多臟器受累的結(jié)節(jié)性硬化癥超聲表現(xiàn)1例

張王婷 趙祎學(xué) 李 苗 周海英

患者男，21 歲，因癲癇發(fā)作入院。智力尚正常，5 歲時無明顯誘因出現(xiàn)頭皮腫物并逐年增大變硬，13 歲時始出現(xiàn)面部丘疹、甲周腫物、口唇部結(jié)節(jié)，以及前胸及后腰部皮膚隆起，無癢痛。5歲后時有癲癇發(fā)作，每日2次，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行對癥治療。既往有高血壓病史，血壓150/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。體格檢查：于右肋緣下觸及一直徑約10 cm 腫物，無壓痛；頭顱右側(cè)頂部見一直徑約8 cm 腫物突出于頭皮表面，表面不光滑，質(zhì)韌；雙側(cè)面頰可見粟粒狀淡粉色丘疹密集對稱分布，質(zhì)較硬；右手指甲及雙足趾甲周圍見5～10 mm結(jié)節(jié)（右手環(huán)指1個、右足第五趾1個、左足第二趾1個），表面光滑；口腔黏膜內(nèi)見一直徑約8 mm 淡粉色結(jié)節(jié)突出于黏膜表面，表面光滑；后腰部（數(shù)十個）及前胸部（1 個）散在分布多個不規(guī)則稍高隆起的斑塊，呈魚鱗皮樣改變。頭顱CT 示：右側(cè)額、枕、頂部皮下多發(fā)高密度影，考慮為血管纖維瘤。腹部超聲示：肝右后葉見一8.1 cm×5.7 cm團(tuán)狀強(qiáng)回聲，考慮為肝臟錯構(gòu)瘤（圖1）；右腎見13.6 cm×10.0 cm高回聲包塊，左腎見8.2 cm×6.1 cm 低回聲包塊，考慮為錯構(gòu)瘤（圖2）；脾實質(zhì)見一大小約2.5 cm×2.2 cm 低回聲結(jié)節(jié)，考慮為脾血管瘤（圖3）。對頭皮、甲周、后腰部及腎臟結(jié)節(jié)進(jìn)行穿刺活檢，病理結(jié)果：頭皮結(jié)節(jié)為真皮膠原纖維、血管不規(guī)則增生，血管擴(kuò)張充血；甲周結(jié)節(jié)可見疏松、纖細(xì)膠原纖維，較多擴(kuò)張毛細(xì)血管，符合軟纖維瘤；后腰部結(jié)節(jié)為表皮萎縮，真皮膠原增粗，部分均質(zhì)化，彈力纖維染色示彈力纖維減少，部分區(qū)域消失，與結(jié)締組織痣相符；腎臟結(jié)節(jié)為血管平滑肌脂肪瘤。

討論：結(jié)節(jié)性硬化癥是一種少見的常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，同時也是一種以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤病變?yōu)樘卣鞯募膊?，常累及腦、皮膚、肝、腎、肺、心臟、骨骼、眼等，以腦及腎臟病變多見。多達(dá)80%的結(jié)節(jié)性硬化癥患者發(fā)生腎血管平滑肌脂肪瘤［1］。本例同時合并肝、腎、脾血管平滑肌脂肪瘤，臨床少見。結(jié)節(jié)性硬化癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)需要同時具備2個主要特征或1個主要特征加2個次要特征［2］。本例患者癲癇發(fā)作，有甲周纖維瘤、大腦皮下結(jié)節(jié)、雙腎血管平滑肌脂肪瘤、肝臟錯構(gòu)瘤、脾血管瘤等表現(xiàn)，并以病理穿刺得出診斷。本病累及臟器較多，臨床表現(xiàn)各異，故可根據(jù)不同體征采用多種檢查方法進(jìn)行診斷。超聲簡單、快捷、無創(chuàng)、便宜、可重復(fù)性強(qiáng)，可作為該病腹部腫塊的首選檢查方法。

圖1 肝臟錯構(gòu)瘤超聲圖像

圖2 腎臟錯構(gòu)瘤超聲圖像（LK：左腎；M：包塊）

圖3 脾臟血管瘤超聲圖像