朊病毒愛(ài)情故事

王嘉興

索尼婭與埃里克

查出患有尚無(wú)治療手段的致命疾病時(shí)，索尼婭·瓦爾拉布只有27歲。

這是一種名為“致死性家族性失眠癥”的疾病，1986年才被發(fā)現(xiàn)，由朊病毒引起。這種遺傳性的疾病從出生時(shí)就潛伏在人體內(nèi)，一旦發(fā)病，朊病毒將像多米諾骨牌一樣，在大腦中以幾何級(jí)數(shù)擴(kuò)散，偷走患者的睡眠、記憶和意識(shí)，幾乎沒(méi)有逆轉(zhuǎn)的可能，最后留下一個(gè)布滿空洞的大腦。

此前，索尼婭已經(jīng)目睹整個(gè)病發(fā)過(guò)程在自己的母親卡姆尼身上發(fā)生。不到一年時(shí)間，這個(gè)剛剛獨(dú)力操持女兒婚禮的能干的母親逐漸失去了生活能力，最后只能依靠機(jī)器維持生命，在重癥監(jiān)護(hù)室里離世。

致死性家族性失眠癥的平均發(fā)病年齡是50歲，最年輕的病人12歲發(fā)病，也有人活到84歲才發(fā)病。對(duì)索尼婭來(lái)說(shuō)，診斷書(shū)不啻一張?zhí)崆跋逻_(dá)的死亡通知書(shū)，死神隨時(shí)可能毫無(wú)征兆地降臨。

“得病的感覺(jué)是，你是健康的，你是健康的，你是健康的，然后突然從懸崖跌落?！彼髂釈I說(shuō)。

更可怕的是，似乎沒(méi)有人能在懸崖邊拉她一把——因患病人數(shù)極少，制藥公司沒(méi)有動(dòng)力投入研發(fā)資金;在美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）的現(xiàn)行制度下，藥物的審核時(shí)間將和疾病的潛伏期一樣漫長(zhǎng)。

索尼婭和丈夫埃里克·米尼克爾選擇自己把握命運(yùn)的方向：他們辭掉工作，分別從法律和城市規(guī)劃專業(yè)轉(zhuǎn)行，到哈佛大學(xué)攻讀生物學(xué)博士，尋找這種絕癥的解藥。8年后的今天，他們看到了一絲曙光。

陰 霾

當(dāng)發(fā)現(xiàn)可能無(wú)法一起變老時(shí)，索尼婭和埃里克還是一對(duì)新婚夫婦。

2011年12月一個(gè)異常溫暖的早晨，他們走進(jìn)美國(guó)波士頓布里格姆婦女醫(yī)院的一間診室。他們即將弄清楚，索尼婭是否撞上了50%的概率，遺傳了母親的致命基因。自檢查樣本送給醫(yī)生后，索尼婭已經(jīng)心神不寧地等了兩個(gè)月，她每天不停地拋硬幣，整夜失眠。

索尼婭事后回憶，坐在診室的門外，她和埃里克聽(tīng)到屋內(nèi)的兩名醫(yī)護(hù)人員正笑著聊天。“這是好消息的預(yù)兆嗎？”索尼婭想，“如果我們將收到的是壞消息，肯定沒(méi)有人會(huì)笑吧？”

隨后，醫(yī)生和一名遺傳咨詢師拿著診斷結(jié)果走進(jìn)診室?！澳闵砩习l(fā)現(xiàn)了和你母親一樣的遺傳病變?！贬t(yī)生告訴索尼婭，目前醫(yī)學(xué)上尚無(wú)預(yù)防和治療這種疾病的辦法，但相關(guān)研究正在進(jìn)行。

那是第20號(hào)染色體上一個(gè)小小的錯(cuò)誤——一種簡(jiǎn)稱“G”的遺傳信息因?yàn)槟撤N原因錯(cuò)誤地變成了“A”。人類的染色體系統(tǒng)由60億條這樣的遺傳信息構(gòu)成，包含了有關(guān)生老病死的所有秘密。這樣的錯(cuò)誤時(shí)有發(fā)生，絕大多數(shù)時(shí)候無(wú)關(guān)痛癢，但這個(gè)家族不幸獲得了一個(gè)致命的錯(cuò)誤。

對(duì)索尼婭和埃里克來(lái)說(shuō)，生活剛要開(kāi)始：他們分別從哈佛大學(xué)和麻省理工學(xué)院拿到法律和城市規(guī)劃專業(yè)的學(xué)位，并找到體面的工作。一年前，他們?cè)谒髂釈I的老家賓夕法尼亞州舉辦婚禮，還將對(duì)方的姓氏用作自己的中間名。

悲傷持續(xù)了一個(gè)星期，他們開(kāi)始向身邊的朋友了解這種疾病及其元兇朊病毒。

一開(kāi)始，他們只是想充分了解自己的處境，更好地做一名患者。隨著了解的深入，他們的抱負(fù)不斷變大。

“我們逐漸意識(shí)到，想要治愈這種疾病，只能自己尋找解藥?！卑＠锟苏f(shuō)。

答 案

這是一個(gè)在現(xiàn)代信息社會(huì)才可能發(fā)生的故事。

索尼婭與埃里克一有空就檢索與致死性家族性失眠癥有關(guān)的信息。起初，他們連曾學(xué)過(guò)的顯性與隱性遺傳都忘了。時(shí)間長(zhǎng)了，他們“久病成醫(yī)”，閱讀的范圍從維基百科拓展到《柳葉刀》《細(xì)胞》等專業(yè)期刊。每個(gè)周末，相關(guān)專業(yè)的朋友還會(huì)在線上給他們答疑。

