原發(fā)性醛固酮增多癥1例診治報告

周杰

【摘要】目前我國高血壓患者約有2.7億人，繼發(fā)性高血壓占5-10%，隨著診斷技術(shù)的進步，原發(fā)性醛固酮增多癥（PA）已成為繼發(fā)性高血壓的最常見類型，占繼發(fā)性高血壓的14.4%-16.6%。主要以長期高血壓、低血鉀、高醛固酮血癥和低腎素血癥為臨床特征，該病對患者的心、腦、腎、視網(wǎng)膜等靶器官損傷較大。早期及時診斷、及早治療可以改善患者預(yù)后。治療上可根據(jù)不同病因使用醛固酮拮抗劑或手術(shù)切除效果較好。是繼發(fā)性高血壓中較常見，可及早診斷和治療的預(yù)后較好的一種可治愈的繼發(fā)性高血壓疾病，但需要廣大醫(yī)師正確診斷和治療。

【關(guān)鍵詞】繼發(fā)性高血壓;原發(fā)性醛固酮增多癥鑒別診斷;治療

臨床資料：患者楊xx，女，16歲，住院號：2006987 因“發(fā)現(xiàn)血壓升高10天入院。患者10天前在家測血壓發(fā)現(xiàn)血壓高達199/106mmHg，無頭昏、頭疼、惡心、嘔吐、視物模糊、旋轉(zhuǎn)，無四肢乏力、周期性麻痹，無陣發(fā)性血壓升高、心悸、手抖、出汗，無胸悶、胸痛、黑朦、暈厥、肢體活動不靈等不適，后到當(dāng)?shù)乜h醫(yī)院就診，完善相關(guān)檢查診斷為“高血壓3級”予“美托洛爾緩釋片23.75mg QD、硝苯地平控釋片”30mgQD、“厄貝沙坦片”150mgQD降壓治療，自測血壓波動于140-160/90-110mmHg.血壓控制不佳，今為進一步診治到延安醫(yī)院就診。患者生病以來精神、飲食、睡眠可，無鼾癥，二便正常，體重?zé)o明顯異常。既往身體健康，無手術(shù)、外傷及藥物過敏史。其爺爺有“高血壓病史。入院查體：T：36.3 右上肢血壓159/106mmHg，左上肢151/106mmHg，BMI 21.9Kg/m。心率78次/分，律齊，心肺腹無特殊。院外動態(tài)血壓示;白天平均血壓165/116mmHg，夜間平均血壓為137/89mmHg，全天平均血壓為159110mmHg，動態(tài)心電圖示：平均心率75次/分，心率波動于50-110次/分，心搏總數(shù)106016次年，室上性早搏642次，部分形成二、三聯(lián)律。心臟彩超示：左室舒張功能減退;垂體核磁掃描，未見明顯異常。

