MRI評(píng)價(jià)胎兒胼胝體缺如及其合并畸形

夏 薇，邵劍波，郭 豫

[華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬武漢兒童醫(yī)院(武漢市婦幼保健院)影像中心，湖北 武漢 430015]

胼胝體缺如是胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)相對(duì)常見的畸形之一，可分為完全性缺如和部分性缺如，常合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他畸形[1-3]。產(chǎn)前超聲可根據(jù)間接征象提示其存在[4]，但常難以直接顯示胎兒胼胝體整體形態(tài)，多不能給出明確診斷以指導(dǎo)臨床處置；對(duì)于其合并的某些顱腦畸形，如神經(jīng)元移行異常等，更無法提供有價(jià)值的信息。MR快速成像序列的出現(xiàn)，使胎兒MR成像成為可能。產(chǎn)前影像學(xué)診斷中，MRI以其優(yōu)良的組織分辨率，對(duì)于胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病發(fā)揮著越來越重要的作用[5]。罹患胼胝體缺如胎兒的預(yù)后多取決于是否合并顱內(nèi)其他畸形及其類型，因此產(chǎn)前MRI提供詳細(xì)胎兒顱腦影像學(xué)信息對(duì)預(yù)測(cè)胎兒預(yù)后及指導(dǎo)臨床處置具有重大價(jià)值。本研究回顧性分析81胎MRI診斷胼胝體缺如胎兒，觀察其合并畸形類型及數(shù)目，以期為判斷胎兒預(yù)后提供更多信息。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2008年1月—2019年9月81胎華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬武漢兒童醫(yī)院產(chǎn)前MRI診斷胼胝體缺如胎兒，均為單胎，孕周20～40周，平均(29.2±4.4)周。檢查前孕婦均簽署知情同意書。

1.2 儀器與方法 采用GE 750 3.0T MR掃描儀，8通道體部相控陣線圈。囑孕婦仰臥或左側(cè)臥，平靜呼吸，以足先進(jìn)方式進(jìn)行掃描，范圍自恥骨聯(lián)合至子宮底部，先行孕婦中下腹部3個(gè)正交平面的定位掃描，再行胎兒腦部軸位、冠狀位及矢狀位掃描。掃描序列：3個(gè)正交切面的T2W單次激發(fā)快速自旋回波(single-shot fast spin-echo，SSFSE)序列，層厚3 mm，層間距0.5 mm，視野480 mm×480 mm，TR 3 000 ms，TE 100 ms，矩陣384×288；3個(gè)正交切面的T2W二維快速穩(wěn)態(tài)自由進(jìn)動(dòng)(fast-imaging employing steady-state acquisition, FIESTA)序列，層厚3 mm，層間距0 mm，視野480 mm×480 mm，TR 4.1 ms，TE 1.9 ms，翻轉(zhuǎn)角65°，矩陣224×288；軸位T1W快速反轉(zhuǎn)恢復(fù)運(yùn)動(dòng)抑制(fast inversion recovery motion insensitive, FIRM)序列，層厚5 mm，層間距1 mm，視野400 mm×400 mm，TR 12 ms，TE 3.4 ms，翻轉(zhuǎn)角15°，矩陣160×288。

1.3 圖像分析 掃描完成后將圖像傳至圖像存檔和傳輸系統(tǒng)(picture archiving and communication system, PACS)。由2名分別具有10年以上和5年以上工作經(jīng)驗(yàn)的放射科醫(yī)師共同分析胎兒MRI，觀察胼胝體形態(tài)、發(fā)育、信號(hào)及合并及顱腦畸形類型，經(jīng)協(xié)商后得出診斷意見。

2 結(jié)果

81名孕婦均能良好配合，順利完成全部檢查。部分胎兒胎動(dòng)頻繁而影響圖像質(zhì)量，囑孕婦休息后再行胎兒MR掃描，均獲得滿意圖像。嚴(yán)格控制特定吸收率(specific absorption rates, SAR)，孕婦均未出現(xiàn)發(fā)熱及皮膚灼傷等異常。

2.1 胎兒MRI特征 胎兒正中矢狀位MRI上，胼胝體缺如表現(xiàn)為胼胝體全程或局部缺損，腦回呈放射狀排列；軸位MRI顯示雙側(cè)側(cè)腦室平行排列并擴(kuò)張，以雙側(cè)側(cè)腦室后角擴(kuò)張為著，呈“淚滴狀”，冠狀位MRI可見雙側(cè)側(cè)腦室前角呈“牛角狀”(圖1)。81胎中，47胎單純胼胝體缺如，34胎合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他畸形。

圖1 妊娠23周，胎兒胼胝體缺如 A.正中矢狀位T2WI未見胼胝體顯示； B.冠狀位T2WI顯示雙側(cè)側(cè)腦室前角呈“牛角狀”改變(箭)； C.軸位T2WI顯示雙側(cè)側(cè)腦室體部平行、分離，雙側(cè)側(cè)腦室后角呈“淚滴狀”改變(箭)

2.2 合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形 34胎合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他畸形，其中12胎合并蛛網(wǎng)膜囊腫，7胎合并Dandy-Walker畸形，合并小腦發(fā)育不良5胎，神經(jīng)元移行異常5胎，大枕大池4胎，室管膜下囊腫4胎，腦實(shí)質(zhì)出血2胎，腦裂畸形腦穿通畸形及腦膜膨出各1胎(圖2、3)。

