血色病的CT及MRI表現(xiàn)

王秀蘭

（天水市第一人民醫(yī)院放射科 甘肅 天水 741000）

血色病（Hemochromatosis）又叫血紅蛋白沉積癥、含鐵血黃色沉積癥或血色素沉積癥，以鐵質(zhì)在體內(nèi)過(guò)量蓄積為特征，肝臟、胰腺、心臟、性腺、皮膚及關(guān)節(jié)為常見(jiàn)受累器官，可引起肝臟腫大并肝硬化、糖尿病、心臟擴(kuò)大并心律失常、性功能減退、皮膚色素沉著和關(guān)節(jié)疼痛等。按病因分為原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)纱箢?lèi)[1-2]。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2016年1月—2018年12月在我院診斷為血色病的患者5例，其臨床資料如下：

男4例，女1例，年齡34～62歲，平均年齡48歲。臨床表現(xiàn)主要為瘦弱、精神差、皮膚青銅樣色素沉著、虛弱、乏力、納差、關(guān)節(jié)疼痛、肝臟腫大、肝硬化、糖尿病、性功能異常、心律失常、活動(dòng)后氣促等。其中2例因外傷曾行脾切除術(shù)。

1.2 方法

1.2.1 影像檢查：5例患者行多層螺旋CT掃描或MRI掃描。其中CT掃描儀為PhilipsBrilliance256層高端CT（iCT）。掃描參數(shù)：120kV，200mAs，層厚為5mm。掃描前4小時(shí)禁食，檢查前20分鐘口服白開(kāi)水500～1000ml至患者有飽脹感。CT診斷標(biāo)準(zhǔn)：CT表現(xiàn)肝臟密度增高，CT值達(dá)大于72Hu為陽(yáng)性。MRI儀為德國(guó)SIEMENS公司的Avanto 1.5T超導(dǎo)磁共振成像儀。掃描序列包括T1WI、T2WI、正反相位、DWI、MRCP。T2WI采用HASTER、GRE序列，TR1000ms、155ms，TE60ms、11ms，T1WI采用FL2D序列，TR138ms，TE6.2ms。層厚6～8mm，掃描前4小時(shí)禁食。MRI診斷標(biāo)準(zhǔn)：T1WI及/或T2WI表現(xiàn)肝臟或脾臟信號(hào)明顯減低，正常肝實(shí)質(zhì)信號(hào)高于骨骼肌，以骨骼肌作為參照，T2WI信號(hào)低于骨骼肌為陽(yáng)性。

1.2.2 實(shí)驗(yàn)室檢查：5例患者均進(jìn)行肝功、血糖、血常規(guī)及生化檢查，生化指標(biāo)包括空腹轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）、血清鐵（SI）、血清鐵蛋白（SF）。診斷標(biāo)準(zhǔn)：空腹轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度大于60%（TS正常20～55%），血清鐵大于30umol/L（SI正常值9～30umol/L），血清鐵蛋白大于400ng/ml（SF正常值30～400ng/ml）

2 結(jié)果

2.1 影像表現(xiàn)

2.1.1 CT：2例CT掃描肝臟彌漫性增大，密度均勻增高，呈“白肝癥”表現(xiàn)，肝內(nèi)血管呈相對(duì)低密度，CT值最高達(dá)96Hu（圖1～2），其中1例脾臟切除術(shù)后，脾窩見(jiàn)結(jié)節(jié)狀高密度影，密度不均，CT值達(dá)174Hu（圖2）。另3例肝臟未見(jiàn)明顯異常，2例脾臟增大。

2.1.2 MRI：5例肝臟T1WI、T2WI信號(hào)均勻減低，呈“黑肝癥”（圖3～4），2例脾切除術(shù)后，其中1例可見(jiàn)再生脾，T1WI、T2WI均呈不均勻低信號(hào)，余胰腺、脾臟信號(hào)正常。

圖1、圖2 均示肝實(shí)質(zhì)密度增高，呈“白肝癥”，圖2脾切除術(shù)后，再生脾結(jié)節(jié)呈高密度

圖3、圖4 為同一病人，脾臟切除術(shù)后，肝實(shí)質(zhì)T1WI、T2WI信號(hào)均減低，呈“黑肝癥”

2.2 實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果

5例患者血清鐵蛋白（SF）在1476～2075ng/ml之間，血清鐵在33～47umol/L之間，空腹轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度大于57.3%～65.7%。1例白細(xì)胞增多，4例不同程度貧血。4例血糖升高，最高達(dá)21.69mmol/L。3例心電圖異常，表現(xiàn)為：心房顫動(dòng)，T波改變，左室高電壓。

