變。余器官未見特殊。

圖2 小腦蚓部血管團(tuán)（箭頭）Fig. 2 Vascular mass of cerebellar vermis（Arrow）

組織病理學(xué)檢驗(yàn)：小腦、腦干和大腦腦底部見蛛網(wǎng)膜下腔出血；小腦蚓部表面血管團(tuán)由大小不一的薄壁血管構(gòu)成，管腔不規(guī)則，呈海綿狀，腔內(nèi)充滿紅細(xì)胞，周圍腦組織變性、壞死；小腦和腦干實(shí)質(zhì)見多發(fā)條、片狀出血，出血灶及其周圍見毛細(xì)血管高度擴(kuò)張，管壁菲薄、以膠原纖維為主（圖3～4）；神經(jīng)元和小血管周圍間隙明顯增寬。肺泡壁毛細(xì)血管和肺靜脈擴(kuò)張淤血，部分肺泡腔充滿淡粉染液體。其他器官未見特殊。

毒（藥）物檢驗(yàn)：心血中未檢出常見毒（藥）物成分。

1.3 法醫(yī)病理學(xué)診斷

（1）小腦、腦干、大腦蛛網(wǎng)膜下腔出血，小腦、腦干實(shí)質(zhì)出血，腦水腫；（2）腦血管畸形（小腦蚓部表面海綿狀血管瘤，腦干、小腦實(shí)質(zhì)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥）；（3）肺淤血、水腫等。

1.4 鑒定意見

被鑒定人系腦血管畸形破裂出血致腦功能障礙死亡。

圖3 小腦蚓部海綿狀血管瘤（Masson染色×100）Fig. 3 Cavernous hemangioma of cerebellar vermis（Masson staining ×100）

圖4 腦干實(shí)質(zhì)毛細(xì)血管管壁菲?。∕asson染色×100）Fig. 4 Thin capillary wall of brainstem parenchyma（Masson staining ×100）

2 討 論

腦血管畸形屬先天性發(fā)育異常，本質(zhì)上屬于錯(cuò)構(gòu)性病變，基于其血管的直徑、成分、異常血管與腦實(shí)質(zhì)關(guān)系和有無動(dòng)靜脈分流，主要分為動(dòng)靜脈畸形、海綿狀血管瘤、毛細(xì)血管擴(kuò)張癥和靜脈性血管瘤4類，腦血管畸形破裂出血是青年人腦出血的主要原因之一[1]。顱內(nèi)海綿狀血管瘤占顱內(nèi)血管畸形的5%～13%，可發(fā)生在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的任何部位，幕上約占80%，幕下約占20%[1]。目前，海綿狀血管瘤的發(fā)病病因尚未明確，但在一些家族性海綿狀血管瘤患者，發(fā)現(xiàn)與染色體7q11-q21 的基因突變有關(guān)，部分病例也繼發(fā)于病毒感染、外傷或手術(shù)后血管性反應(yīng)[1-2]。

顱內(nèi)海綿狀血管瘤根據(jù)其病變部位分為2 型[3]：Ⅰ型即腦內(nèi)型，位于腦實(shí)質(zhì)內(nèi)，與腦組織分界清楚；組織學(xué)觀察由大量擴(kuò)張的血管構(gòu)成，血管壁有菲薄的膠原纖維和內(nèi)皮細(xì)胞，無肌層和彈力組織，管腔間無腦組織，此型血流緩慢，易形成血栓，反復(fù)出血致不同時(shí)期出血成分沉積、鈣化等。Ⅱ型為腦外型，生長部位與靜脈竇有關(guān)，多位于海綿竇區(qū)，少數(shù)位于竇匯和巖竇。在Ⅱ型中，根據(jù)腫瘤的形態(tài)學(xué)特點(diǎn)可分為2 個(gè)亞型：Ⅱa 型組織學(xué)觀察可見腫瘤由大量擴(kuò)張的薄壁血管構(gòu)成，管腔內(nèi)充滿血液，無血栓及鈣化，血管之間缺乏間質(zhì)成分；Ⅱb 型組織學(xué)觀察腫瘤由大量厚壁血管構(gòu)成，間質(zhì)成分較多。

腦血管畸形是自發(fā)性蛛網(wǎng)膜下腔出血的主要原因之一。在實(shí)踐中遇到該類案件重點(diǎn)是尋找出血的原發(fā)部位，經(jīng)甲醛固定后可能會(huì)影響出血部位的觀察，因此應(yīng)在新鮮狀態(tài)下仔細(xì)尋找。而本案因死亡時(shí)間為出血后1 周，加之當(dāng)?shù)厥w保存條件差、腦自溶明顯，且蛛網(wǎng)膜下腔出血并不明顯，腦組織固定完全后經(jīng)仔細(xì)尋找方找到。本例組織學(xué)觀察到海綿狀血管團(tuán)不在腦實(shí)質(zhì)內(nèi)，由海綿狀薄壁血管構(gòu)成，血管腔內(nèi)無血栓，周圍無含鐵血黃素沉積、鈣化等，說明其血供充足，符合海綿狀血管瘤Ⅱa 型形態(tài)特征，并根據(jù)尸體檢驗(yàn)見血管團(tuán)位于小腦蚓部，分析認(rèn)為其血供可能與竇匯相關(guān)。閱被鑒定人入院時(shí)頭顱CT 片見少量蛛網(wǎng)膜下腔出血，全腦水腫顯著，亦提示海綿狀血管瘤出血部位在靜脈竇旁，出血后壓迫靜脈竇、迅速導(dǎo)致血液回流障礙引起嚴(yán)重腦水腫。

本例小腦和腦干實(shí)質(zhì)出血區(qū)域還檢出另一型的腦血管畸形——毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。顱內(nèi)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種罕見的腦血管畸形，可發(fā)生在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的任何部位，常見顱后窩，尤其是腦橋和小腦，組織病理學(xué)觀察可見許多細(xì)小擴(kuò)張的薄壁毛細(xì)血管，血管間有正常的腦組織。此病極少發(fā)生破裂出血，一般無癥狀、診斷困難，現(xiàn)有文獻(xiàn)報(bào)道的病理表現(xiàn)都來自尸體檢驗(yàn)[4]。本案中，小腦和腦干實(shí)質(zhì)出血區(qū)域內(nèi)毛細(xì)血管管壁菲薄、以膠原纖維為主，與其海綿狀血管瘤管壁形態(tài)類似，且發(fā)病位置延續(xù)，有可能兩者為一類病變的不同表現(xiàn)。有學(xué)者[5]曾指出，毛細(xì)血管擴(kuò)張癥和海綿狀血管瘤均屬于腦毛細(xì)血管畸形。本案海綿狀血管瘤和毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的位置、形態(tài)學(xué)的特征等亦提示這種可能。該處腦實(shí)質(zhì)出血與昏迷時(shí)影像學(xué)檢查結(jié)果存在差異，分析認(rèn)為，其腦實(shí)質(zhì)內(nèi)毛細(xì)血管病變，是顱內(nèi)壓力變化后才發(fā)生血管破裂出血，亦符合毛細(xì)血管擴(kuò)張癥一般不發(fā)生自發(fā)出血的特點(diǎn)。

本例較為特殊，同時(shí)存在顱內(nèi)海綿狀血管瘤和毛細(xì)血管擴(kuò)張癥兩類腦血管畸形，并都破裂出血，希望能給同行提供參考。