護(hù)理1例中國(guó)成人家族性地中海熱體會(huì)

張娟

摘要：目的：討論家族性地中海熱（FMF）的臨床特點(diǎn)、診斷及治療方法。方法：回顧分析一例FMF患者的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因測(cè)序結(jié)果以及診治與隨訪情況。結(jié)果：本病例患者結(jié)合反復(fù)發(fā)熱并伴有腹痛的臨床表現(xiàn)、基因測(cè)序結(jié)果以及對(duì)秋水仙堿治療的反應(yīng)診斷為FMF，目前仍然在隨訪中。結(jié)論：FMF在我國(guó)是一個(gè)極其罕見的疾病，患者的臨床表現(xiàn)、基因測(cè)序結(jié)果以及對(duì)秋水仙堿治療的反應(yīng)是診斷FMF的重要手段，臨床應(yīng)提高對(duì)此疾病的認(rèn)識(shí)。

關(guān)鍵詞：家族性地中海熱;心理;用藥;發(fā)熱;護(hù)理

中圖分類號(hào)：R17 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A 文章編號(hào)：2096-5249（2019）04-161-002

家族性地中海熱（FMF）是一種遺傳性周期性發(fā)熱綜合征，屬于自身炎癥性疾病，多見于土耳其、阿拉伯和猶太人。與獲得性免疫異常激活的自身免疫性疾病不同，自身炎癥性疾病的發(fā)病機(jī)制與固有免疫的激活有關(guān)。該病的典型臨床表現(xiàn)包括發(fā)熱、腹膜炎、胸膜炎、關(guān)節(jié)炎和丹毒樣紅斑，但不同人種和不同個(gè)體所表現(xiàn)出的臨床癥狀可能有所不同，我國(guó)迄今僅有2例兒童病例報(bào)道，1例成人病例報(bào)道。這一例成人患者于2006年至2017年反復(fù)發(fā)熱、腹痛等癥狀而住院我科室治療，因?qū)⒆o(hù)理體會(huì)介紹如下：

1病例介紹

患者女，1944年12月13日出生，漢族，籍貫：上海。患者主訴：2006年3月無明顯誘因下出現(xiàn)腹痛，以臍周為主，伴納差嘔吐數(shù)小時(shí)后感乏力，體溫升高39.8℃，無腹瀉，咳嗽，咳痰，惡心，嘔吐，皮疹，關(guān)節(jié)酸痛等不適。予以青霉素，頭孢類抗生素應(yīng)用癥狀一周左右消失之后，類似癥狀反復(fù)發(fā)作，每80到90天發(fā)作一次，最近兩年約50天左右發(fā)作一次，每次發(fā)作白細(xì)胞均升高，最高達(dá)18.9×10/L，體溫在38℃～39℃之間，2010年11月患者曾入我院基因檢測(cè)為第16號(hào)染色體Pyrin E148Q雜合子，予秋水仙堿維持治療（1mg/qd），2011年2月1日，患者再次出現(xiàn)類似癥狀發(fā)作秋水仙堿量加至1.5mg/qd維持。2011年3月28日，6月3日，8月5日，10月4日均應(yīng)類似癥狀入我科治療，維持秋水仙堿1.5毫克，抗生素抗炎后好轉(zhuǎn)。2011年11月24日入院后，患者出現(xiàn)皮疹，考慮為秋水仙堿過敏所致藥疹，故停用秋水仙堿，改用沙利度安維持。2012年3月，6月，8月均應(yīng)類似癥狀入我科治療，均抗生素抗炎后好轉(zhuǎn)，后因考慮沙利度安無效，故停用。2012年11月至2017年5月，患者因腹痛入院治療20余次。入院后先后予以左氧氟沙星、奧硝唑、亞胺培南/西司他丁鈉抗感染以及尼美舒利對(duì)癥治療，體溫正常無腹痛和腹部體征癥狀后出院。