在律師事務(wù)所工作的索尼婭每天穿著運(yùn)動(dòng)鞋奔波于哈佛大學(xué)的夜校和麻省理工學(xué)院的課堂之間。后來(lái)她甚至辭掉了自己的工作，攻讀博士學(xué)位?！傲私怆貌《绢I(lǐng)域的細(xì)節(jié)越多，越覺(jué)得自己有可能對(duì)這個(gè)領(lǐng)域產(chǎn)生影響，我們決定在替補(bǔ)席上做些事情?！?/p>

哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院的教授在網(wǎng)上看到他們的故事后，向索尼婭提供了一個(gè)實(shí)驗(yàn)室的志愿者職位。

在那里，索尼婭第一次穿上白大褂，從頭開(kāi)始學(xué)習(xí)生命科學(xué)領(lǐng)域?qū)嶒?yàn)的基本操作。她過(guò)得戰(zhàn)戰(zhàn)兢兢，“我每分鐘都在說(shuō)‘蠢話，他們會(huì)不會(huì)因此停止我的志愿者工作”。

一開(kāi)始，她只能給別人打下手，連最基本的工具都不會(huì)用;幾個(gè)月后，索尼婭已經(jīng)能獨(dú)立對(duì)腦細(xì)胞開(kāi)展研究。

入門不是一件難事，有大方向在，跌跌撞撞總能走到。想要攻克難題，必須自己尋找方向。治愈疾病的答案可能藏在實(shí)驗(yàn)室任何一個(gè)寒冷的冰箱里。

朊病毒在體內(nèi)怎么運(yùn)作？觸發(fā)它多米諾效應(yīng)的信號(hào)是什么？為什么它會(huì)攻擊腦細(xì)胞？擺在索尼婭面前的問(wèn)題很多，似乎每一個(gè)都有可能引領(lǐng)她找到治愈疾病的答案，走下去卻發(fā)現(xiàn)，那些看起來(lái)有希望的研究方向幾乎全是死胡同。

在與朊病毒的對(duì)抗中，人類常常束手無(wú)策。這種已知最小的生命體甚至沒(méi)有自己的遺傳物質(zhì)，但它帶來(lái)的疾病都是致命的。朊病毒導(dǎo)致的“瘋牛病”曾席卷歐洲和美國(guó)，人們一度“談牛色變”，至今只有撲殺一種辦法。有關(guān)朊病毒的研究在1976年和1997年兩次獲得諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。至今未被攻克的阿爾茨海默病也被認(rèn)為與朊病毒密切相關(guān)。

對(duì)索尼婭和埃里克來(lái)說(shuō)，缺乏經(jīng)驗(yàn)反而成了好事，這讓他們大大低估了研究的難度，不至于一開(kāi)始就放棄。這場(chǎng)研究事關(guān)生死，他們不得不破釜沉舟。

2016年1月，他們發(fā)表了第一篇聯(lián)合論文，分析了53萬(wàn)人、數(shù)千種朊病毒病例數(shù)據(jù)，探尋患病和發(fā)病的根源。

突 破

確診7年后，索尼婭和埃里克認(rèn)為自己找到了一條可行的路徑。

制藥巨頭愛(ài)奧尼斯公司向他們提供了2017年問(wèn)世的一種新藥，這種藥物能阻止人體內(nèi)某種朊病毒的產(chǎn)生，在治療兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、脊髓肌肉萎縮方面非常有效。索尼婭希望找到的解藥與這種藥物原理相同。在愛(ài)奧尼斯公司的幫助下，索尼婭找到了若干患者，研究也已進(jìn)入動(dòng)物試驗(yàn)階段。

索尼婭常常感慨，若早生10年，她的難題怎么都不可能解決。在21世紀(jì)，人類完成了對(duì)自己基因圖譜的解密，我們對(duì)自己身體的研究進(jìn)入分子層面，了解了某些基因突變對(duì)一個(gè)人的健康意味著什么，這些都讓研究和治愈朊病毒疾病成為可能。

剛確診時(shí)，索尼婭覺(jué)得自己遇到了最倒霉的情況，將一直活在恐懼中。后來(lái)她意識(shí)到，這是自己的機(jī)會(huì)，“能夠提前20年通知你，讓你用這個(gè)時(shí)間改變自己的命運(yùn)，這種感覺(jué)太奇妙了”。

在日常的科學(xué)研究中，失敗實(shí)屬家常便飯?！叭绻幸惶炷惆l(fā)現(xiàn)之前做的一切都錯(cuò)了，但是能弄明白為什么會(huì)出錯(cuò)，那這就是美好的一天?！卑＠锟嗽诓┛蜕嫌涗浿麄兊牟灰住?/p>

但他們有一個(gè)小小的成功：在某種程度上，索尼婭和埃里克已經(jīng)阻止了朊病毒在他們家族的遺傳。通過(guò)體外受精后篩選胚胎，這對(duì)夫婦獲得了一個(gè)健康的女兒。“這是索尼婭的媽媽卡姆尼的禮物?！彼麄冋f(shuō)。他們希望，當(dāng)女兒上小學(xué)時(shí)，索尼婭能夠開(kāi)始服用讓她保持健康的試驗(yàn)性藥物。