玉林市4197例孕中期孕婦產(chǎn)前篩查分析

賴玉青

【摘要】目的：探討玉林市孕中期孕婦產(chǎn)前篩查，為預(yù)防治療提供有效依據(jù)。方法：對玉林市4197例孕中期孕婦產(chǎn)前篩查結(jié)果分析。結(jié)果：4197例在本院就診的孕中期孕婦中，篩查出唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)226例，篩查檢出率5.38%，其中行產(chǎn)前診斷羊水染色體檢查99例，確診胎兒為唐氏綜合征3例，確診率3.03%。4197例孕中期孕婦中，篩查出開放性脊柱裂高風(fēng)險(xiǎn)25例，篩查檢出率0.59%，NTD高風(fēng)險(xiǎn)人群全部進(jìn)行了B超確診為0例。結(jié)論：實(shí)行孕婦產(chǎn)前篩查可降低人口出生質(zhì)量，降低先天性缺陷兒活產(chǎn)人間。

【關(guān)鍵詞】孕婦;孕中期;產(chǎn)前篩查;唐氏篩查;胎兒;先天性缺陷

[Abstract] Objective：To explore the prenatal screening of pregnant women in the middle of pregnancy in Yulin City， and provide an effective basis for prevention and treatment. Methods：Analysis of prenatal screening results of 4197 pregnant women in the second trimester of Yulin City. Results：Of the 4197 pregnant women in the second trimester of the hospital， 226 cases of high risk of Down syndrome were screened， and the screening rate was 5.38%. Among them， 99 cases of prenatal diagnosis of amniotic fluid chromosome examination were performed， and the confirmed fetus was Tang. 3 cases of syndrome， the diagnosis rate was 3.03%. Among the 197 pregnant women in the second trimester， 25 patients with open spina bifida were screened for a high risk of screening， and the screening rate was 0.59%. All patients with high risk of NTD were diagnosed with B-ultrasound as 0 patients. Conclusion：Prenatal screening of pregnant women can reduce the birth quality of the population and reduce the number of birth defects in congenital defects.

[Key words] Pregnant women; Second trimester; Prenatal screening; Down's screening; fetal; congenital defects

【中圖分類號】R249【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】B 【文章編號】2095-6851（2019）04-214-01

人類21三體、18三體和神經(jīng)管畸形是最常見的胎兒先天性缺陷，占活產(chǎn)新生兒1/700-1/800，居染色體非整倍體異常疾病發(fā)病首位[1，2]。唐氏綜合征又名為21-三體綜合征，先天愚型，是最常見的染色非整倍體疾病，目前尚無有效的治療方法。產(chǎn)前篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中AFP、β-HCG含量，并結(jié)合孕婦的B超胎齡、年齡、孕周、體質(zhì)量，是否吸煙、患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風(fēng)險(xiǎn)評估軟件計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值[3，4]。對2017年本院4197例孕中期孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查，并對結(jié)果分析，以分析產(chǎn)前篩查先天缺陷與胎兒染色體異常的關(guān)系。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2017年1月至2017年12月，在本院圍產(chǎn)保健門診接受孕中期產(chǎn)前篩查孕婦4197例，年齡（20-34）歲，孕周15-20+6周，羊水產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺術(shù)孕周18-24周。

1.2 儀器與試劑 使用Wallac 1420時(shí)間分辯熒光測定儀及芬蘭PE二聯(lián)篩查試劑盒及LifeCycle3.0產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)評估軟件進(jìn);產(chǎn)前診斷使用美國Forma3111CO2培養(yǎng)箱，美國張氏培養(yǎng)基和廣州一生駿培養(yǎng)基。

1.3 唐氏篩查方法 取孕婦靜脈血（2-3）mL左右，待血液自然凝固后離心，當(dāng)天測定，如不測定，可立即離心分離血清分裝放2-8℃冰箱保存。風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算：用產(chǎn)前篩查配套風(fēng)險(xiǎn)評估軟件對血清AFP、β-hCG二項(xiàng)測定結(jié)果，結(jié)合孕婦出生日期、末次月經(jīng)日期、體重、B超胎齡及雙頂徑大?。ㄒ訠超為準(zhǔn)）等，進(jìn)行評估計(jì)算。當(dāng)唐氏風(fēng)險(xiǎn)率大于或等于1：270時(shí)，為唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議行羊水穿刺或臍血穿刺做染色體核型分析進(jìn)行確診。當(dāng)開放性脊柱裂風(fēng)險(xiǎn)（AFPMoM）大于或等于2.5時(shí)，為開放性脊柱裂高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，進(jìn)一步做系統(tǒng)B超診斷。

