產(chǎn)前超聲診斷胎兒單發(fā)半椎體畸形的價值

覃羅好，高素芳，孫江連，劉美娟，梁玉玲

（1.廣東省東莞市茶山醫(yī)院，廣東東莞 523380；2.廣東省東莞市石碣醫(yī)院，廣東東莞 523290）

胎兒單發(fā)半椎體畸形是一種罕見的先天性畸形，活產(chǎn)兒的發(fā)病率為0.05‰-0.1‰[1]。單發(fā)半椎體畸形是一種椎體形成缺陷，大多數(shù)患兒在出生后經(jīng)X線檢查才發(fā)現(xiàn)，此時畸形已形成，不但影響外觀且常累及其他臟器，其治療效果差，后期的恢復不理想，因此及早的診斷對半椎體畸形患兒的預后具有重要的臨床意義。本研究對8例單發(fā)性半椎體畸形胎兒超聲圖像進行回顧性分析，以探究產(chǎn)前超聲診斷胎兒單發(fā)半椎體畸形的臨床價值及推廣應用可能性。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2015年1月-2018年5月產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果提示單發(fā)半椎體畸形的胎兒8例，孕婦年齡20歲-36歲，平均年齡（25.81±3.15）歲，孕周21周-33周，平均（24.35±4.23）周。所有的患兒均在本院或上級醫(yī)院產(chǎn)后或者引產(chǎn)后通過X線檢查確診，家屬均簽署產(chǎn)后或引產(chǎn)后進行X線檢查的知情同意書。排除標準：家屬不同意引產(chǎn)后進行X線檢查者；未簽署知情同意書者。

1.2 檢查儀器與方法 使用美國通用公司生產(chǎn)的GE VolusonS8及德國西門子公司生產(chǎn)的s2000彩色多普勒診斷儀，二維探頭頻率范圍為2 MHz-5 MHz，三維探頭頻率范圍為4 MHz-8 MHz。孕婦取平臥位、左側(cè)臥位、右側(cè)臥位，常規(guī)檢查胎兒頭、頸、胸、腹、四肢、胸腹腔臟器、臍帶、羊水及胎盤等[2]，發(fā)現(xiàn)有椎體異常時，從不同的掃查平面進行綜合觀察分析，對病變椎體進行定位、定性分析，然后對病變脊柱節(jié)段進行三維掃查，重建后對圖像進行旋轉(zhuǎn)，以從不同角度及不同空間平面進行觀察分析。

1.3 統(tǒng)計學方法 利用SPSS 19.0軟件對數(shù)據(jù)進行分析，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 病變椎體的部位及合并畸形 本研究8例單發(fā)性半椎體胎兒中，發(fā)生于胸椎的半椎體2例，發(fā)生在腰椎半椎體6例，合并其他系統(tǒng)畸形的有4例，分別為：1例合并胎兒持續(xù)性右臍靜脈、1例合并左側(cè)第12肋骨缺如、1例合并雙上腔靜脈、單臍動脈、1例合并無腦兒，具體見表1。

2.2 二維及三維超聲圖像特點 半椎體畸形超聲表現(xiàn)：胎兒脊柱背側(cè)矢狀切面可以觀察到畸形的椎體呈不規(guī)則楔形強回聲嵌入到正常椎體間，當前半椎體缺失則脊柱凸向后方，后半椎體缺失脊柱則凸向前方；脊柱的冠狀切面面顯示病變椎體與正常椎體不位于同一直線上，同時可伴有脊柱側(cè)彎，左半椎體缺失，脊柱凸向右側(cè)，右半椎體缺失則凸向左側(cè)；橫斷面顯示的病變椎體形態(tài)異于正常椎體，可表現(xiàn)為椎體形態(tài)不規(guī)則，呈三角形或楔形等，也可表現(xiàn)為體積小于正常椎體[3,4]。三維產(chǎn)前超聲檢查可見較小的三角形骨楔入正常椎體間，正常脊柱排列出現(xiàn)中斷。

3 討論

胎兒半椎體畸形是一種極為罕見的先天畸形，其形成原因為在胚胎時期冠狀裂隙和矢狀裂隙將軟骨化骨中心分為4個前后左右對稱的部分，在中線部分進行融合繼而進行軟骨化骨過程，但是若有1個或者各一半發(fā)育不全時，導致椎體或椎弓發(fā)育不全，則形成半椎體，從而影響椎體正常形態(tài)發(fā)育，故致不同的脊柱畸形，包括左右側(cè)彎、前后凸畸形等。根據(jù)半椎體上下椎間盤的發(fā)育狀況，可分為完全分節(jié)型、部分分節(jié)型及無分節(jié)型，其中完全分節(jié)型最為常見，部分分節(jié)型次之，無分節(jié)型最少見。在胎兒的不斷生長發(fā)育過程中，可牽拉脊神經(jīng)，從而引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，反過來又增加了脊柱的畸形嚴重程度。此外，半椎體畸形還常合并其他系統(tǒng)的畸形，如心臟畸形（大動脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥、室間隔缺損等）、泌尿系統(tǒng)畸形（多囊腎、先天性腎缺如等）、神經(jīng)系統(tǒng)畸形（隱腦等）以及肋骨缺失等，X線可有效診斷半椎體畸形，但因其放射性本身具有致畸風險，不適用于胎兒的疾病診斷。MRI在胎兒半椎體畸形的產(chǎn)前診斷中也具有較高的準確性，但是費用高、且較長的成影時間都不適于常規(guī)的產(chǎn)前檢查，推廣應用價值不大。而超聲檢查費用低廉、易于操作、患者依從性好且滿意度高，對于需進行常規(guī)體檢、在早期階段即明確診斷從而進行干預的半椎體畸形是最佳的選擇。

表1 8例單純半椎體胎兒產(chǎn)生診斷結(jié)果

圖1 女，24歲，孕20周，箭頭所指為T10半椎體畸形

圖2 女，25歲，孕29周，箭頭所指為L5半椎體畸形

本研究中胎兒單發(fā)半椎體具有特異性的聲像圖特征，表明了其在診斷單發(fā)半椎體畸形中可提供明確且直觀的診斷依據(jù)，有較好的臨床價值。

綜上所述，單發(fā)半椎體畸形具有特異性超聲圖像，超聲可作為單發(fā)半椎體畸形的常規(guī)篩查，適于推廣應用。