21三體綜合癥STR分型異常1例

李 燁

（江門市公安局刑事警察支隊，廣東 江門529000）

1 簡要案情

2013年6月7日，江門市福利院報稱，寄養(yǎng)在該單位的江某（女）來歷不明，在進行DNA檢驗時，發(fā)現(xiàn)疑是21三體綜合癥案例。

2 檢驗過程

取江某血樣適量，按行標GA/T383-2002中Chelex法提取檢材DNA，采用GlobalFiler-Express試驗盒進行STR檢驗，擴增體系按試劑盒使用說明書要求完成，擴增產(chǎn)物用ABI3130XL型DNA序列分析儀電泳，用GeneMapperID-X分析軟件進行基因分型。

3 結(jié)果

結(jié)果江某的基因分型在D21S11基因座上出現(xiàn)三條帶（見圖1）。

圖1 江某GlobalFiler-Express系統(tǒng)STR分型圖譜

4 結(jié)果驗證

為驗證三帶型存在的真實性，采用Power-Plex18D試驗盒進行擴增，用GeneMapperID-X分析軟件進行基因分型，復核檢驗。結(jié)果在D21S11與PentaD基因座上均出現(xiàn)三條帶（見圖2）。

圖2 江某PowerPlex18D系統(tǒng)STR分型圖譜

5 討論

D21S11、PentaD基因座是位于人類21號染色體21q的兩個短串聯(lián)重復順序，具有較好的雜合度和穩(wěn)定性，在個體識別和親子鑒定中較常選用［1］。21三體綜合癥即唐氏綜合癥，又稱先天愚型，是常見的染色體數(shù)量異常疾病，表現(xiàn)為嚴重智力低下和發(fā)育異常，新生兒發(fā)病率約為1/600-1/800［2］。主要系卵子減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子所致［3］。本案例中D21S11和PentaD基因座上均出現(xiàn)三條帶，即在D21S11基因座上出現(xiàn)信號強度相近的三條帶（29/31.2/33.2）。在PentaD基因座上出現(xiàn)信號強度相近的三條帶（8/9/12）。根據(jù)目前的研究，三帶型基因座產(chǎn)生的機制有以下兩個方面：一是同源染色體在減數(shù)分裂時不分離而是整體遺傳給子代。

經(jīng)法醫(yī)外表檢查，本例中該兒童智能低下，身材矮小，運動遲緩。頭小而圓，兩眼距離寬，眼裂小，外眼角上斜。鼻梁低而平，外耳較小，舌頭常常伸于口外，有流涎。語言發(fā)音不準，吐字含混不清，常安靜久坐，傻笑。均符合21三體綜合癥臨床表現(xiàn)，結(jié)合入江門市福利院后體檢及被遺棄的事實。該患兒應考慮為確診該疾病后，被父母遺棄。采用GlobalFiler-Express系統(tǒng)檢驗后，發(fā)現(xiàn)D21S11基因座表現(xiàn)為三條帶，繼而采用PowerPlex18D系統(tǒng)進行驗證，除證實外，同時發(fā)現(xiàn)也表現(xiàn)為三條帶，根據(jù)兩種試劑盒檢驗，可排除試驗污染等人為干擾因素，進一步證實為21三體綜合癥患者，出現(xiàn)三條帶較易判型，而當出現(xiàn)2個峰，但峰面積之比為2∶1或出現(xiàn)一個峰且峰面積是相鄰雜合子單峰峰面積的3倍時，應注意排除本癥［3］。在刑事案件中，如發(fā)現(xiàn)此類情況，應該按照行標GA/T1163-2014《分析人類DNA熒光標記STR分型結(jié)果的分析及應用》進行判讀，排除污染、拔起峰、混合非特異峰等情況，確定為三等位基因型。同時結(jié)合案件具體情況進一步證實為21三體綜合癥。