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    痛風(fēng)遺傳真嗎的?

    2019-09-10 07:10:30佚名
    飲食保健 2019年17期
    關(guān)鍵詞:布司家族史痛風(fēng)性

    文/佚名

    我今天接診了一個14歲男孩,10歲時就發(fā)現(xiàn)血尿酸升高500μmol/L,11歲時高達(dá)720μmol/L。從那以后,在兒科醫(yī)生的建議下開始服用非布司他治療,每天40mg,但尿酸只能降到470μmol/L左右,沒有發(fā)生過痛風(fēng)。前一段時間,他父親考慮尿酸總不達(dá)標(biāo),于是自作主張把非布司他加量至每天60mg,但心里又沒底,于是過來就診。

    這個男孩發(fā)育正常,身體不胖,飲食也很規(guī)律,沒有其他疾病。如此小的年紀(jì),怎么血尿酸就這么高呢?

    男孩的父親47歲,30歲時發(fā)現(xiàn)高尿酸,長期服用非布司他治療,尿酸一直控制得很好。

    父親高尿酸,孩子從小血尿酸升高,讓人很容易聯(lián)想到這是不是遺傳呢?

    臨床上,父子一起過來看痛風(fēng)、兄弟幾人同患痛風(fēng)者并不少見。

    高尿酸血癥,或者說痛風(fēng)到底遺傳嗎?

    流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn),痛風(fēng)常常具有家族聚集特征。國外一項針對年輕痛風(fēng)患者的研究顯示,71.4%的患者三代以內(nèi)直系親屬有痛風(fēng)病史;而我國的一項調(diào)查發(fā)現(xiàn),2510例某沿海省份痛風(fēng)患者中,具有痛風(fēng)家族史者占18.5%。

    另有研究發(fā)現(xiàn),痛風(fēng)患者的近親中,有10% ~25%有高尿酸血癥;如果父母一方患了痛風(fēng),子女40%~50%會患痛風(fēng);若父母雙方均患痛風(fēng),則子女患痛風(fēng)率高達(dá)75%。

    還有研究作者報告,80%的12~19歲患者和50%的25歲患者有痛風(fēng)家族史。而痛風(fēng)患者的一級親屬中,高血壓病、肥胖癥的患病率明顯高于正常人群。

    目前認(rèn)為,痛風(fēng)是一種遺傳相關(guān)性疾病,但具體的遺傳方式還很不明確,也缺乏可靠、敏感的遺傳標(biāo)志。除極少數(shù)嘌呤代謝酶類缺陷(比如次黃嘌呤、鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶部分缺乏,或者磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高)所導(dǎo)致的青少年高尿酸性腎病,已經(jīng)確定為常染色體顯性遺傳外,絕大多數(shù)原發(fā)性痛風(fēng)的遺傳方式還不肯定。

    一般來說,有家族史的痛風(fēng)患者,發(fā)病年齡更早,病情更重,更容易發(fā)生痛風(fēng)石和痛風(fēng)性腎病,而且對治療藥物不敏感。

    痛風(fēng)的遺傳有以下特點:

    1.發(fā)病年齡越小,遺傳性的可能性越大,病情也越重,更容易發(fā)生痛風(fēng)石和痛風(fēng)性腎??;

    2.有陽性家族史者,痛風(fēng)性腎病常在痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎之前發(fā)生;

    3.父母患病都可能遺傳給子女,但是女性的遺傳傾向遠(yuǎn)高于男性;

    4.家族中患痛風(fēng)的代數(shù)越多,遺傳性越強(qiáng);

    5.雙親家系較單親家系遺傳給后代的幾率更高,病情更重,發(fā)病年齡更早,甚至在幼年階段即可發(fā)?。?/p>

    6.有遺傳傾向者較無遺傳傾向者發(fā)病早,后代較前代發(fā)病年齡提前。

    有患者認(rèn)為如果不徹底治愈的情況下就直接懷孕生子,會將痛風(fēng)遺傳給下一代,給后代帶來痛苦;而懷孕前如果把痛風(fēng)治愈的話,就不會遺傳。其實這是對遺傳的錯誤理解,如果有遺傳基因的話,無論懷孕時有無痛風(fēng),都有可能遺傳。

    關(guān)于痛風(fēng)患者的家族聚集想象,可以這樣理解:一方面是因為遺傳基因,另一方面,一家人有相似的飲食習(xí)慣。

    遺傳基因是無法改變的,但生活習(xí)慣可以改變,盡管某些人攜帶了遺傳基因,如果保持良好的生活習(xí)慣的話,痛風(fēng)有可能不發(fā)生,或者不會造成更大的危害。

    建議有痛風(fēng)的家族史者,尤其是痛風(fēng)患者的子女,應(yīng)采取以下措施:

    1.定期檢查血尿酸水平,做好監(jiān)測工作,及時發(fā)現(xiàn)無癥狀的高尿酸血癥,預(yù)防痛風(fēng)發(fā)?。?/p>

    2.從小養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣,盡量避免飲酒,避免高嘌呤飲食以及高鹽高脂飲食;

    3.養(yǎng)成運動的好習(xí)慣,控制體重,避免肥胖;

    4.對嚴(yán)格的飲食控制后血尿酸仍高者,盡早使用降尿酸藥,將尿酸控制達(dá)標(biāo),避免出現(xiàn)痛風(fēng)性腎病、痛風(fēng)石及痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎等并發(fā)癥。

    回頭再說這個14歲男孩,發(fā)病年齡很早,血尿酸很高,對降尿酸藥治療不敏感,父親有相同疾病,遺傳的可能性很大。但現(xiàn)在臨床上基因檢測的開展還沒有普及,而且費用很高,所以無法確定具體的遺傳機(jī)制。

    非布司他通過通過抑制尿酸生成來降尿酸,推薦劑量是40~80mg/天,但一般不建議超過40mg,尤其他還是個孩子。他用40mg治療效果不好,我推薦他試用促進(jìn)尿酸排泄的苯溴馬隆治療,每天50mg。

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