不同孕周產前超聲對胎兒畸形的篩查意義

蒲 莉 彭慶春

四川省南江縣中醫(yī)醫(yī)院超聲診斷科，四川南江 636600

胎兒先天畸形作為導致圍生期胎兒死亡的首要原因，也是誘發(fā)患兒殘疾或是終身殘疾的主要因素[1]，而胎兒畸形診斷則主要通過技術手段對胎兒發(fā)育期間的情況進行篩查，以辨識胎兒異常，以便于采取優(yōu)生優(yōu)育措施，降低先天畸形胎兒的出生幾率。同時，由于遺傳及環(huán)境因素是導致胎兒先天畸形的主要因素，因此，目前對于篩查工作的重點多放在胎兒染色體異常和結構畸形方面。超聲以其無創(chuàng)、實時以及高效的優(yōu)勢而逐漸應用于胎兒畸形的篩查之中，成為降低胎兒出生缺陷的重要手段[2]，但在孕期的早、中、晚期進行篩查誰更為準確？目前報道較為鮮見，本研究通過回顧性分析不同孕期的孕婦超聲篩查情況，以期探討最佳篩查時期，從而更好的降低出生缺陷。

1 資料與方法

1.1 研究對象

將2017年8月～2019年8月在我院建檔并按時產檢，均進行孕早期、中期以及晚期超聲檢查后進行分娩或者引產的2625例孕婦的相關資料進行回顧性分析。所有納入研究的孕婦在參加本項目之前均告知研究內容及方案，簽署知情同意書，同時對研究對象進行篩選時，排除器官障礙及精神障礙孕婦。

1.2 一般資料

所有孕婦年齡21～39歲，其中年齡21～30歲 1103例，31～ 34歲 958例，35歲 及 以 上 564例，平均（27.9±1.6）歲；孕周 11～ 39+2周，其中11～ 13+6周者 784例，18～27+6周者 968例，28～39+2周者873例，平均孕周（25.1±7.2）周。婚育狀況：未婚者589例，其中未婚未育者300例，未婚已育者289例；已婚者2036例，其中已婚未育者1048例，已婚已育者988例。

1.3 超聲檢查方法

采用彩色多普勒超聲診斷儀（GEV0luson-E6），參數(shù)設置為頻率2～5MHz，而后根據(jù)孕婦的孕周參考國際婦產科超聲學會以及英國胎兒醫(yī)學基金會所建議的橫切法進行超聲檢查[3]。

1.4 觀察指標

孕11～13+6周為孕早期，主要對于頭圍平面、NT測量標準平面、四肢平面、腹圍平面以及臍帶入口平面進行檢查，以檢查側腦室、比較四肢的長度以及手足形態(tài)、胃泡的位置等；若孕婦未進行孕早期檢查，則可在孕14～17+6周進行補充檢查，即在前述5個切面上增加四腔心平面、雙腎平面、膀胱平面、雙眼眶橫切面的檢查。在孕18～27+6周為孕中期可進行胎兒頭顱、顏面部、脊柱、胸腔以及腹腔臟器、胎盤等結構檢查，對于可疑部位可進行多角度掃查；28～39+2周為孕晚期，在中期篩查部位的基礎上進一步對胎兒的發(fā)育器官進行檢查，以對其進行評估，以及可疑部位的復查。本研究中的所有超聲檢查均由超聲科高年資的超聲醫(yī)師完成。

2 結果

2.1 不同孕周胎兒畸形超聲篩查情況

由表1可見，不同孕期共篩查出胎兒畸形78例（86項畸形）。經引產及娩出后證實的胎兒先天畸形共89項，檢出率為96.63%（86/89），未檢出的3項為多指1例，單純性腭裂1例，室間隔缺損1例。見圖1～6。

表1 不同孕周胎兒畸形超聲篩查情況

圖1 胎兒唇腭裂

圖2 胎兒腹腔囊性包塊

圖3 胎兒臍膨出（肝臟膨出）

圖4 胎兒橈骨缺失，手掌呈屈曲狀

圖5 胎兒心臟法洛氏四聯(lián)癥之肺動脈狹窄

圖6 胎兒心臟室間隔缺損

2.2 不同系統(tǒng)畸形孕周分布情況比較

由表2可見，孕中期發(fā)現(xiàn)的胎兒畸形最多，為57例（66.23%）；不同系統(tǒng)而言，則中樞神經系統(tǒng)畸形最為多見，為24例（27.91%），其次為胸腔腹壁、心血管系統(tǒng)及頸面部。

與孕中期比較，孕早期、晚期的畸形檢出率均降低明顯，差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.001）。

與孕中期比較，孕早期、晚期的中樞神經系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、頸面部的檢出率均降低明顯，差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.001）。

