真兩性畸形并腹股溝副中腎管囊腫1例

沈莎莎，薛鳳麟，常 雯，韓 丹

(1.昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院影像科，2.病理科，云南 昆明 650032)

圖1 真兩性畸形并腹股溝副中腎管囊腫 A.增強(qiáng)CT示右側(cè)腹股溝區(qū)囊實(shí)性腫塊，邊緣及分隔強(qiáng)化； B.CT示雙側(cè)睪丸?。?C.冠狀位增強(qiáng)MRI示腹股溝區(qū)腫塊與子宮間見(jiàn)管狀結(jié)構(gòu)連接； D.矢狀位增強(qiáng)MRI示小子宮及小陰莖

患兒社會(huì)性別男，15歲，2年前發(fā)現(xiàn)右側(cè)腹股溝區(qū)包塊，偶有脹痛、發(fā)熱；15年前曾接受尿道下裂成形術(shù)、雙側(cè)隱睪術(shù)。查體：乳房發(fā)育，陰囊外形正常，可觸及雙側(cè)睪丸，右側(cè)腹股溝區(qū)觸及約7.0 cm×3.5 cm包塊，質(zhì)軟，可活動(dòng)。超聲：右下腹見(jiàn)囊實(shí)性包塊，傾向良性。CT：盆腔內(nèi)未見(jiàn)卵巢影，亦未見(jiàn)精囊及前列腺，右側(cè)腹股溝區(qū)見(jiàn)約5.1 cm×3.5 cm囊實(shí)性腫塊，邊界清，內(nèi)見(jiàn)分隔，實(shí)性部分平掃CT值為33 HU，增強(qiáng)后輕度強(qiáng)化，囊性部分無(wú)強(qiáng)化(圖1A)；雙側(cè)睪丸較小(圖1B)；膀胱后方見(jiàn)條狀軟組織密度影。MRI：右側(cè)腹股溝區(qū)見(jiàn)不規(guī)則條狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)，脂肪抑制T2WI呈高信號(hào)，增強(qiáng)后邊緣及分隔中度強(qiáng)化，膀胱及尿道后方、直腸前方見(jiàn)子宮樣信號(hào)，似與腹股溝區(qū)腫塊相延續(xù)(圖1C、1D)。影像學(xué)診斷：考慮生殖系統(tǒng)發(fā)育畸形并右側(cè)腹股溝區(qū)囊腫形成可能。行右腹股溝包塊切除術(shù)。病理診斷：輸卵管組織伴副中腎管(米勒管)囊腫，結(jié)合臨床符合兩性畸形。染色體檢查：外周血染色體G顯帶核型分析結(jié)果示正常女性染色體核型46XX。

討論兩性畸形分為真兩性畸形和假兩性畸形。真兩性畸形患者體內(nèi)同時(shí)存在睪丸和卵巢(含濾泡)組織，在人類性分化畸形中約占10%，其發(fā)病機(jī)制尚未完全清楚；患者染色體以46XX最常見(jiàn)約60%，44XX/46XY約占33%，46XY少見(jiàn)(約7%)；內(nèi)外生殖器的分化取決于性腺組織的形態(tài)和功能，性腺多在腹腔內(nèi)，外觀表現(xiàn)為尿道下裂合并隱睪，有時(shí)腹部或腹股溝區(qū)可觸及包塊。輸卵管、子宮、宮頸及上段陰道均由副中腎管分化而來(lái)，如副中腎管退化不全，導(dǎo)致上皮生長(zhǎng)，分泌物潴留擴(kuò)張可形成囊腫，腹股溝區(qū)副中腎管囊腫罕見(jiàn)。本例真兩性畸形患者腹股溝區(qū)囊實(shí)性腫塊為輸卵管組織伴副中腎管囊腫，囊性部分為副中腎管囊腫，實(shí)性成分為輸卵管組織，其特征為沿腹股溝向盆腔延伸，與膀胱后條形軟組織相延續(xù)，MRI顯示膀胱后方條狀軟組織密度影為子宮樣信號(hào)。本例影像學(xué)表現(xiàn)具有一定特征性，結(jié)合病理及外周血染色體檢查結(jié)果可確診。診斷兩性畸形依賴于性腺的病理組織學(xué)檢查和染色體核型分析，但影像學(xué)檢查能清晰顯示性腺及內(nèi)生殖器的有無(wú)、位置、大小及解剖，為兩性畸形的準(zhǔn)確診斷、治療及患者選擇社會(huì)性別提供依據(jù)。