2護(hù)理

2.1心理護(hù)理（1）主動(dòng)交流：護(hù)士主動(dòng)和患者及其親屬進(jìn)行交流，了解患者的性格特征，評(píng)估其心理狀態(tài)，并分析導(dǎo)致患者出現(xiàn)負(fù)面情緒的影響因素，以實(shí)施相對(duì)應(yīng)的護(hù)理措施消除這些影響因素，以此讓患者的負(fù)性心理得以緩解。（2）穩(wěn)定情緒：根據(jù)患者的疾病特點(diǎn)，分析導(dǎo)致患者或其家屬情緒變化的主要原因，并實(shí)施相應(yīng)的情緒疏導(dǎo);家族性地中海熱為罕見病，患者存在較為明顯的心理壓力，害怕會(huì)治不好，因此應(yīng)向其講解該病的發(fā)病因素，告知遵醫(yī)囑治療可有效控制癥狀;患者家屬會(huì)過度擔(dān)憂患者病情而出現(xiàn)焦慮、恐慌心理，應(yīng)給予安撫，告知積極配合醫(yī)生治療，可使患者盡快康復(fù)。（3）釋放壓力：多和患者進(jìn)行溝通，了解其想法與心里感受，以患者的角度思考問題，給予理解與鼓勵(lì);聽取患者的意見與建議，盡可能地滿足其合理的護(hù)理需求，以獲取患者的信任，進(jìn)而讓雙方形成友好的關(guān)系;傾聽患者的心聲，了解其困難，盡可能地給予幫助，同時(shí)以正確、有效的方法引導(dǎo)患者主動(dòng)排解壓力，抒發(fā)情緒;有針對(duì)性地制定心理護(hù)理計(jì)劃，采取注意力分散法、放松訓(xùn)練法等措施，幫助患者舒緩情緒，排解壓力。（4）家庭支持：加強(qiáng)對(duì)患者家屬的知識(shí)宣教與心理護(hù)理，讓家屬進(jìn)行心理疏導(dǎo)，提醒家屬保持良好的心態(tài)并影響患者。

2.2藥物護(hù)理秋水仙堿當(dāng)現(xiàn)下治療家族性地中海熱的特效藥，只要確診，就必須終生用藥。因此，應(yīng)知道患者正確用藥。相關(guān)文獻(xiàn)指出，家族性地中海熱患者正確用藥可大大降低發(fā)作次數(shù)，有效率高達(dá)60%以上。秋水仙堿同時(shí)還可降低淀粉樣變性的風(fēng)險(xiǎn)性，以此減少臨床癥狀的發(fā)作次數(shù)。要求護(hù)士應(yīng)指導(dǎo)患者遵醫(yī)囑用藥，不能私下停藥或更改用藥劑量，并明確告知患者，癥狀發(fā)作時(shí)增加劑量是無效的。另外，秋水仙堿存在一定的不良反應(yīng)，常見如嘔吐、腹瀉等。本例患者因秋水仙堿過敏而出現(xiàn)藥疹，停用秋水仙堿后藥疹逐漸好轉(zhuǎn)?？股匾彩钱?dāng)前臨床治療家族性地中海熱的主要手段，左氧氟沙星、奧硝唑、亞胺培南/西司他丁鈉等均可獲得一定的療效。

2.3發(fā)熱護(hù)理 發(fā)熱是家族性地中海熱患者常見的癥狀表現(xiàn)，應(yīng)全面分析其影響因素，并了解患者是否存在類似發(fā)熱的家族史。家族性地中海熱患者的體溫雖可自行降至正常，但仍應(yīng)加強(qiáng)發(fā)熱護(hù)理，監(jiān)測(cè)患者體溫，并做好記錄。若發(fā)熱持續(xù)不退，可給予非甾類抗炎藥。過程中，讓患者多喝水，每次3000ml以上，注意水、電解質(zhì)平衡，必要時(shí)給予補(bǔ)液，避免出現(xiàn)脫水情況。同時(shí)觀察患者末梢循環(huán)情況，高熱且四肢末梢厥冷、發(fā)紺，提示病情加重。重視患者的皮膚護(hù)理，及時(shí)為其擦干汗液。