3 討論

3.1 孕早期胎兒先天畸形篩查分析

既往研究表明，孕早期胎兒畸形尤其是結構畸形的檢出率約為59.0%～87.3%[4]，且根據(jù)國際婦產科超聲學會相關建議中提出的“在孕早期對胎兒以橫切法進行從頭至足的全面超聲篩查” 的說明，本研究在孕早期發(fā)現(xiàn)的胎兒畸形主要集中在中樞神經系統(tǒng)，其余則雙胎畸形、骨骼系統(tǒng)等，這主要由于孕早期神經系統(tǒng)首先進行發(fā)育，而至10周左右，長骨的初級骨化中心出現(xiàn)，可對手、足及其形態(tài)進行顯示及測量，故而，可對于肢體骨骼畸形進行篩查，在這一時期，亦是確定多胎妊娠絨毛膜性和羊膜性最佳時間[5-7]，故而，雙胎畸形者亦較容易篩查，但由于孕婦原因，未能在孕早期進行超聲常規(guī)檢查者，可在孕中期行系統(tǒng)超聲篩查，從而確保胎兒畸形的檢出率。

表2 不同系統(tǒng)畸形孕周分布情況比較

3.2 孕中期胎兒先天畸形篩查情況

就孕中期的檢查時間而言，英國皇家婦產科學會提倡20 ～ 23周，國際婦產科超聲學會建議為18～23周，我國則建議20～24周進行篩查[6-7]。本研究中則選擇18～27+6周作為孕中期的檢查時間，但就納入的研究對象而言，大多檢查時間為19～24周，與我國的通行檢查時間基本相符合，這一時間由于胎兒的器官發(fā)育基本完成，超聲圖像可較為清晰的顯示其結構，且胎兒大小及羊水均適中，故而是觀察胎兒的形態(tài)結構與篩查胎兒先天畸形的最佳時間。

本研究結果顯示，在孕中期發(fā)現(xiàn)的胎兒先天畸形最多，為57例（66.23%），而中樞神經系統(tǒng)畸形者最多，其次為心血管系統(tǒng)以及頸面部，且唇腭裂在這一時期發(fā)現(xiàn)8例，較為多見，可見，這一時期應是唇腭裂篩查的最佳時間，但是漏診的3項中亦檢出1例單純性腭裂，這可能由于胎兒的體位使得檢查者無法清晰獲得橫切面的清晰圖像所導致。而對于多指的檢查，在孕早期及中期各檢出1例，雖然在畸形檢查中不涉及對于指、趾的檢測，但類似畸形出生后較為明顯，且嚴重影響兒童的身心健康，給家庭帶來較大的經濟及心理負擔，故本研究中對于指、趾的畸形也根據(jù)美國婦產科醫(yī)師學會以及超聲學會等聯(lián)合聲明中建議的對畸形進行盡可能全面的檢查，但是由于技術條件所限制漏檢1例，室間隔缺損的漏診則是由于胎兒期卵圓孔、動脈導管，左右室的壓力大致相同，故而室間隔缺損處的分流速度不快，以致于血流信號不明顯而漏診[8-10]，由于心臟結構篩查是超聲檢查的難點，且先天性心臟病的發(fā)病率呈現(xiàn)上升趨勢，故而，該病例應引起我們重視，加強在篩查過程中的心臟結構觀測，對胎兒按照規(guī)范化順序進行排查，留取標準切面圖。

3.3 孕晚期胎兒先天畸形探析

雖然在孕中期對于胎兒的結構進行了篩查，但是由于胎兒是一個動態(tài)發(fā)展的過程，其生長發(fā)育情況仍會繼續(xù)進行，為了降低畸形的出生率，有必要在孕晚期再次進行胎兒結構的篩查，尤以胃腸道、盆腔結構為甚[11-13]，本研究晚期篩選出16例先天畸形，其中以腹腔腹壁畸形為多，同時還檢查出在孕早期、中期未檢出的四肢短小畸形，與正常胎兒發(fā)育不協(xié)調，而且由于食管閉鎖或者狹窄者，在孕期30周后超聲無法直接顯示出閉鎖的食管，只有間接征象，極易漏診，所以對于結腸、小腸狹窄診斷需要超聲醫(yī)師具有豐富的經驗[14-15]，因此，在這一時期的篩查中，熟悉胎兒發(fā)育的規(guī)律，掌握遲發(fā)畸形的重點部分，進行有針對性的篩查，是降低畸形出生率的關鍵。

綜上，不同孕周對胎兒進行超聲篩查具有不同的臨床價值，但由于三個階段各自特點明顯，不可相互取代，因此，作為孕婦而言，按照各個時期進行相應的超聲檢查，對于醫(yī)生而言，熟悉胎兒發(fā)育特點，各個時期的畸形易發(fā)位置，進行規(guī)范化的操作流程，兩者相結合方是降低胎兒畸形出生率的關鍵。