王 虹,劉愛菊*
(內蒙古自治區(qū)婦幼保健院,內蒙古 呼和浩特 010000)
染色體倒位是染色體存在斷裂的一種表現,斷裂部位如果出現有較大的翻轉,之后和斷裂端進行連接之后和斷裂端進行連接[1]。而在正常人群體當中染色體倒位的發(fā)生率大約為1.5%左右,有研究認為壁內染色體倒位的發(fā)生率明顯低于壁間染色體倒位,而長時間以來臨床一般認為染色體倒位不具備病理效應,胎兒染色體倒位是否會產生相關臨床效應,還需要進一步的進行臨床的研究。而本文主要分析產前染色體倒位的臨床應用情況,同時將主要情況進行如下的論述。
本文選擇2010年1月~2019年12月到我院產前診斷中心進行羊水染色體核型分析,并檢驗為胎兒染色體倒位的94例病例作為調查對象,本文所選擇的孕婦年齡為21~40歲,年齡平均為(32.15±5.44)歲,本文調查對象的孕周時間為15~24周,平均孕周時間為(18.24±4.61)周。所有研究對象產前診斷主要包括唐氏綜合征篩查高風險、高齡孕婦和染色體倒位攜帶者,所有研究隊向軍簽署知情同意書,而且臨床資料完整。
需要在超聲定位輔助以下對研究對象進行羊膜穿刺術處理,確保整個操作環(huán)境處于無菌的環(huán)境之下,抽取孕婦羊水大約20~30 ml,常規(guī)的進行羊水細胞培養(yǎng)并進行常規(guī)制片,然后選擇自動核型掃描儀對羊水標本進行分裂項的掃描,同時選擇具有良好核型計數大約30個,對核型進行分析到6個以上,嵌合體倍數分析到100個[2]。
通過統(tǒng)計學方法對文中的理論數據進行統(tǒng)計學驗證,所有數據導入統(tǒng)計學軟件IBM SPSS 25.0進行數據分析。通過顯著性檢驗方法獲取P值,并以P<0.05標識數據之間的差異為具有顯著統(tǒng)計學意義。
本文診斷為染色體倒位的94例病例當中,存在高齡孕婦27例,存在倒位攜帶者5例,唐篩高風險者48例,超生結果異常8例,不良孕產史6例。有新發(fā)動力病例7例,占7.45%,遺傳性倒位87例,占92.55%。遺傳性倒位的胎兒進行產前超聲檢驗,存在表情異常6例,占6.90%,新發(fā)倒位者進行產前超聲檢驗存在表型異常5 例,占71.43%,進行比較,兩者之間存在統(tǒng)計學差異,P<0.05。本文研究當中存在3例伴隨非整倍體異常情況和2例伴隨超生結果異常情況的產婦選擇終止妊娠,其余均順利妊娠,隨訪至今尚未發(fā)現有異常。
以往臨床研究通常認為,染色體倒位不會對斷裂點基因和其相關排序產生破壞,也不會減少或增加相關遺傳物質,因此將染色體倒位歸結為個體表情正常的范疇之內。但是臨床上一般存在有相關胎兒染色體倒位在進行產前超聲的檢查當中出現異常的表現。對于染色體倒位進行分析,導致臨床表型效應可以符合相關的原則[3]。首先是新發(fā)性和遺傳性原則,大部分染色體倒位都是遺傳性染色體倒位,僅存在一部分為新發(fā)性。所以根據相關學者進行統(tǒng)計可以看出,新發(fā)的染色體倒位而導致胎兒畸形的風險能夠達到10%左右,因此如果發(fā)現胎兒存在染色體倒位的時候,要積極對父母外周血進行核型的檢查,以便明確染色體倒位是否為新發(fā)。通常而言染色體倒位為遺傳且表現為正常的雙親,一般不存在有表型效應。第2個就是平衡性和非平衡性的原則。非平衡性遺傳效應會因為片段而包含的基因功能與數量影響,所以當非平衡片段相對較大的時候,基因的數量就會表現較多,這樣就會使胎兒存在有較高的畸形發(fā)生率。綜上所述,在進行產前診斷的時候,胎兒染色體倒位診斷要進一步的進行性質的確定,并明確新發(fā)以及遺傳染色體倒位,可采取超聲檢驗的情況進行嚴格的監(jiān)視,通過相關手段確定胎兒是否存在遺傳物質變化,以方便對臨床的妊娠提供科學的指導。