超聲檢查胎兒心臟異常與染色體異常的相關(guān)性研究

王曉玉， 提偉偉，王建偉，韓 穎（通訊作者）

（1棗莊市婦幼保健院 山東 棗莊 277100）

（2棗莊市中醫(yī)醫(yī)院 山東 棗莊 277100）

近年來胎兒先天心臟異常的現(xiàn)象頻發(fā)，且有逐年上升之勢(shì)。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每1000名新生兒中就會(huì)有6名先天性心臟病患兒。依據(jù)我國(guó)人口出生率與先天性心臟病發(fā)病率去估算，國(guó)內(nèi)每年將有15萬新生兒是心臟異常的先天性心臟病患兒。由此可見，先天性心臟病是新生兒的致命殺手。引發(fā)胎兒心臟異常的主因之一即是染色

體異常，染色體錯(cuò)位引發(fā)心血管異常占比較大。因此胎兒心臟異常與染色體的關(guān)系引起了廣泛的關(guān)注及臨床研究,產(chǎn)前超聲檢查干預(yù)措施可以更及時(shí)的獲知胎兒心臟異常問題,本文案例便是使用超聲檢查胎兒心臟異常的發(fā)病率，同時(shí)探究分析其與染色體異常的相關(guān)性,報(bào)告如下。

1 資料方法

1.1臨床資料

我院自2010年2月—2017年2月共有3400名胎兒進(jìn)行了染色體核型分析，并對(duì)每位胎兒創(chuàng)建個(gè)人資料庫，記錄了產(chǎn)前檢查的超聲結(jié)果，3400名孕婦的年齡在21至47歲，平均年齡在（31.8±6.2）歲，部分孕婦年齡偏高，生化檢測(cè)21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)、超聲軟指標(biāo)異?；蚩赡艹霈F(xiàn)其他疾病等高風(fēng)險(xiǎn)因素。

1.2 臨床方法

（1）產(chǎn)前采用我院新引進(jìn)的彩色多普勒超聲診斷儀進(jìn)行超聲檢查，并根據(jù)篩查指南，四腔心、左右心室流出道切面等多個(gè)主要切面進(jìn)行測(cè)量。（2）患者簽署同意書后，在超聲引導(dǎo)下，用穿刺針采集臍靜脈血10到20毫升，送檢進(jìn)行染色體核型分析，并采用染色體G顯帶法。

1.3 觀察指標(biāo)：對(duì)心臟異常者與無心臟異常者的染色體出現(xiàn)異常的發(fā)生幾率進(jìn)行計(jì)算，并得出相應(yīng)的高危風(fēng)險(xiǎn)程度。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

將記錄數(shù)據(jù)納入SPSS19.0軟件中做詳細(xì)數(shù)據(jù)分析，如果結(jié)果顯示(P＜0.05)則表示差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 孕婦產(chǎn)前超聲檢查

3400 名孕婦接受了產(chǎn)前超聲檢查，有204（6%）名胎兒出現(xiàn)心臟異常病癥，94（2.76%）名胎兒心室點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，71（2.09%）名胎兒呈現(xiàn)室間隔缺損，39（1.15%）名胎兒出現(xiàn)其他異常病癥，剩余3196（94.13%）名胎兒未出現(xiàn)心臟異常病癥。

2.2 抽取的臍血得出的染色體核型結(jié)果分析

3400 名孕婦中有128(3.76%)名胎兒染色體核型呈現(xiàn)異常，43(1.26%)名胎兒呈現(xiàn)18三體綜合征，38(1.11%)名胎兒呈現(xiàn)21三體綜合征，46(1.39%)名胎兒呈其他異常。

2.3 染色體出現(xiàn)的異常與心臟異常的關(guān)聯(lián)性

根據(jù)我院選取的3400名孕婦得出的結(jié)果，19.61%(40/204)的心臟異常胎兒其染色體呈現(xiàn)異常，2.75%(88/3196)無心臟異常者染色體會(huì)出現(xiàn)異常，高危風(fēng)險(xiǎn)程度為7.091，根據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)顯示差異有意義（P＜0.01）。

