無創(chuàng)產(chǎn)前D N A檢測與傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷在產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)和高危因素孕婦中的應(yīng)用效果對比分析

滕少俠，白愛紅，李榮香，謝文燕

漯河市中心醫(yī)院，河南 漯河 462000

傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法屬于創(chuàng)傷性診斷，如孕早期絨毛穿刺、孕中期羊水穿刺、孕晚期臍帶穿刺等。當(dāng)前產(chǎn)前診斷技術(shù)相對成熟，能取得較高的準(zhǔn)確率，但由于存在創(chuàng)傷性，可能引起死胎、流產(chǎn)、宮內(nèi)感染等情況，因而孕婦接受程度有限[1]。無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測是一種新的產(chǎn)前檢測技術(shù)，對于母嬰疾病的及時(shí)發(fā)現(xiàn)也有一定的價(jià)值[2]?；诖?，選取醫(yī)院接受的孕婦200例，研究了無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測與傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷在產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)和高危因素孕婦中的應(yīng)用效果對比。

1 資料與方法

1.1 一般資料選取2017年4月至2018年4月醫(yī)院接受的孕婦200例，隨機(jī)分為對照組和觀察組，各100例。對照組孕婦年齡23～36歲，平均(27.6±1.4)歲，孕周16～27周，平均(21.4±2.2)周；觀察組孕婦年齡22～35歲，平均(27.5±1.5)歲，孕周17～28周，平均(24.6±2.1)周。兩組比較年齡、孕周等，均無顯著差異(P＞0.05)。納入標(biāo)準(zhǔn)：均為單活胎妊娠孕婦，均按要求常規(guī)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，對本研究均知情同意，醫(yī)學(xué)倫理委員會批準(zhǔn)。排除標(biāo)準(zhǔn)：有嚴(yán)重妊娠合并癥的孕婦，有惡性腫瘤的孕婦，有認(rèn)知障礙或溝通障礙的孕婦，有精神疾病的孕婦。

1.2 方法①對照組：對照組采取傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法，在孕23周以前進(jìn)行，分期羊膜穿刺、羊水培養(yǎng)、染色體核型分析、熒光原位雜交技術(shù)等方法檢查。②觀察組：觀察組采取無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測方法，采集外周血10mL，用EDTA抗凝標(biāo)準(zhǔn)真空采血管收集，在規(guī)定條件下離心處理，取上清液保存。使用試劑盒對樣本血漿DNA進(jìn)行提取。利用12-plex高通量Hiseq2000平臺測序，采取36bp單端測序方法。將測得序列對比人參考基因組，得出每條染色體DNA序列數(shù)量，計(jì)算獲得Z-Score值，判斷胎兒是否有染色體疾病。

1.3 評價(jià)指標(biāo)比較兩組干預(yù)措施選擇情況和檢測陽性率情況。其中，檢測陽性率指標(biāo)包括21-三體綜合征、18-三體綜合征及其他染色體異常疾病。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理使用SPSS20.0軟件處理數(shù)據(jù)，計(jì)量資料用(均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差)表示，進(jìn)行t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料用率的形式表示，進(jìn)行卡方檢驗(yàn)，P＜0.05，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 兩組干預(yù)措施選擇的對比觀察組中，產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦低于對照組，高危因素孕婦高于對照組(P＜0.05)，見表1。

表1 兩組干預(yù)措施選擇的對比[例(%)]

2.2 兩組檢測陽性率的對比觀察組檢測陽性率低于對照組(P＜0.05)，見表2。

表2 兩組檢測陽性率的對比[例(%)]

3 討論

本文研究結(jié)果顯示，觀察組中，產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦6.00%低于對照組的30.00%，高危因素孕婦94.00%高于對照組的70.00%，均有顯著差異(P＜0.05)。可見產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦更加易于接受傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷，高危因素孕婦則更加易于接受無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測。

不過，傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷目前也有不可替代的重要作用。本文研究顯示，觀察組檢測陽性率為1.00%，低于對照組的10.00%，有顯著差異(P＜0.05)。此外，對照組除了常規(guī)的21-三體綜合征、18-三體綜合征以外，還檢出了4、6號染色體平衡易位，21號染色體嵌合體染色體異常情況。由此可見，傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷檢測陽性率更高，同時(shí)也能夠發(fā)現(xiàn)除了多種染色體異常情況，這是當(dāng)前無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測難以做到的[3]。對于胎兒染色體畸形的篩查，當(dāng)前仍以傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷作為金標(biāo)準(zhǔn)，而無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測范圍有限，不能將傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷完全替代。不過，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測也有明顯的優(yōu)勢，能夠避免孕婦創(chuàng)傷，減少相關(guān)并發(fā)癥，提高檢出率[4]。隨著技術(shù)水平的不斷進(jìn)步，該檢查方法在臨床上也必將發(fā)揮出更大的作用。

綜上所述，兩種檢查方法在干預(yù)措施選擇及檢測陽性率方面，都有明顯區(qū)別。傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷仍有不可替代的優(yōu)勢，但無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測的孕婦接受程度更好，有較高的價(jià)值。