罕見成人肝膽膈疝1例

黃熒 楊飛 黃倩 李菁妍 薛玉保

患者，男，50歲，漢族，已婚已育，既往健康，無腫瘤病史及相關家族史。否認吸煙史，否認飲酒史。因“胸悶氣喘1月余”于2020年3月3日至某省腫瘤醫(yī)院查胸腹部CT(圖a)提示右縱隔見軟組織腫塊影，密度欠均勻，范圍約為13.82 cm×9.35 cm，壓迫鄰近肺，傾向考慮惡性病變可能?；颊哂?020年3月5日至某市第二人民醫(yī)院擬“縱隔占位”收住入院。近1個月體質(zhì)量下降5 kg。入院查體：體溫36 ℃，脈搏 85次/分，呼吸 22次/分，血壓 120/85 mmHg。神志清，精神萎，全身淺表淋巴結未及腫大，全身皮膚黏膜未見黃染。兩肺呼吸音清，未聞及干濕啰音。心率85次/分，律齊。腹平軟，右上腹部可見10 cm長刀疤，全腹無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及，未觸及明顯包塊，移動性濁音陰性，雙下肢無水腫。臨床診斷為縱隔占位待查。入院后查腫瘤標志物提示糖類抗原125為123.00 U/mL。糖類抗原19-9為79.86 U/mL。于2020年3月5日行縱隔腫物穿刺活檢(圖b)提示肝細胞單層排列，可見匯管區(qū)及中央靜脈，考慮為異位肝組織。附免疫組化結果：P53(-), Glypican-3(-), Hepatocyte(+), GS(+), CD34(-), CEA-R(-), CK18(+), CK19(-), Ki-67(<1%)。特殊染色:GO(+)。復查肝臟彩超提示肝臟變異，部分肝臟及膽囊位于右側(cè)胸腔，表面平滑，包膜光整，實質(zhì)回聲細小均勻，肝內(nèi)管道走向自然清楚，肝內(nèi)膽管不擴張，腹腔內(nèi)肝右葉見一1.0 cm×0.8 cm偏低回聲，邊界清，形態(tài)規(guī)則，肝左葉見0.7 cm×0.3 cm囊性暗區(qū)。對比患者既往資料，2019年6月27日因體檢在某市第二人民醫(yī)院查胸腹部CT(圖c)結果提示肝臟形態(tài)變異，部分肝臟和膽囊位于胸腔內(nèi)。追問病史，患者自訴既往數(shù)年前有砍傷史，當時予縫合對癥止血治療，查體右上腹可見10 cm長刀疤，愈合可。綜上，臨床診斷為肝膽膈疝，出現(xiàn)胸悶氣喘癥狀是由于部分肝臟和膽囊突入胸腔擠壓到肺組織導致。

圖1 胸部CT增強提示右縱隔見軟組織腫塊影范圍約為13.82 cm×9.35 cm

圖2 穿刺活檢病理提示肝細胞單層排列(HE×200)

討論創(chuàng)傷性膈疝[1-2]的發(fā)生以左側(cè)膈疝多見，原因如下：(1)左側(cè)膈肌后側(cè)發(fā)育相對薄弱；(2)肝臟對右側(cè)膈肌起保護緩沖作用；(3)傷人者或襲擊者慣用右手。先天性膈疝[3-4]多見于嬰幼兒, 發(fā)病率為1/3 000，主要病因為先天性膈肌發(fā)育障礙，約75%～90%膈肌缺損發(fā)生在左側(cè)膈肌后側(cè)，約10%～15%發(fā)生在右側(cè)膈肌，甚至兩側(cè)均有缺失的發(fā)病率約占1%～2%。成人先天性膈疝疝內(nèi)容物以大網(wǎng)膜、腸管、脾臟、胃、腎臟、胰腺等多見。肝臟和膽囊一起作為疝內(nèi)容物罕見, 原因如下：(1)肝臟在右側(cè)的保護性作用；(2)右側(cè)的胸腹膜管關閉較早。結合本文患者病理穿刺結果、既往影像學資料和創(chuàng)傷史等，目前診斷為肝膽膈疝。但是其發(fā)生的原因究竟是先天性膈肌發(fā)育不完整，還是創(chuàng)傷后導致，或者兩者因素均有，尚不能明確。

肝膈疝應與右下肺良惡性占位相鑒別診斷。本文患者此次就診的影像學檢查就將疝內(nèi)容物誤認為縱隔大腫塊，通過影像技術三維重建能提高診斷準確率。本文患者利用三維重建技術再次仔細閱片，能清晰看到突入胸腔的部分肝臟和膽囊，甚至還能看見清晰的膽管等，但由于出現(xiàn)消瘦、兩項腫瘤標志物(糖類抗原125和糖類抗原199)升高，造成一定程度的干擾，加之臨床醫(yī)生對本病的認識不足, 直到穿刺活檢病理才得以診斷。

肝膈疝首選手術治療, 但本文患者由于突入胸腔的肝臟和膽囊組織較大，預計手術難度極大，且既往相關手術經(jīng)驗很少，手術風險高。本次住院期間暫予以對癥支持、平喘等治療。