3 討論

胎兒先天性心臟病又可稱為胎兒先心病。根據(jù)相關(guān)調(diào)查報(bào)道所知，先天性心臟病患兒約占國(guó)內(nèi)新生兒總數(shù)的8‰～12‰，數(shù)據(jù)表明我國(guó)每年即有12萬到20萬左右的新生兒患有先天性心臟病，部分為復(fù)雜性先天性心臟病，以我國(guó)當(dāng)前的醫(yī)療設(shè)施及治療手段仍然未能獲得理想的治療成效，部分新生兒出生后因先天性心臟病而發(fā)生早期死亡的超過20%，成為新生患兒及患病兒童的早早死亡的主因之一。國(guó)內(nèi)每年都會(huì)有15萬左右的新生兒是心臟異常的先天性心臟病患兒。由此可見，先天性心臟病是新生兒的致命殺手。

根據(jù)當(dāng)前醫(yī)療發(fā)展進(jìn)程去看，引發(fā)先天性心臟病的高危因素包括母體方面、胎兒因素、及其它因素，另有遺傳和環(huán)境因素二者的共同作用。其遺傳因素又分為染色體核型異常與基因突變等,其他因素主要有病毒感染、外部環(huán)境污染以及放射性因素等。通過大量臨床研究數(shù)據(jù)獲知，染色體異常導(dǎo)致先天性心臟病的發(fā)生率較高,假如產(chǎn)前超聲檢查過程中，胎兒心臟出現(xiàn)異常或畸形,則發(fā)生染色體異常的概率也隨之增高，如本文所探究的心臟異?；純喊l(fā)生染色體異常的概率(19.61%；40/204)就遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于沒有發(fā)生染色體異常的概率(2.75%,88/3196),它們之間的相對(duì)危險(xiǎn)值已達(dá)7.091。

本研究通過分析接受我院產(chǎn)前超聲檢查的3400例孕婦，探討了胎兒心臟異常與染色體異常之間的相關(guān)性,探究了產(chǎn)前超聲干預(yù)措施在胎兒先天性心臟病篩查中的臨床價(jià)值，對(duì)于孕婦產(chǎn)前遺傳咨詢有指導(dǎo)性意義,有助于出生人口質(zhì)量的提升，降低新生兒先天缺陷發(fā)生率。

由研究可見，目前常見性的染色體病有13、18、21三體綜合征,而發(fā)生21三體綜合征的概率多現(xiàn)于高齡產(chǎn)婦,是當(dāng)前人類最為常見的染色體異常類型，因此通過產(chǎn)前超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒明顯的結(jié)構(gòu)異常征象，而這樣的異?，F(xiàn)象又與染色體異常有著相當(dāng)密切的聯(lián)系，宜進(jìn)行進(jìn)一步的染色體核型篩查。

4 結(jié)語

綜上可知，產(chǎn)前胎兒心臟異?；颊甙l(fā)生染色體異常的概率明顯較高，建議產(chǎn)前超聲檢查獲知胎兒心臟異常時(shí)便進(jìn)行進(jìn)一步的染色體篩查。產(chǎn)前超聲圖像若顯示胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常征象，可能與染色體異常有關(guān)系，因染色體核型異常引致的先天性心臟畸形發(fā)生率明顯高于未發(fā)生染色體異常的概率。僅因心室點(diǎn)狀強(qiáng)回聲作為診斷染色體異常的預(yù)估值太小，不適合以此作為鑒定染色體核型的指標(biāo)。在其獨(dú)立出現(xiàn)的情況下，應(yīng)當(dāng)結(jié)合孕婦血生化篩查結(jié)果以及引發(fā)胎兒先天性心臟病的其它高危因素進(jìn)行診斷。

因此，產(chǎn)前超聲檢查若發(fā)現(xiàn)胎兒心臟異?；沃畷r(shí)，應(yīng)當(dāng)進(jìn)一步細(xì)查胎兒心臟異常是否由于染色體異常而導(dǎo)致的心臟結(jié)構(gòu)畸形，同時(shí)深入檢查，診視胎兒心臟畸形所屬類型，以及畸形程度，并且結(jié)合醫(yī)師的臨床建議進(jìn)行相關(guān)的染色體篩查，減少心臟畸形兒的出生率，提高新生兒出生質(zhì)量。