罕見的先天性室壁瘤臨床追蹤3年

趙煜雯，張艷敏，武海濱，劉 芳

(1.西安醫(yī)學(xué)院，陜西 西安 710021；2.陜西省兒科疾病研究所/西安市兒童健康與疾病重點實驗室，陜西 西安 710003；3.西安市兒童醫(yī)院超聲科，陜西 西安 710003)

先天性室壁瘤是一種罕見的心臟異常，表現(xiàn)為與心腔相連并向心腔外突出的瘤樣結(jié)構(gòu)，局部室壁變薄，常伴收縮運動障礙。Dipak等[1]人報道，先天性室壁瘤的發(fā)生率為每10萬活產(chǎn)新生兒0.5例，男女比例均等，通常不合并其他畸形，大多數(shù)無明顯臨床癥狀，常因心電圖異常或其他合并癥狀而就診，胎兒期確診亦是罕見。本文報道1例臨床追蹤3年的胎兒期診斷的先天性左心室心尖部室壁瘤(該病例監(jiān)護人知情同意自愿參與研究)，并對相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)回顧，以提高臨床醫(yī)生的警惕，減少漏診、誤診。

1 病例報告

1.1 患兒胎兒期檢查

孕婦29歲，孕1產(chǎn)0，無遺傳病史及家族史，孕期體健，無服用致畸藥物史。檢查結(jié)果：①孕26周時(2016年4月)于西北婦女兒童醫(yī)院行常規(guī)產(chǎn)檢，胎兒超聲心動圖檢查示：左心室心尖部室壁變薄，較薄處約1.8mm，局部向外膨出，膨出范圍約14×11mm，下壁及后壁運動幅度略減低，提示“左心室心尖部室壁瘤”；②分別于孕27周、29+1周等多次行超聲心動圖檢查，均提示相同診斷。孕27周，超聲心動圖示胎心率149次/分鐘，心律不齊，頻發(fā)室性期前收縮，射血分?jǐn)?shù)(ejection fractions，EF)30.9%。后反復(fù)超聲心動圖檢測，胎心率147～150次/分鐘，胎心節(jié)律齊，無胎兒水腫，見表1及圖1A～B。孕婦Torch、自身抗體檢查陰性。

1.2 患兒出生時情況

孕34+1周，引產(chǎn)娩出1男嬰，無窒息，Apgar評分1分鐘、5分鐘、10分鐘分別為8-9-9分，出生體重1 980g，胎盤早剝，羊水血性，臍帶無異常，胎盤病理檢查正常。因“早產(chǎn)兒，低出生體重兒，先天心臟發(fā)育異常?”收住新生兒科，于生后1、3、10天行心電圖檢查，提示偶發(fā)室性早搏，未予治療，見圖2，患兒營養(yǎng)狀態(tài)良好出院。

1.3 患兒出生后檢查

患兒出院后分別于生后1月、2月、5月、7月、9月、1歲1月、1歲4月、2歲9月行超聲心動圖檢查，顯示瘤體大小無明顯變化，膨出部室壁逐漸增厚，室壁運動幅度減低，EF值大致正常，在生后1月、1歲1月出現(xiàn)少量心包積液，患兒無明顯癥狀，未給予特殊治療。最近一次檢查即2歲9月超聲心動圖結(jié)果顯示：乳頭肌至心尖部室壁厚度變薄，約3.4mm，內(nèi)回聲略增強，呈瘤樣局限性膨出，范圍約22×18mm，局部區(qū)域三層結(jié)構(gòu)顯示不清，收縮期運動幅度減弱，EF 60%。膨出部位血流呈渦流，見表2；心室收縮舒張功能正常，見圖1C?；純簾o癥狀，沒有心力衰竭、心律失常或血栓，生長發(fā)育同正常同齡兒童，仍在定期隨訪中。

表1 患兒胎兒期超聲心動圖監(jiān)測結(jié)果分析

注：A：胎齡27周，心臟彩超示心律不齊，頻發(fā)室性期前收縮；B：胎齡29+1周，胎兒左心室心尖部室壁呈瘤樣膨出，大小約21×16×13mm，膨出部室壁顯著變薄，三層結(jié)構(gòu)尚存在，厚約1.8mm；C：患兒2歲9月超聲心動圖示乳頭肌心尖部室壁厚度變薄，約3.4mm，內(nèi)回聲略增強，呈瘤樣局限性膨出，范圍約22×18mm，局部結(jié)構(gòu)三層結(jié)構(gòu)顯示不清。

注：患兒出生第3天，心電圖示頻發(fā)室性二聯(lián)律。

表2 患兒出生后至2歲9月超聲心動圖監(jiān)測結(jié)果分析

2 討論

2.1 概述

先天性室壁瘤是一種罕見的心臟畸形，1816年首次報道[2]。先天性室壁瘤表現(xiàn)為邊界清楚的室壁膨出，瘤體開口多位于心尖部附近，瘤體與正常心腔連接處，頸部常較寬，瘤壁因心肌層的完全缺乏，使三層結(jié)構(gòu)不完整[3]。病變多位于前壁心尖，其他游離壁也可見，如心房、室間隔膜部和肌部、左心室后壁、心耳等，左側(cè)常多于右側(cè)[4]。室壁收縮可表現(xiàn)為運動減低、不同步收縮或矛盾運動[5]。目前，尚無新生兒先天性室壁瘤發(fā)病率的明確報道，Cresti等[3]人指出，先天性室壁瘤占所有先天性心臟畸形的0.05%。與缺血性心臟病、創(chuàng)傷、感染、心包炎或川崎病引起的獲得性室壁瘤不同，先天性室壁瘤常無明顯誘因[6]，多見于胎兒及新生兒期。Athiel等人[7]認(rèn)為，先天性室壁瘤可能存在兩種發(fā)病機制：①與胚胎心室發(fā)育的部分停止有關(guān)，最早可出現(xiàn)在胚胎發(fā)育第4周；②因心肌供血不足而引發(fā)“缺血”理論，心肌供血不足，使低運動性心肌組織脆化導(dǎo)致室壁瘤發(fā)生。Jennifer等[8]發(fā)現(xiàn)，心臟發(fā)育過程中TNNT2基因敲除改變了TBX3基因的表達(dá)，致傳導(dǎo)系統(tǒng)發(fā)育異常，可能是先天性室壁瘤合并心律失常發(fā)生的解剖基礎(chǔ)。

