Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病合并踝管綜合征1例

趙洋，尤建宇，楊祥雷，岳震，曾文超

（濟寧市第一人民醫(yī)院 手外科、足踝外科，山東 濟寧 272000）

Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病以外周神經(jīng)與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)腫瘤及牛奶咖啡斑為主要臨床表現(xiàn)，同時可累及肌肉、骨骼和內(nèi)臟，是一種不完全外顯的常染色體顯性遺傳病。我院2019年收治Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病合并踝管綜合征1例，治療效果滿意，現(xiàn)報道如下。

1 病例資料

患者 男，44歲，因發(fā)現(xiàn)左足腫物漸進性增大40余年入院。查體：跛行步態(tài)，左足足弓消失扁平，前足外展，后足外翻，內(nèi)踝處可見一巨大皮下腫物，大小約20 cm×15 cm，腫物表面皮膚菲薄發(fā)亮，皮溫稍高，無明顯靜脈怒張，無紅腫及滲出；腫物觸之如硬橡皮球樣，移動度差，無明顯壓痛，叩擊腫物向遠端有放電樣異常感覺，足跖側(cè)刺痛覺稍減退。全身多處牛奶咖啡斑。入院診斷：Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病、平足癥、踝管綜合征。術前輔助檢查：CA-199為28.99 U/mL；彩超提示左內(nèi)踝處巨大實性回聲團塊，其內(nèi)近內(nèi)踝處見囊性回聲，囊內(nèi)見多條靜脈血管；腫塊實性部分可見動脈血流信號；近跟腱處腫塊內(nèi)見多條靜脈血管，走行迂曲，內(nèi)踝處脛后動靜脈及脛后神經(jīng)包繞其中并受壓前移；內(nèi)踝處可見一粗大淺靜脈穿行其中。MRI提示神經(jīng)纖維瘤可能。

2 術中情況

仰臥位，止血帶壓力400 mmHg控制下施術。術中自小腿中段內(nèi)側(cè)縱行切開向遠端延伸，于內(nèi)踝下方弧形向跖側(cè)延伸至展肌下方，切口長約40 cm。依次切開皮膚、皮下組織，見小腿內(nèi)側(cè)巨大腫物，周圍散在黃色條索狀硬塊，周圍與脛后神經(jīng)密不可分，脛后動靜脈受壓變形。由近及遠仔細剝離腫物，盡量多地保留脛后神經(jīng)纖維束。小心切除腫物至遠端踝管內(nèi)正常銀白色神經(jīng)組織。切除過程中，結(jié)扎腫瘤營養(yǎng)血管。完整切除腫物后，送檢病理（圖1-6）。松止血帶，創(chuàng)面徹底止血，間斷縫合。術后積極抗炎、預防下肢深靜脈血栓等治療，后創(chuàng)面愈合欠佳，經(jīng)積極治療后，二期行擴創(chuàng)、游離植皮術。

3 結(jié)果

圖1 術中腫瘤整體外觀

圖2 分離過程中，瘤體內(nèi)可見大量血凝塊

圖3 切除后腫瘤外觀

圖4 術后病理（HE×200）

圖5 二期手術植皮后外觀

圖6 全身多處牛奶咖啡斑

術后創(chuàng)面愈合。術后病理回報：考慮為彌漫性皮膚神經(jīng)纖維瘤，不能除外神經(jīng)纖維瘤病，請結(jié)合臨床。免疫組化：S-100（+）、CD34 部分（+），SMA（-）、Ki-67（+）小于1%。術后10個月隨訪，創(chuàng)面愈合可，足部運動功能較前變化不大，感覺較前稍改善，但仍有麻木。

4 討論

Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病通常進展緩慢，一般幼兒期發(fā)病，青春期后出現(xiàn)，此病25%～50%有家族遺傳史，50%為新突變患者，是突變率較高的疾病之一[1-2]。其按照病理組織學可以分為結(jié)節(jié)型、叢狀型、彌漫型。賈雪原等[3]提出在瘤體破潰出血、短時間內(nèi)增大、疼痛、壓迫、影響美觀功能、誘發(fā)畸形或證實惡變等七種情況下需手術治療。術前完善彩超、MRI等檢查有助于評價腫物與鄰近血管、肌腱及骨組織的解剖關系[4-5]，有助于完整切除腫物，減少副損傷。該病例腫物巨大，實屬罕見，腫物位于脛后神經(jīng)，緩慢增大，存在脛后神經(jīng)壓迫癥狀，但患者基本耐受。腫物切除后，局部皮膚菲薄，易壞死。本例經(jīng)過積極治療，二期植皮覆蓋創(chuàng)面。也有不少學者提出，一期擴大切除后，行局部皮瓣轉(zhuǎn)移、Z字成形等手術覆蓋創(chuàng)面。術中瘤體巨大，與神經(jīng)聯(lián)系緊密，需盡量耐心切除腫物，無保留價值的神經(jīng)纖維予以一期切除，但應慎重，因脛后神經(jīng)損傷后將導致足底感覺減退、異常，肌肉萎縮等。腫瘤內(nèi)部血流豐富，術中出血較多，陳冉等[6]報道服用酮替芬可減少術后出血及腫瘤切除后的瘙癢及疼痛不適?？紤]存在腫瘤炎性介質(zhì)外漏，可能導致創(chuàng)面愈合困難，術后化學藥物治療可作為輔助治療[7]。