1.4 羊水產(chǎn)前診斷胎兒染色體核型分析方法 經(jīng)B超引導(dǎo)定位下行羊膜腔穿刺術(shù)，抽取羊水20 mL，分別等量置于兩支15ml無菌離心管中，1500轉(zhuǎn)/分離心10分鐘，在超凈工作臺無菌操作，去上清液后分別加入5ml兩種不同廠家培養(yǎng)基，用無菌吸管吹打混勻，并分別放入兩個(gè)不同廠家進(jìn)口培養(yǎng)瓶于兩個(gè)獨(dú)立的37℃5%CO2培養(yǎng)箱培養(yǎng)7-8天，在鏡下觀察貼壁細(xì)胞克隆大小并進(jìn)行換液，繼續(xù)培養(yǎng)（1-2天）后觀察發(fā)現(xiàn)有（6-8）個(gè)集落均為圓形透亮的細(xì)胞時(shí)加入秋水仙素阻斷，收獲、制片和G顯帶，并進(jìn)行核型分析。根據(jù)人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制（ISCN2013）標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行描述染色體核型，并出具染色體核型分析報(bào)告。對于染色體多態(tài)性，均進(jìn)行C帶或N帶驗(yàn)證。對于倒位、易位和缺失等結(jié)構(gòu)異常者，應(yīng)通知臨床并建議胎兒父母行外周血染色體檢查，以查明胎兒染色體異常是否來源于父母;對于嵌合體則建議抽取胎兒臍血進(jìn)一步確診。

2 結(jié)果

4197例在本院就診的孕中期孕婦中，篩查出唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)226例，篩查檢出率5.38%，其中行產(chǎn)前診斷羊水染色體檢查99例，確診胎兒為唐氏綜合征3例，確診率3.03%。4197例孕中期孕婦中，篩查出開放性脊柱裂高風(fēng)險(xiǎn)25例，篩查檢出率0.59%，NTD高風(fēng)險(xiǎn)人群全部進(jìn)行了B超確診為0例。

3 討論

近年來檢驗(yàn)技術(shù)的快速發(fā)展，孕中期孕婦血清標(biāo)志物產(chǎn)前篩查技術(shù)中也得到了快速的發(fā)展，并逐漸被廣大孕婦所接受[5，6]。產(chǎn)前篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群（所有的孕中期孕婦），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要指出的是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大（即篩查陽性率）的人群[7，8]。本室進(jìn)行的是針對唐氏綜合征、開放性脊柱裂的篩查，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型等疾病風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦篩查出來，再進(jìn)行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續(xù)妊娠作出自己的決定。本室通過孕婦的年齡、體重、靜脈血中AFP、β-hCG的水平，結(jié)合孕婦其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），計(jì)算出胎兒分別患有以上2種先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。依據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值的高低將得到一個(gè)陽性（高危）或陰性（低危）的結(jié)果。唐氏血清篩查是篩查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認(rèn)為：大于35歲的是高危人群，認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在大于35歲的孕婦當(dāng)中。從本院唐氏篩查的結(jié)果來看：每一個(gè)年齡段都有出現(xiàn)高危人群，年齡只是危險(xiǎn)因素之一，隨著年齡的增加，出現(xiàn)高危的風(fēng)險(xiǎn)會增大，但并不是唯一的因素，僅以年齡作為唯一的標(biāo)準(zhǔn)行產(chǎn)前診斷將漏診大部份唐氏兒。本院篩查陽性率也較高，唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)占5.38%，開放性脊柱裂高風(fēng)險(xiǎn)占0.59%，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦再進(jìn)行羊水穿刺或臍血穿刺做染色體核型分析或進(jìn)一步做系統(tǒng)超聲確診，確診為21-三體綜合征共3例，確診率3.03%，開放性脊柱裂為0例。由于226例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦只有99例同意抽取羊水染色體檢測，所以確診率可能偏高。從本院的檢查結(jié)果可看出，出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的年齡范圍較廣，從18歲到39歲都可能發(fā)生，按照本科的篩查方法對孕中期孕婦先進(jìn)行唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，從經(jīng)濟(jì)學(xué)角度看，大大降低了人力和物力。因此，先行有效的唐氏篩查檢出高危孕婦，再行確診試驗(yàn)，這樣既降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)，又減低治療成本，故建議每一位孕婦都應(yīng)進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。

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