Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良合并嚴(yán)重心肌損害1例

王舒?zhèn)R，牟立欣，李光源，王永權(quán)，馬春燕，楊 軍

(中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院心血管超聲科，遼寧 沈陽(yáng) 110001)

圖1 BMD合并嚴(yán)重心肌損害表現(xiàn) A.心電圖； B.超聲心動(dòng)圖 (LA：左心房；LV：左心室；RA：右心房；RV：右心室)； C.心臟ECT

患者男，17歲，因“四肢無(wú)力12年，勞累后氣短1年”于我院就診。患者近12年來(lái)無(wú)誘因四肢無(wú)力，無(wú)肌肉痛，無(wú)感覺麻木及肌肉萎縮；1年前出現(xiàn)跑步、爬樓梯等運(yùn)動(dòng)后氣短，于外院診斷為“擴(kuò)張型心肌病”，未接受系統(tǒng)治療。查體：神清語(yǔ)明，頸軟，顱神經(jīng)正常，四肢肌力Ⅳ級(jí)，球海綿體肌反射(++)，Babinski征(-)，未見明顯痛覺異常，翼狀肩胛，雙側(cè)弓形足，雙小腿腓腸肌假性肥大，Gowers征(+)，輕微步態(tài)搖擺。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶64 U/L(15～40 U/L)，肌酸激酶(creatine kinase， CK)4 905 U/L(39～308 U/L)，乳酸脫氫酶331 U/L(135～225 U/L)，CK-MB 41 ng/ml(0～7.2 ng/ml)。心電圖示下壁、側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)異常Q波(圖1A)。超聲心動(dòng)圖：左心室擴(kuò)大，下壁及側(cè)壁運(yùn)動(dòng)減弱，左心室射血分?jǐn)?shù)(31%)減低(圖1B)，診斷為擴(kuò)張型心肌病改變。ECT：左心室前壁、下側(cè)壁、側(cè)壁心肌血流灌注量輕-中度降低，約占左心室面積的15%，左心室下壁及下側(cè)壁室壁變薄，左心室整體收縮功能降低(圖1C)；診斷為左心室心肌病變，心肌缺血。肌電圖：右腓腸肌、右股四頭肌呈可疑肌源性損害?；驒z測(cè)：假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne muscular dystrophy， DMD)，Xp21基因3～7號(hào)外顯子缺失，其余外顯子未見異常。結(jié)合病史、影像學(xué)表現(xiàn)及基因檢測(cè)，綜合診斷為：Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良(Becker muscular dystrophy, BMD)合并嚴(yán)重心肌損害。

討論進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive muscular dystrophy, PMD)分類眾多，BMD為最常見的類型之一。BMD為Xp21基因突變所致的X連鎖隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為四肢近端進(jìn)行性肌無(wú)力，腓腸肌假性肥大，Gower’s征陽(yáng)性等。BMD在人群中的患病率約為2.4/100 000，患者癥狀通常較輕，可存活至50～60歲，心肌受累是其最主要的死因。60%～75%的BMD患者可合并心肌受累，發(fā)生心肌受累時(shí)年齡多為30歲以上。由于BMD患者骨骼肌受累癥狀較輕，臨床上易忽視，將心肌受累誤診為原發(fā)性心肌病變。本例發(fā)病年齡僅為17歲，四肢無(wú)力癥狀較輕，且伴有嚴(yán)重的擴(kuò)張型心肌病表現(xiàn)，在低于20歲的BMD患者中極為少見，因而易誤診，但結(jié)合病史、查體及影像學(xué)檢查，有助于明確診斷。確診BMD的金標(biāo)準(zhǔn)為基因檢測(cè)和肌肉活檢。