探討小兒先天性甲狀腺功能減低性內(nèi)分泌疾病發(fā)病及其臨床特點(diǎn)

楊洋，王愛(ài)萍

昆明市兒童醫(yī)院，云南 昆明 650000

先天性甲狀腺功能減低簡(jiǎn)稱為先天性甲低，多發(fā)群體為兒童時(shí)期，是臨床上常見的一種致殘性疾病。該病早期在臨床上通常表現(xiàn)為無(wú)明顯癥狀，但隨著病情程度的逐漸增大，一旦出現(xiàn)癥狀即為不可逆性，對(duì)于患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和智力水平產(chǎn)生了嚴(yán)重的影響。臨床將小兒先天性甲低的治療時(shí)間標(biāo)準(zhǔn)定為2個(gè)月，即2個(gè)內(nèi)通過(guò)科學(xué)有效的治療方式和終身性服用藥物，能夠?qū)⒒純旱闹橇S持在基本正常的水平，反之，則會(huì)致使患兒出現(xiàn)智力低下、身材矮小等現(xiàn)象[1]。

1 資料和方法

1.1 一般資料 選取本院收治的50例先天性甲狀腺功能減低患兒開展本次試驗(yàn)研究，納入時(shí)間為2018年5月-2019年1月。50例先天性甲狀腺功能減低患兒的年齡為0.5月-3月，平均年齡為（1.75±0.15）月。

1.2 方法 在所有患兒出生3天后進(jìn)行足跟取血，診斷是否患有小兒先天性甲低；當(dāng)初步檢測(cè)結(jié)果為促甲狀腺激素（TSH）水平大于等于9 mU/L時(shí)，判定為疑似病例，需對(duì)疑似病例患兒的TSH水平和甲狀腺素（T4）水平進(jìn)行詳細(xì)檢測(cè)，同時(shí)聯(lián)合臨床實(shí)際表現(xiàn)進(jìn)行確診。

1.3 觀察指標(biāo) 對(duì)所有患兒的先天性甲狀腺減低功能分型進(jìn)行評(píng)估，觀察并記錄所有患兒中不同甲狀腺功能例數(shù)，具體有原發(fā)性加減、原發(fā)性甲減代償期或高TSH血癥、暫時(shí)性甲減可能和下丘腦垂體性甲減；對(duì)所有患者的臨床特點(diǎn)進(jìn)行評(píng)估，觀察并記錄所有患兒所出現(xiàn)臨床特點(diǎn)的例數(shù)，具體有生理性黃疸延遲；甲狀腺異常、精神不振、少動(dòng)乏力、生長(zhǎng)緩慢、前囟增大、腹脹、皮膚粗糙、便秘、新生兒體重超過(guò)5 kg等。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 對(duì)所有研究結(jié)果進(jìn)行整合，將數(shù)據(jù)依次輸入，最后通過(guò)EXCEL的方式展示出來(lái)。

2 結(jié)果

2.1 分析所有患兒先天性甲狀腺減低功能分型 50例小兒先天性甲狀腺減低患者按照甲狀腺功能進(jìn)行分析，占比由低到高依次是原發(fā)性加減50.00%、原發(fā)性甲減代償期或高TSH血癥30.00%、暫時(shí)性甲減可能16.00%和下丘腦垂體性甲減4.00%。詳見表1。

表1 所有患兒先天性甲狀腺減低功能分型分析（n, %）

2.2 所有患兒先天性甲狀腺減低臨床特點(diǎn) 小兒先天性甲狀腺功能減低性內(nèi)分泌疾病發(fā)病的臨床特點(diǎn)出現(xiàn)頻率從高到低依次為生理性黃疸延遲有16例，占比32.00%；甲狀腺異常有13例，占比26.00%；精神不振、少動(dòng)乏力、生長(zhǎng)緩慢有9例，占比18.00%；前囟增大有5例，占比10.00%；腹脹、皮膚粗糙、便秘有4例，占比8.00%；新生兒體重超過(guò)5 kg有3例，占比6.00%。

3 討論

先天性甲狀腺功能減低在臨床上形成的基本原因?yàn)榧谞钕俸铣赏緩绞艿饺毕菀约凹谞钕侔l(fā)育具有先天性障礙，該病在各個(gè)國(guó)家和各個(gè)地區(qū)的發(fā)病率均存在著顯著的差異，有研究表明，先天性甲減在我國(guó)的平均發(fā)病率約為1/3,800，其中在我國(guó)天津、上海和北京等城市先天性甲減的平均發(fā)病率約為1/15,486。先天性甲減在臨床上屬于一種具有治愈性的疾病，但往往因患有先天性甲減的患兒在前期無(wú)明顯表現(xiàn)，或者癥狀輕微，從而受到家長(zhǎng)和相關(guān)醫(yī)師的輕視，最終造成難以挽回的結(jié)果[2]。

通過(guò)臨床上對(duì)先天性甲減長(zhǎng)期的觀察和研究發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療對(duì)于患兒的成長(zhǎng)和發(fā)育來(lái)說(shuō)有著至關(guān)重要的價(jià)值和意義。在先天性甲減的臨床診斷過(guò)程中，除了臨床上常用的檢測(cè)促甲狀腺激素（TSH）和甲狀腺素（T4）這兩項(xiàng)常見指標(biāo)外，還需要聯(lián)合患兒的發(fā)病機(jī)制以及臨床表現(xiàn)特點(diǎn)，對(duì)患兒進(jìn)行具有針對(duì)性的，及時(shí)有效的醫(yī)護(hù)工作。有相關(guān)醫(yī)學(xué)家提出，先天性甲減在臨床上的表現(xiàn)特點(diǎn)通常有以下幾個(gè)方面：新生兒超過(guò)產(chǎn)期并且在胎兒時(shí)期胎動(dòng)較少、新生兒出生時(shí)體重過(guò)重、胎糞排解延遲且具有便秘腹脹等現(xiàn)象、多睡少動(dòng)、黃疸消退不及時(shí)、體溫過(guò)低、呼吸困難、有臍疝等[3]。本次研究結(jié)果表明50例小兒先天性甲狀腺減低患者按照甲狀腺功能進(jìn)行分析，占比由低到高依次是原發(fā)性加減50.00%、原發(fā)性甲減代償期或高TSH血癥30.00%、暫時(shí)性甲減可能16.00%和下丘腦垂體性甲減4.00%；小兒先天性甲狀腺功能減低性內(nèi)分泌疾病發(fā)病的臨床特點(diǎn)出現(xiàn)頻率從高到低依次為生理性黃疸延遲，占比31.25%；甲狀腺異常，占比25.60%；精神不振、少動(dòng)乏力、生長(zhǎng)緩慢，占比18.50%；前囟增大，占比10.10%；腹脹、皮膚粗糙、便秘，占比8.25%；新生兒體重超過(guò)5 kg，占比6.30%。說(shuō)明在小兒先天性甲減的診斷與醫(yī)護(hù)過(guò)程中將指標(biāo)檢測(cè)與發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)聯(lián)合在一起，具有重要且顯著的意義。

綜上所述，根據(jù)小兒先天性甲狀腺功能減低患者發(fā)病功能的不同選取更有效的診斷方式，根據(jù)該病的臨床特點(diǎn)，制定并落實(shí)相應(yīng)的醫(yī)護(hù)策略，對(duì)于促進(jìn)患兒的發(fā)育和智力水平的提升有著十分重要的意義。