何本超 胡晶 蔣玉歡 陳緒清 徐必生
先天性會厭畸形是在胚胎期會厭發(fā)育過程中出現(xiàn)不同的畸形,形成的病因不明確,在臨床上罕見。近來確診1例先天性會厭蹼狀連接畸形,報告如下。
患者,男,48歲,因飲食稍快時易嗆咳40年余于2018年12月20日就診?;颊咴V40余年前自有記憶起,就發(fā)現(xiàn)自己飲水或進食稍快時容易出現(xiàn)嗆咳,無咽喉痛、聲嘶及咳痰。近期打鼾、憋氣、咽部不適、進食飲水稍快時出現(xiàn)嗆咳癥狀稍加重,且發(fā)生較以前頻繁。既往史:否認燙傷及呼吸道燒傷史,無手術(shù)外傷史,無反復下呼吸道感染史。體檢:呼吸16次/分鐘,氣管正中位,聽診無喉喘鳴,眼、耳、鼻部及頸部正常,咽部粘膜無充血,咽后壁可見淋巴濾泡增生,軟腭活動好,雙側(cè)扁桃體I度大。間接喉鏡檢查示會厭兩側(cè)緣向內(nèi)卷曲呈筒狀,聲帶光滑,聲門閉合好,以咽異物鉗探查會厭兩側(cè)緣連接緊密,無法分開。 電子喉鏡檢查見會厭粘膜光滑,無紅腫,會厭兩側(cè)緣呈蹼狀連接卷曲成筒狀畸形,中間呈裂隙狀,會厭結(jié)節(jié)突出明顯(圖1a)。吞咽時杓會厭皺襞內(nèi)收不明顯,會厭下移遮蓋聲門受限;聲帶形態(tài)色澤正常,聲門閉合良好,聲門下及氣管未見異常(圖1b)。因進食飲水較慢時或者集中注意力進食無嗆咳,故未行進一步檢查及治療。
圖1 電子纖維喉鏡檢查喉部圖像 a.會厭兩側(cè)緣呈蹼狀連接; b.聲門區(qū)、聲門下區(qū)正常
會厭位于喉入口的前方,吞咽時會厭遮蓋喉的入口以防止食物進入喉腔。胚胎發(fā)育后期及出生后微量元素不足及營養(yǎng)不良者,可產(chǎn)生各種形狀不同的會厭,如:小會厭、巨大型會厭,會厭呈溝形、蹄形、幾形、斜位等,一般不引起臨床癥狀[1]。先天性會厭畸形臨床報道罕見,其病因不明確,可能與以下因素有關(guān):①遺傳;②妊娠期早期病毒感染;③藥物;④缺乏維生素。會厭畸形主要可分為:先天性會厭軟骨未發(fā)育:檢查可見會厭缺失,會厭缺失是非常罕見的先天性畸形疾病,可以伴有其它畸形或者狹窄;先天性小會厭:是會厭軟骨已發(fā)育,但發(fā)育不正常,較正常短??;先天性會厭裂:會厭分叉畸形,胚胎第5周時會厭軟骨開始發(fā)育,第3、4鰓弓自兩側(cè)向中線生長融合受阻,導致會厭分叉或雙會厭[2];其它會厭軟骨畸形:如:先天性會厭蹼狀連接畸形,即會厭兩側(cè)緣內(nèi)有一先天性膜狀物連接,其發(fā)生與會厭發(fā)育異常可能有關(guān),會厭發(fā)生經(jīng)歷了會厭的上皮增生、融合致喉腔關(guān)閉到封閉上皮溶解、吸收,喉腔及會厭重新建立的過程,若溶解、吸收過程受阻,則在會厭兩側(cè)緣可能遺留一層上皮膜,形成會厭蹼狀連接畸形。先天性會厭蹼狀連接畸形一般沒有臨床癥狀,無需處理,但飲食宜慢,進食時應集中注意力,以防食物入喉引起嗆咳。文中病例自幼進食或飲水稍快即發(fā)生嗆咳,且出生及成長發(fā)育期間無特異性感染,無外傷史、無強酸強堿氣道燒傷史,無反復下呼吸道感染史,基本上可以排除后天因素所致會厭蹼狀粘連,因而診斷為先天性會厭蹼狀畸形;由于該患者沒有會厭過軟情況,故沒有喉喘鳴和吸氣性呼吸困難,但因會厭蹼使會厭向后遮蓋喉腔功能受限或遮蓋喉腔功能不全,因此進食過快即發(fā)生嗆咳。此類會厭畸形與Gerson等[3]報道的喉咽蹼在形成原因上有無關(guān)聯(lián)尚需進一步探討,喉咽蹼起自會厭側(cè)后緣,延伸到咽側(cè)壁、甚至后壁,構(gòu)成的聲門呈鑰匙孔樣;而會厭蹼狀連接畸形起自會厭兩側(cè)緣,其對患者進食的影響不是很大,若行手術(shù)治療,術(shù)后再次形成會厭蹼狀粘連的可能較大,因此,排除聲門下狹窄、聲門狹窄及其他全身畸形的前提下不建議手術(shù)治療。