撥開基因檢測的迷霧

水欣

近年來，基因檢測市場火爆，但基因檢測真的那么萬能嗎？

消費級基因檢測有點亂

在某電商平臺搜索關(guān)鍵詞“基因檢測”，出現(xiàn)1000多個結(jié)果，項目涉及祖源分析、人格分析、兒童天賦優(yōu)勢分析，還有高血壓、糖尿病、腫瘤等疾病風(fēng)險預(yù)測，甚至包括瘦身減肥檢測、健康戀愛檢測等。檢測費用從幾十元到幾千元不等，其中一款售價為3999元的項目，宣稱可通過1毫升唾液進(jìn)行全基因組測序，能檢測30億個基因位點，對祖源、皮膚、營養(yǎng)代謝、健康風(fēng)險、遺傳疾病、運動基因等進(jìn)行檢測。

這些檢測的流程一般是：測試者通過網(wǎng)站或手機應(yīng)用程序下單購買;收到采樣盒后，按說明采集好口腔拭子或唾液后，放置于特制試管中并寄回;幾周后測試者可獲得一份檢測報告。但記者發(fā)現(xiàn)，這些商家大多不提供基因位點原始數(shù)據(jù)，也不標(biāo)明比對數(shù)據(jù)庫、數(shù)據(jù)解讀專家的資質(zhì)以及評定標(biāo)準(zhǔn)。消費者對此也評價不一。

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱表示，基因檢測是一大類技術(shù)的統(tǒng)稱，除用于工業(yè)和農(nóng)業(yè)外，在直接應(yīng)用于個人方面，按照其應(yīng)用領(lǐng)域大致可分為兩個方向，一是醫(yī)療級基因檢測，即由醫(yī)生推薦的臨床基因檢測;二是消費級基因檢測，也稱為直接面向顧客的基因檢測。上述檢測項目都屬于后者，是大眾接觸較多、爭議較大的一類。

不少醫(yī)學(xué)專家都揭露過，目前市場上一些基因檢測不可信。對于用唾液測癌、一滴血測癌等項目，天津市腫瘤醫(yī)院腫瘤預(yù)防醫(yī)學(xué)中心主任劉俊田表示，雖然臨床上常會用查血液、唾液，檢測腫瘤標(biāo)志物來發(fā)現(xiàn)腫瘤，但拿抽血來說，至少要兩三毫升。臨床上，早期發(fā)現(xiàn)和確診癌癥不能光靠幾項檢查，需要腫瘤專科醫(yī)生綜合患者的病史、家族史、癥狀體征及其他檢查結(jié)果后，才能下結(jié)論。

這些年基因檢測概念火熱，一些公司把消費級基因檢測包裝成專業(yè)級基因檢測，且打著健康名義宣傳銷售，但其實知識和數(shù)據(jù)庫往往不夠完備，解釋和預(yù)測力非常有限，甚至?xí)泻芏嗥姾驼`導(dǎo)，因此降低了大眾對于基因檢測科學(xué)性的認(rèn)識。

醫(yī)療級檢測讓治療更精準(zhǔn)

基因檢測技術(shù)到底能測什么？

真正的基因檢測目前主要應(yīng)用于疾病診斷方面，也就是公眾不太了解的醫(yī)療級基因檢測，主要應(yīng)用領(lǐng)域有遺傳疾病診斷與篩查、腫瘤診斷等。

在遺傳病診斷與篩查方面，主要有三個應(yīng)用方向。其一，預(yù)防出生缺陷。北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會醫(yī)學(xué)與健康教育系教授鈕文異表示，基因檢測在診斷、治療和預(yù)防某些單基因遺傳病方面已有明確的重要意義，單基因遺傳病包括遺傳性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥等7000多種，已經(jīng)可以通過夫妻雙方孕前或孕早期基因檢測，顯著降低生育遺傳病患兒的風(fēng)險。其二是兒童先天疾病檢查。其三是成人遺傳病診斷。

天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院腫瘤分子診斷中心主任于津浦表示，腫瘤的診斷和治療方面，基因檢測應(yīng)用也較普遍，主要有三類：一是預(yù)測遺傳性腫瘤的發(fā)病風(fēng)險;二是對腫瘤進(jìn)行早期診斷與預(yù)后預(yù)測;三是指導(dǎo)腫瘤的靶向精準(zhǔn)治療，比如約占所有肺癌80%的非小細(xì)胞肺癌，一旦明確了患者攜帶的特征性基因突變，直接采用靶向治療，治療效果好于常規(guī)化療。

此外，基因檢測技術(shù)還可幫助人們認(rèn)識、預(yù)防罕見病。黃昱表示，正是由于基因檢測的出現(xiàn)，人類才認(rèn)識到多種疾病類型，比如由于基因突變類型不同，高血壓逐漸被細(xì)分成各種類型。病因?qū)W上的細(xì)分后，有利于精準(zhǔn)治療，直接對突變基因進(jìn)行干預(yù)。

消費級基因檢測異常火爆，讓很多人都躍躍欲試。對此，專家們呼吁大眾要理性對待，不建議普通人群盲目做基因檢測。根據(jù)醫(yī)生建議，確實需要進(jìn)行基因檢測的人，應(yīng)當(dāng)去正規(guī)機構(gòu)檢測。（來源：人民網(wǎng)）