入院后給予急查血細胞分析、電解質(zhì)、床旁心電圖：血常規(guī)未見異常，血鉀：3.73mmol/L;ECG：為竇性心律，無特殊。相關(guān)輔助檢查：同型半胱氨酸：13.3umol/L;甲功9項正常;動態(tài)血壓示：有效監(jiān)測35次，血壓曲線呈勺型，最高收縮壓184mmHg，最低收縮壓123mmHg，最高舒張壓117mmHg，最低舒張壓67mmHg，白天平均血壓158/102mmHg，夜間血壓平均137/82mmHg，總平均壓152/96mmHg;動態(tài)心電圖示：累計監(jiān)測22小時53分，全程為竇性心律，最快：123次/分，最慢：52次/分，平均心率79次/分，總心搏109869次;記錄中出現(xiàn)室上早：275次，室性早搏2次，未見ST段改變。入院心臟彩超：二尖瓣、三尖瓣輕度關(guān)閉不全。皮質(zhì)醇（8：00）132.8ng/ml， 皮質(zhì)醇（16：00）42.38ng/ml，皮質(zhì)醇（24：00）18.76ng/ml皮質(zhì)醇分泌節(jié)律正常。高血壓篩查試驗：基礎(chǔ)臥位腎活素1.71ng/ml/hr/醛固酮：207.2pg/ml;基礎(chǔ)立位：腎活素3.67ng/ml/hr/醛固酮：280.7pg/ml;ARR比值< 30，篩查試驗陰性?？ㄍ衅绽囼炃埃耗I活素16.21ng/ml/hr;醛固酮：204.6pg/ml;卡托普利試驗后腎活素18.14ng/ml/hr;醛固酮：111.1pg/ml;卡托普利試驗陰性。生理鹽水試驗前：腎活素11.63ng/ml/hr/醛固酮：140.1pg/ml;生理鹽水試驗后：腎活素1.68ng/ml/hr/醛固酮：116.5pg/ml;生理鹽水試驗陽性。17-羥皮質(zhì)類固醇（17-OH）4.5mg/24h;17-酮類固醇（17-KS）6.1 mg/24h;香草扁桃酸 VMA9.3 mg/24h;24小時尿鉀：35.70mol/24h。垂體六項：垂體泌乳素：780.6uIU/Ml;性腺七項：促黃體生成素：15.72mIU/Ml;腎及腎上腺平掃+增強+體層成像CTA示：左側(cè)腎上腺結(jié)合部結(jié)節(jié)狀增粗，大小約0.8x0.7cm，局限性增生或小腺瘤可能，請結(jié)合臨床和相關(guān)檢查。CTA示雙側(cè)腎動脈未見走行異常，，未見確切狹窄及擴張。中下腹磁共振平掃MRI雙腎、下腹區(qū)平掃及增強未見明顯異常，掃描范圍內(nèi)肝臟、膽囊、脾臟胰腺未見異常?；颊叨鄬?dǎo)睡眠監(jiān)測不符合睡眠呼吸暫停低通氣綜合征。婦科彩超報左卵巢：3.1x1.9c㎡內(nèi)探及12-13個小卵泡呈輪輻狀排列在卵巢周圍卵泡直徑小于1cm。左卵巢呈多囊樣改變，盆腔積液。子宮直腸陷凹積液1.9cm

垂體磁共振平掃+增強：垂體前后葉間異常信號影，大小9mmx5mmx3mm考慮Rathke囊腫。

根據(jù)臨床表現(xiàn)，血、尿生化測定和有關(guān)試驗進行原醛癥的診斷一般并不困難。需與以下疾病進行鑒別診斷：

1.嗜鉻細胞瘤：多見于年輕患者，臨床表現(xiàn)較多樣，典型的發(fā)作為陣發(fā)性血壓升高伴心動過速、頭疼、出汗、面色蒼白，在發(fā)作期間可測定血或尿兒茶酚胺或其代謝產(chǎn)物3-甲氧基-4-羥基苦杏仁酸（VMA）有顯著提高，超聲、CT、MRI可做定位診斷，一般治療效果不佳?；颊?7-OH、17-KS、 VMA陰性，可與之鑒別。

2.皮質(zhì)醇增多癥（CS）：由于多種原因引起的腎上腺皮質(zhì)長期分泌過多糖皮質(zhì)激素所致臨床癥候群以，以高血壓、滿月臉、多血質(zhì)外貌、向心性肥胖、痔瘡、繼發(fā)性糖尿病和骨質(zhì)疏松等。CS患者血漿皮質(zhì)醇水平增高且晝夜節(jié)律消失。

3.腎血管性高血壓：此病是單側(cè)或雙側(cè)腎動脈主干或分支狹窄而引起的高血壓，主要由于腎動脈狹窄引起腎臟血流減少，可激活RASS，導(dǎo)致血壓升高及性功能不全。CTA示雙側(cè)腎動脈未見走行異常，，未見確切狹窄及擴張?；颊逤TA示雙側(cè)腎動脈未見走行異常，未見確切狹窄及擴張。

