關(guān)于非家族史兒童多發(fā)骨軟骨瘤1例的病例報道

牛謝東，王淵博，張宇

1.內(nèi)蒙古民族大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院，內(nèi)蒙古 通遼 028000；2.內(nèi)蒙古民族大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院（內(nèi)蒙古林業(yè)總醫(yī)院），內(nèi)蒙古 牙克石 022150

骨軟骨瘤系發(fā)生于骨表面的隆起，其隆起頂端有軟骨帽，多為良性骨腫瘤，臨床分為單發(fā)和多發(fā)兩種，該病男性發(fā)病率較高[1]。筆者近期跟隨老師出診時發(fā)現(xiàn)1例無家族史的多發(fā)骨軟骨瘤患者，現(xiàn)報道分析如下：

1 病例摘要

魏某，男，11歲，主因“左膝上部大腿前內(nèi)側(cè)疼痛兩個月”就診我院。患者自幼發(fā)現(xiàn)全身多處骨性隆起，未加理會并未行特殊治療。近兩個月來出現(xiàn)左膝上部大腿前內(nèi)側(cè)的持續(xù)疼痛。查體：右側(cè)上臂前外側(cè)、雙側(cè)膝部多發(fā)骨性隆起，質(zhì)應(yīng)，無活動度，無波動性。左膝上部大腿前內(nèi)側(cè)突出明顯，局部壓痛明顯，皮膚無異常。追問患者，患者無家族史。x-ray（圖1-圖7）：雙膝關(guān)節(jié)股骨、脛骨多發(fā)疣狀骨性隆起。右側(cè)肩峰處見不規(guī)則隆起，右肱骨三角肌粗隆處處可見疣狀骨性隆起。右側(cè)髂棘處可見不規(guī)則隆起。考慮右肩峰、右肱骨、雙側(cè)股骨、雙側(cè)脛骨、右側(cè)髂棘處多發(fā)骨軟骨瘤。X線診斷：多發(fā)性骨軟骨瘤。建議患者住院進一步完善其他部位X線檢查及相關(guān)生化檢查，以便發(fā)現(xiàn)其他部位的微小病變，建議取病理，患者拒絕入院。

圖1 左膝正位片

圖2 左膝側(cè)位片

圖3 右膝正位片

圖4 右膝側(cè)位片

圖5 右肱骨干正位片

圖6 右肱骨干側(cè)位片

圖7 骨盆正位片

2 討論

據(jù)目前研究的文獻報道來看，骨軟骨瘤的發(fā)病原因主要和基因有關(guān)，涉及Ext1、Ext2、Ext3，包括起相關(guān)的染色體的突變[2]。據(jù)報道，有90%的多發(fā)性骨軟骨瘤為顯性遺傳[3]。其X線影像學(xué)特點是：干骺端增粗，骨皮質(zhì)變薄，骨贅背向關(guān)節(jié)生長并向旁側(cè)突起，骨疣基地較寬或蒂狀、菜花狀，瘤體生長較大時相應(yīng)的骨干便會畸形和膨大。有部分骨疣的頂部或周圍散在鈣化斑。據(jù)統(tǒng)計，在多發(fā)性骨軟骨瘤患者中90%骨疣基地較寬，10%骨疣帶蒂[4,5]。多發(fā)性骨軟骨瘤發(fā)生肩胛骨和髂骨的并不多見，其中肩胛骨的發(fā)生率4%，肩胛骨脊柱緣多見，亦可見于喙突和肩峰[6]。髂骨發(fā)生率為5%，髂后上棘較為常見[7]。就目前研究表明，多發(fā)性骨軟骨瘤無特異性治療方法，多為非手術(shù)的姑息治療，對于癥狀明顯，壓迫神經(jīng)血管及周圍組織的骨軟骨瘤行病灶切除。該病可能惡變成軟骨肉瘤和骨肉瘤，其中惡變成為軟骨肉瘤的機率較高，其發(fā)病率為0.5%-2%[8]，所以一般都建議定期復(fù)查和隨訪。隨著醫(yī)學(xué)深入性研究，預(yù)計該病最終結(jié)依靠基因治療解決[9]。介于該患者就診我院，建議患者入院完善相關(guān)檢查并手術(shù)取病理，患者拒絕入院，囑患者定期復(fù)查，謹防惡變可能。