從出生缺陷檢測看過度診斷

朱軍

(全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室、中國出生缺陷監(jiān)測中心)

來自全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室、中國出生缺陷監(jiān)測中心主任朱軍教授朱教授分享了一系列觸目驚心的抽樣案列，例如僅僅因為單純性的脈絡(luò)叢囊腫、孤立性輕度腦室擴張(10～12mm)、單純的透明隔腔增寬、單純的鼻骨缺如、單純的輕微腎盂擴張、單臍動脈等這些軟指標(biāo)和獨立表型的檢出由于沒有和產(chǎn)前咨詢同步進行導(dǎo)致引產(chǎn)的處理結(jié)局。

朱教授呼吁，行業(yè)需要不斷發(fā)展技術(shù)規(guī)范，規(guī)范化培訓(xùn)，專業(yè)人員需要按照循證證據(jù)和技術(shù)規(guī)范進行臨床決策，產(chǎn)前咨詢必須與產(chǎn)前技術(shù)的發(fā)展同步提高，產(chǎn)科醫(yī)生與產(chǎn)前超聲醫(yī)生、與遺傳學(xué)醫(yī)師之間對話的必要性，以及推動基于基層的出生缺陷咨詢更是重中之重。

DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2019.04.025