圖2 妊娠33+6周，胼胝體缺如合并右側(cè)扣帶回灰質(zhì)異位 A.正中矢狀位T2WI未見胼胝體顯示； B.冠狀位T2WI見右側(cè)扣帶回增厚，白質(zhì)內(nèi)見灰質(zhì)信號(hào)(箭)； C.軸位T2WI顯示右側(cè)扣帶回增厚，白質(zhì)內(nèi)見灰質(zhì)信號(hào)(箭)

圖3 妊娠24+2周，胼胝體缺如合并Dandy-Walker綜合征及右側(cè)枕葉腦裂畸形 A.正中矢狀位T2WI未見胼胝體顯示，小腦蚓部發(fā)育不良并上旋(箭)，小腦幕上抬，枕大池?cái)U(kuò)大； B.軸位T2WI顯示擴(kuò)大的第4腦室與枕大池溝通(箭)； C.軸位T2WI，見右側(cè)枕葉腦裂畸形(箭)，雙側(cè)側(cè)腦室前角呈“牛角狀”改變，雙側(cè)側(cè)腦室后角擴(kuò)大呈“淚滴狀”改變

3 討論

3.1 胼胝體的胚胎發(fā)育 胼胝體位于大腦半球縱裂底部，是連接雙側(cè)大腦半球最大的神經(jīng)纖維束，也是腦部最大的聯(lián)合纖維，在雙側(cè)大腦半球之間形成弧形連接板，由前向后分為嘴部、膝部、體部及壓部。胼胝體形成始于胚胎第12周，遵循從前向后的發(fā)育順序，完成于胚胎18～20周[6]。胼胝體發(fā)育不良的病因尚不明確，染色體異常、基因異常、宮內(nèi)感染、缺血及代謝異常等原因均可影響胼胝體形成。胼胝體缺如常合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他異常，但原因亦不明確。對(duì)于胼胝體缺如胎兒，是否合并其他顱腦畸形以及合并畸形類型是影響預(yù)后的關(guān)鍵：出生后，單純胼胝體缺如患兒預(yù)一般較好后，合并其他類型畸形時(shí)則可能預(yù)后較差。

3.2 產(chǎn)前超聲 胼胝體于胚胎20周發(fā)育完成，故須待孕20周后方能診斷胼胝體缺如。本組孕周均>20周，平均(29.2±4.4)周。產(chǎn)前超聲廉價(jià)、方便，是產(chǎn)前影像檢查的一線方法，可發(fā)現(xiàn)胼胝體缺如可疑征象[7]，如雙側(cè)側(cè)腦室前角呈“牛角狀”改變，雙側(cè)側(cè)腦室體部平行、分離，雙側(cè)側(cè)腦室后角擴(kuò)張呈“淚滴狀”，透明隔顯示不清，第3腦室擴(kuò)張、上移，雙側(cè)大腦半球間距增寬以及胼胝體動(dòng)脈未顯示等[8]。但產(chǎn)前超聲遇孕婦肥胖、羊水量異常、骨骼遮擋等情況時(shí)難以保證成像質(zhì)量，特別是診斷胎兒顱腦畸形，如神經(jīng)元移行異常及某些顱后窩結(jié)構(gòu)異常等有一定局限性，往往難以顯示其直觀征象[9]。

3.3 產(chǎn)前MRI MRI現(xiàn)已成為產(chǎn)前胎兒影像學(xué)診斷的重要組成成員[10]。本組結(jié)果顯示，MRI可在軸位、冠狀位、矢狀位3個(gè)正交平面上直觀、多角度地展示胼胝體全程，以正中矢狀位為最佳，并可提示顯示胼胝體缺如導(dǎo)致的其他結(jié)構(gòu)關(guān)系改變，如雙側(cè)側(cè)腦室前角呈“牛角狀”，雙側(cè)側(cè)腦室平行、分離，雙側(cè)側(cè)腦室后角呈“淚滴狀”擴(kuò)大，第3腦室擴(kuò)張、上移以及腦回成放射狀排列等[11-12]，從而明確診斷。

3.4 胼胝體缺如合并畸形 胼胝體缺如臨床表現(xiàn)多樣，無特異性，且預(yù)后差別明顯。單純性胼胝體缺如，不論是完全性缺如還是部分性缺如預(yù)后均較好，患兒出生后一般不發(fā)生嚴(yán)重精神認(rèn)知障礙；但合并其他畸形時(shí)，則可能發(fā)生較嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯[13]。MRI可為顯示胼胝體缺如合并畸形提供更多信息[14]。本組81胎胼胝體缺如，34胎合并其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，其中Dandy-Walker畸形、小腦發(fā)育不良、神經(jīng)元移行異常、腦裂畸形、腦穿通畸形及腦膜膨出等均與預(yù)后不良直接相關(guān)[13]。胎兒腦實(shí)質(zhì)出血為一種腦損傷性改變，相關(guān)文獻(xiàn)較少報(bào)道，其與胼胝體缺如之間的關(guān)系有待進(jìn)一步探索。MRI可為確診合并顱腦畸形奠定基礎(chǔ)，為進(jìn)一步判斷預(yù)后提供依據(jù)。

本研究的局限性首先在于未能收集胎兒預(yù)后資料，對(duì)產(chǎn)前產(chǎn)后影像學(xué)所見加以驗(yàn)證；其次，MR檢查中未能包括DWI等對(duì)出血敏感的序列，均有待補(bǔ)充和完善。

綜上所述，產(chǎn)前超聲是篩查胎兒胼胝體缺如及其合并畸形的首選方法，發(fā)現(xiàn)可疑征象時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步行MR檢查以明確診斷，并獲得合并畸形等信息，以指導(dǎo)產(chǎn)前咨詢及預(yù)后評(píng)估。