3 討論

3.1 病理

血色病是一種鐵代謝異常疾病，由于基因異?；蚶^發(fā)于其他疾病引起體內(nèi)鐵過(guò)量沉積，致使器官組織纖維組織增生及功能損害，肝臟、胰腺、心臟、性腺、皮膚及關(guān)節(jié)是常見(jiàn)受累組織，臨床上常常表現(xiàn)為肝臟的腫大并肝硬化、糖尿病、心臟擴(kuò)大并心律失常、性功能減退、皮膚色素沉著、關(guān)節(jié)疼痛等癥狀[3]。臨床根據(jù)病因?qū)⒀》譃樵l(fā)性和繼發(fā)性?xún)煞N。原發(fā)性血色病屬于常染色體陰性遺傳病，等位基因位于第六號(hào)染色體短臂，臨近組織相容性抗原HLA-A位點(diǎn)，歐洲白人發(fā)病率較高[4]。正常人體內(nèi)含鐵量為3～4g，而血色病患者因每日吸收鐵量是正常人的3～4倍，體內(nèi)含鐵量可達(dá)20～40g。過(guò)量的鐵被單核-巨噬細(xì)胞吞噬，也蓄積于肝臟、胰腺、心肌的實(shí)質(zhì)細(xì)胞中[7]。繼發(fā)性血色病常因其他疾病或治療措施導(dǎo)致體內(nèi)鐵過(guò)量沉積，如①鐵負(fù)荷過(guò)多性貧血（如鐵幼粒性貧血、再生障礙性貧血、地中海貧血）；②因其他疾病長(zhǎng)期大量輸血、口服鐵劑藥物治療或長(zhǎng)期食用含鐵量過(guò)多的食物；③過(guò)量飲酒引起的酒精性肝?。ň凭艽龠M(jìn)鐵的吸收）；④肝硬化患者行脾腎或門(mén)靜脈吻合術(shù)后（胃腸道吸收鐵可直接進(jìn)入實(shí)質(zhì)細(xì)胞中）[5-6]。

3.2 影像學(xué)表現(xiàn)

3.2.1 CT表現(xiàn)：CT值的高低大致反映肝內(nèi)鐵濃度的含量。當(dāng)體內(nèi)鐵沉積到一定程度時(shí)，肝實(shí)質(zhì)密度增高，呈彌漫性改變，類(lèi)似增強(qiáng)后的肝臟，表現(xiàn)為“白肝癥”，CT值可達(dá)75～130Hu，由于肝實(shí)質(zhì)密度增高，肝內(nèi)門(mén)靜脈和肝靜脈密度相對(duì)減低，使其更容易顯示，肝內(nèi)其他病灶如囊腫、腫瘤等病灶顯示亦更加清楚。當(dāng)肝實(shí)質(zhì)鐵含量小于150umol/g時(shí)，肝實(shí)質(zhì)的密度變化不明顯，另外，當(dāng)血色病合并脂肪肝時(shí)，高密度的鐵與低密度的脂肪部分抵消，會(huì)導(dǎo)致肝實(shí)質(zhì)密度減低，CT致降低，出現(xiàn)假陰性[3]。本組病例2例CT掃描肝臟彌漫性增大，密度均勻增高，呈“白肝癥”，肝內(nèi)血管呈相對(duì)低密度，CT值最高達(dá)96Hu，其中1例脾切除術(shù)后，再生脾密度增高。

3.2.2 MRI表現(xiàn)：當(dāng)組織內(nèi)含鐵量大于1mg/g時(shí)，MRI即可出現(xiàn)信號(hào)變化[3]。由于鐵的超順磁性效應(yīng)使肝組織的T1弛豫時(shí)間延長(zhǎng)，T2弛豫時(shí)間縮短，導(dǎo)致T1WI、T2WI肝臟實(shí)質(zhì)信號(hào)明顯下降，形成低信號(hào)的肝臟，表現(xiàn)為“黑肝癥”，并且T2弛豫時(shí)間縮短更明顯，故T2WI對(duì)病灶的顯示較T1WI敏感。因脂肪組織T1WI、T2WI均顯示高信號(hào)，故MRI信號(hào)不受脂肪肝的影響，對(duì)血色病的評(píng)價(jià)較CT更敏感。本組病例4例肝臟T1WI、T2WI信號(hào)均勻減低，呈“黑肝癥”，1例肝臟T1WI信號(hào)正常，T2WI信號(hào)減低，1例脾切除術(shù)后。

3.3 實(shí)驗(yàn)室檢查

血色病患者的血清鐵濃度升高，常大于30umol/L，正常人血清鐵濃度在9～30umol/L之間；空腹轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度升高，常大于60%，正常人空腹轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度在20%～55%之間；血清鐵蛋白升高，常大于400ng/ml，正常人血清鐵蛋白在30～400ng/ml之間。在無(wú)外在因素（如慢性肝病、酗酒、腫瘤等）影響的情況下，血清鐵蛋白濃度能夠準(zhǔn)確地反映體內(nèi)鐵的貯存量，血清鐵蛋白測(cè)定可作為血色病的診斷的定性指標(biāo)，亦可作為觀(guān)察治療效果的考核指標(biāo)。

總之，相對(duì)于CT來(lái)說(shuō)，MRI作為一種無(wú)創(chuàng)且簡(jiǎn)便的檢查手段，對(duì)血色病的診斷具有高度的敏感性和特異性，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查，可明確診斷，甚至可取代組織活檢的金標(biāo)準(zhǔn)地位。故MRI對(duì)血色病的早期診斷及治療具有重要的臨床意義。