2.2 臨床表現(xiàn)及輔助檢查

大多數(shù)先天性室壁瘤患者無明顯臨床癥狀[1]，胎兒期多因胎心監(jiān)測或彩超檢查提示心律失常、胎兒水腫，或是發(fā)育受限而引起醫(yī)生和家長的重視。因此，在胎兒期，除了注意心臟本身的發(fā)育情況外，胎兒的生長發(fā)育，如肺部、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟及膀胱區(qū)域等發(fā)育情況，以及有無羊水過多/過少的情況，都可能是先天性室壁瘤的隱匿表現(xiàn)[1]。

因其臨床表現(xiàn)的隱匿，臨床醫(yī)生在對此類病例進行篩查、診斷時需謹(jǐn)慎。超聲檢查因為其簡單、易行、無創(chuàng)，常作為首選。Dipak等[1]建議在妊娠11～15周時進行初步經(jīng)腹或經(jīng)陰道超聲心動檢查，然后在18～20周時進行詳細(xì)檢查。瘤體大小?？呻S心臟周期的不同階段而變化[5]，一般在收縮期時瘤體可增大，在舒張期時可縮小[9]。先天性室壁瘤患兒Ⅰ度房室傳導(dǎo)阻滯、束支傳導(dǎo)阻滯和室內(nèi)傳導(dǎo)延遲的發(fā)病率較高。但胎兒期心電圖檢查因受母體心電圖干擾，較難獲得高質(zhì)量心電圖，且診斷缺乏特異性，有學(xué)者提出胎兒心磁圖可替代胎兒心電圖，其對胎兒的心律失常、ST/T波異常和心房振幅增加的信息更為敏感、準(zhǔn)確[9-10]。Ohlow[9]在1例左心室室壁瘤患者中發(fā)現(xiàn)13三體，2例左心室室壁瘤患者及其親屬的臨床表現(xiàn)存在常染色體顯性遺傳模式，提示部分先天性室壁瘤存在染色體異?？赡?。

2.3 治療及預(yù)后

先天性室壁瘤胎兒在分娩過程中存在心力衰竭風(fēng)險，因此，瘤體較大的胎兒建議行剖宮產(chǎn)。胎兒娩出后是否干預(yù)取決于瘤體的大小、位置和對瓣膜或心臟功能的影響。對于無癥狀的孤立性左心室壁瘤患者，一般無需特殊干預(yù)，若合并明顯的并發(fā)癥或短期內(nèi)瘤體迅速增大，應(yīng)進行手術(shù)[6]。對于有癥狀的室性心動過速可給予Ⅰ或Ⅲ類抗心律失常藥物治療，反復(fù)難治心律失?？尚猩漕l消融或植入除顫器(可植入類型)(implantable cardioversion device，ICD)[9]。對于心室功能不全、心力衰竭或嚴(yán)重瓣膜返流可能需要抗心力衰竭治療、手術(shù)切除或心臟移植[11]。綜上，治療方式須根據(jù)臨床表現(xiàn)、是否合并其他畸形和可能的并發(fā)癥進行個體化調(diào)整。

先天性室壁瘤輕者預(yù)后較好，嚴(yán)重者可死亡。Gowda[11]等人報道稱，在胎兒期，胎兒水腫、三尖瓣或二尖瓣返流、心律失常、瘤體破裂可導(dǎo)致胎兒死亡。胎兒期一經(jīng)診斷，需動態(tài)監(jiān)測記錄瘤體的大小，有無進行性增大，對肺部發(fā)育、心功能的影響、是否合并心律失常等。其預(yù)后與其瘤體大小、位置、二尖瓣受累程度以及是否有嚴(yán)重的室性心律失常有關(guān)。上述指標(biāo)越早出現(xiàn)異常，越易發(fā)生胎兒心力衰竭、水腫和肺發(fā)育不良，而致胎兒宮內(nèi)死亡[12]。Ohlow[9]研究發(fā)現(xiàn)，先天性室壁瘤心源性死亡的發(fā)生率12.7%，中位年齡為0.8歲；心衰的發(fā)生率50%，中位年齡為6歲。

本病例中，孕26周即在宮內(nèi)確診為室壁瘤，患兒生后10天內(nèi)出現(xiàn)心律失常，在之后的隨訪中可見少量心包積液的出現(xiàn)，室壁收縮幅度減低，但心功能始終正常?；純荷砀摺Ⅲw重、運動及智力發(fā)育與同齡兒沒有差異。本病例提示胎兒先天性室壁瘤如果沒有嚴(yán)重心功能異常、胎兒水腫及其他嚴(yán)重并發(fā)癥，可以維持妊娠至足月分娩，出生后定期隨訪以決定是否需要干預(yù)。

致謝：感謝西北婦女兒童醫(yī)院超聲科蘇海礫主任醫(yī)師對患兒進行超聲檢查！