4.睡眠呼吸暫停低通氣綜合征相關(guān)高血壓（OSAS）：該病可導(dǎo)致高血壓等并發(fā)癥，患者夜間打鼾，呼吸暫停，夜尿頻，白天困倦嗜睡，晨起血壓偏高，早起口干、口渴等表現(xiàn)，ESS評分量表可判斷白天嗜睡程度，鼻咽纖維鏡檢查可幫助明確氣道是否有狹窄，多導(dǎo)睡眠監(jiān)測可明確?；颊叨鄬?dǎo)睡眠監(jiān)測不符合睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，可與之鑒別。

5.多囊卵巢綜合征（PCOS）：患者月經(jīng)不規(guī)則，面部、背部少許痤瘡，促黃體生成素：15.72mIU/Ml; 多囊卵巢綜合征（PCOS）是育齡女性常見的一種復(fù)雜的內(nèi)分泌及代謝異常所致的疾病，以慢性無排卵和高雄激素血癥為特征，臨床表現(xiàn)多樣以月經(jīng)紊亂，多毛，痤瘡卵巢多囊樣改變?yōu)樘卣?，部分肥胖、抑郁、阻塞性睡眠窒息、高血壓，口服避孕藥、糖皮質(zhì)激素有效。目前暫不確切支持多囊卵巢綜合征。

6. 腎實質(zhì)性高血壓：常見導(dǎo)致腎臟實質(zhì)性高血壓的疾病包括各種原發(fā)性腎小球腎炎、IgA腎病、多囊腎、慢性腎盂腎炎、糖尿病腎病、狼瘡性腎炎、硬皮病等一般有腎臟病史、蛋白尿、血尿、腎功異常eGFR減低必要時腎臟活檢可確診。

7.垂體膠樣囊腫（Rathke囊腫）：Rathke囊腫為一種先天性疾病，起源于垂體Rathke氏囊的良性上皮性囊腫，一般無特殊治療，需定期復(fù)查，如生長迅速可手術(shù)治療。

討論：高血壓可分為原發(fā)性高血壓（PH）和繼發(fā)性高血壓（SH）又稱為癥狀性高血壓，可通過病因治療使血壓得到有效控制，從而避免一系列高血壓后期并發(fā)癥，改善患者預(yù)后。原發(fā)性醛固酮增多癥（PA）是較常見的腎上腺疾病，是由腎上腺皮質(zhì)醇病變致醛固酮分泌過多所致的一種內(nèi)分泌性高血壓，是一種以長期高血壓、低血鉀、高醛固酮血癥和低腎素血癥為主要臨床特征的可控或治愈的的繼發(fā)性高血壓。部分患者出現(xiàn)低血鉀、神經(jīng)肌肉軟弱和麻痹，陣發(fā)性手足搐搦及肌肉痙攣、肌無力、堿血癥、醛固酮升高及腎素降低等臨床表現(xiàn)，該病對患者的心、腦、腎、視網(wǎng)膜等靶器官損傷較大。早期診斷至關(guān)重要?？上韧ㄟ^高血壓篩查試驗篩查，卡托普利試驗、生理鹽水試驗進行確診檢查，腎及腎上腺平掃+增強，磁共振可明確患病部位。腎上腺靜脈采血（AVS）以明確有無優(yōu)勢分泌從而指導(dǎo)治療方案的正確選擇。AVS 是區(qū)分單側(cè)或雙側(cè)分泌最可靠、最準(zhǔn)確的方法，其敏感性和特異性均可達到 90% 以上， 是國際公認的原醛癥分型和定位診斷的「金標(biāo)準(zhǔn)」原醛癥適合手術(shù)治療。因其絕大多數(shù)病例由腎上腺皮質(zhì)腺瘤所致，切除腺瘤可望完全康復(fù)。也可根據(jù)不同病因使用醛固酮拮抗劑對癥治療。

本案例患者即先給予鹽酸特拉唑嗪片2mg洗脫，后給予安體舒通對癥治療。血壓平穩(wěn)，待擇期手術(shù)治療。

參考文獻：

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