2.4疼痛護(hù)理 成人家族性地中海熱患者的疼痛以腹痛、關(guān)節(jié)酸痛等為主，因此需要幫助患者緩解疼痛。要求護(hù)理人員應(yīng)全面掌握疼痛相關(guān)知識(shí)內(nèi)容，正確認(rèn)識(shí)疼痛，了解疼痛治療方法，進(jìn)而根據(jù)患者的體型、年齡、病情等采取相應(yīng)的疼痛護(hù)理措施。在護(hù)理工作中準(zhǔn)確評(píng)估患者的疼痛程度，幫助患者正確表達(dá)疼痛的感受，視患者對(duì)知識(shí)的接受程度對(duì)其進(jìn)行疼痛知識(shí)教育，告知忍耐程度的危害性，以提升其對(duì)疼痛的正確認(rèn)識(shí)。疼痛較為嚴(yán)重者，采取各種方法給予止痛，如轉(zhuǎn)移注意力、按摩、音樂療法等。必要時(shí)遵醫(yī)囑給予藥物鎮(zhèn)痛治療，同時(shí)告知患者用藥期間的注意事項(xiàng)以及可能存在的不良反應(yīng)情況，用藥后詢問患者對(duì)疼痛的主觀感受，再次評(píng)估其疼痛程度，并做好疼痛護(hù)理記錄。

2.5其他護(hù)理（1）鑒別診斷護(hù)理：家族性地中海熱的臨床癥狀與急腹癥、內(nèi)科疾病等具有一定的相似性，易導(dǎo)致誤診、漏診，應(yīng)做好鑒別診斷工作。要求護(hù)理人員應(yīng)加強(qiáng)對(duì)患者病情的觀察。該病癥狀發(fā)作具有自限性，常持續(xù)1-4d，發(fā)作時(shí)可完全正常，這與常見的外科急腹癥截然不同。（2）檢查護(hù)理：指導(dǎo)并陪同患者積極完善相關(guān)檢查，包括血、尿、便常規(guī)檢查等。（3）健康宣教：加強(qiáng)對(duì)患者的健康教育，可采取面對(duì)面解說、圖文宣教、播放視頻等方式，對(duì)患者及其家屬進(jìn)行疾病與治療相關(guān)知識(shí)的普及，提醒注意休息，告知遵醫(yī)囑用藥的必要性與重要性。

3討論

家族性地中海熱屬于一種常染色體隱形遺傳病癥，臨床癥狀以高熱伴有漿膜炎為主，且癥狀常反復(fù)發(fā)作，一次典型的發(fā)作一般可持續(xù)1-4d，發(fā)作次數(shù)不等，可為一周一次，也可為一年數(shù)次。家族性地中海熱的并發(fā)癥發(fā)生率較高，最為嚴(yán)重的并發(fā)癥是進(jìn)展性的淀粉樣變性，常會(huì)導(dǎo)致腎臟以及其他臟器受累。家族性地中海熱一旦確診，應(yīng)積極治療。秋水仙堿是目前治療該病的首選用藥，效果確切，可使患者病情得到快速緩解，但是，臨床上仍然存在部分家族性地中海熱患者對(duì)秋水仙堿治療無效或出現(xiàn)嚴(yán)重不良反應(yīng)的病例，針對(duì)此類患者，目前常采用抗生素給予治療，效果尚可，可大大減少發(fā)作次數(shù)與強(qiáng)度。

本例家族性地中海熱患者為成人，因腹痛伴納差嘔吐、體溫升高且類似癥狀反復(fù)發(fā)作就診，完善相關(guān)檢查后確診為家族性地中海熱，予秋水仙堿維持治療后出現(xiàn)皮疹，停用秋水仙堿后皮疹癥狀好轉(zhuǎn)，運(yùn)用抗生素抗炎治療后病情好轉(zhuǎn)，配合對(duì)癥支持治療，輔以心理護(hù)理、藥物護(hù)理、發(fā)熱護(hù)理、疼痛護(hù)理等綜合性護(hù)理措施，患者體溫正常，無腹痛和腹部體征癥狀后出院。

4小結(jié)

家族性地中海熱雖為罕見疾病，但一旦發(fā)病需終身用藥治療，因此患者存在較為明顯的心理問題，應(yīng)給予開導(dǎo)，同時(shí)加強(qiáng)對(duì)患者病情的觀察，做好各項(xiàng)護(hù)理工作，以讓患者安心，使其積極配合治療，確保病情盡快得以控制。