產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)率與產(chǎn)前診斷的關(guān)系

張 野

（遼寧省鐵嶺市婦嬰醫(yī)院，遼寧 鐵嶺 112000）

研究報(bào)道，我國每年新出生人口中有80～120萬存在先天畸形，在出生總?cè)丝谥姓?%～6%[1]，加之有效治療手段的缺乏，出生缺陷兒不僅給患兒及其家庭帶來了沉重的負(fù)擔(dān)，而且消耗了大量社會(huì)公共資源，降低了人口質(zhì)量，因此對(duì)孕婦給予孕中期產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷尤為重要。產(chǎn)前篩查操作簡(jiǎn)單、創(chuàng)傷小、價(jià)格低廉，通過產(chǎn)前篩查及診斷能夠幫助孕婦發(fā)現(xiàn)先天缺陷胎兒風(fēng)險(xiǎn)，從而給予進(jìn)一步確診，減少缺陷胎兒的出生率[2]。針對(duì)產(chǎn)前診斷高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需結(jié)合其具體情況，征得孕婦及家屬同意后實(shí)施產(chǎn)前診斷與系統(tǒng)結(jié)構(gòu)超聲檢查，進(jìn)一步判斷胎兒異常。為探究產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)率與產(chǎn)前診斷的關(guān)系，研究收集我院1655例孕婦基本資料予以分析，對(duì)研究結(jié)果予以總結(jié)與匯報(bào)。

1 資料與方法

1.1 一般資料：研究納入的1655例孕婦一般資料來源于2017年1月～12月我院產(chǎn)科，年齡為21～40歲，平均年齡為（28.5±3.6）歲，孕周為15～20周，平均孕周為（17.28±1.56）周。納入標(biāo)準(zhǔn)：①幾乎所有孕婦均接受產(chǎn)前篩查，并結(jié)合實(shí)際情況進(jìn)行產(chǎn)前診斷[3]；②醫(yī)學(xué)倫理會(huì)對(duì)此次研究表示認(rèn)可，征得臨床科室的同意，所有入組患者均閱讀知情同意書，在知情同意書簽字，自愿加入研究；③患者孕周為15～20周；④高危孕婦知情并同意接受羊水細(xì)胞染色體分析以及系統(tǒng)結(jié)構(gòu)超聲診斷。排除標(biāo)準(zhǔn)：①存在重要臟器官相關(guān)疾病及肝腎功能不全者；②存在認(rèn)知缺陷及意識(shí)不清、精神病患者；③臨床資料不全者；④不配合檢查或中途退出研究者。

1.2 方法：于清晨空腹?fàn)顟B(tài)下采集孕婦靜脈血，以3 mL為宜，在18～28℃溫度環(huán)境下靜置2 h左右，對(duì)血清進(jìn)行分離，保存在-20 ℃環(huán)境中，采用荷蘭1420時(shí)間分辨熒光免疫分析儀，對(duì)孕婦血清標(biāo)志物AFP及B-HCG、游離uE3水平予以檢測(cè)。主動(dòng)詢問孕婦的月經(jīng)周期，并對(duì)孕周予以核對(duì)。對(duì)于可疑者通過B超確定孕周。采用產(chǎn)前篩查軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行處理，調(diào)查孕婦的年齡、體質(zhì)量、孕周以及糖尿病、高血壓病史等相關(guān)因素，對(duì)唐氏綜合征及18-三體風(fēng)險(xiǎn)率進(jìn)行計(jì)算。唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率截?cái)嘀禐楫?dāng)DS切割值≥1∶270提示為高風(fēng)險(xiǎn)；當(dāng)18-三體綜合征切割值≥1∶350，提示高風(fēng)險(xiǎn)；當(dāng)AFP中位數(shù)倍數(shù)≥2.5提示NTD風(fēng)險(xiǎn)；當(dāng)B-HCG≥2.5或≤0.25，AFP中位數(shù)倍數(shù)≤0.5，可作為異常[3]。對(duì)存在高風(fēng)險(xiǎn)孕婦以及高齡孕婦，首先進(jìn)行遺傳咨詢，然后告知孕婦可能存在的風(fēng)險(xiǎn)及風(fēng)險(xiǎn)的高低，在取得孕婦知情同意后給予羊水細(xì)胞染色體檢查，或采用高分辨超聲（GE--E10美國超聲診斷系統(tǒng)）排除胎兒畸形。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法：研究涉及數(shù)據(jù)均在統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件上予以計(jì)算，計(jì)數(shù)資料表示方式為%，檢驗(yàn)方式為χ2，計(jì)量資料用（）表示，檢驗(yàn)用t。結(jié)果的判定界定值為0.05，P＜0.05可判斷組間比較差異顯著，統(tǒng)計(jì)學(xué)有意義。

2 結(jié)果

產(chǎn)前篩查1655例，其中21三體高風(fēng)險(xiǎn)74例，開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)2例，18三體高風(fēng)險(xiǎn)1例，一共高風(fēng)險(xiǎn)77例，占4.65%；21三體高風(fēng)險(xiǎn)抽羊水確診異常2例，超聲診斷開放性神經(jīng)管畸形1例，18三體抽羊水確診異常1例。見表1。

表1 1655例孕婦產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷結(jié)果比較

3 討論

產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷干預(yù)能夠有效篩選出具有DS及其他出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，其操作簡(jiǎn)單、價(jià)格低廉，一方面避免了產(chǎn)前盲目診斷，另一方面便于確診出出生缺陷胎兒，適時(shí)終止妊娠，降低出生缺陷發(fā)生率[4]。對(duì)孕中期孕婦的產(chǎn)前篩查主要為母體血清AFP、B-HCG、游離uE3，其對(duì)于18-三體綜合征以及NTD具有較高的檢出率，能夠?yàn)楫a(chǎn)前診斷提供可靠的參考，對(duì)于確診出生缺陷胎兒，建議選擇終止妊娠，其不僅是優(yōu)生優(yōu)育的要求，同時(shí)也是減輕家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)的體現(xiàn)。

孕早期唐式綜合征篩查簡(jiǎn)稱“早唐”，是通過B超手段測(cè)胎兒頸后透明帶的厚度，再抽取準(zhǔn)媽媽的血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，結(jié)合驗(yàn)血結(jié)果來篩查唐氏綜合征即篩查唐氏兒，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)。唐篩只能判斷風(fēng)險(xiǎn)概率。一般是在12～14周做，中唐一般是在15～20周做。唐篩檢查是每個(gè)孕婦都必備的檢查項(xiàng)目，但是唐篩檢查的準(zhǔn)確性也不是百分百的準(zhǔn)確，準(zhǔn)確率60%到70%[5]。首先，早唐篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，先別太過太擔(dān)心，專家指出，唐氏篩查高危未必寶寶就是畸形兒。因?yàn)樘坪Y檢查的準(zhǔn)確性只要百分之六七十而已，唐氏篩查是參考孕婦年齡、身高、體質(zhì)量、孕周等多種因素，通過電腦公式測(cè)算，超出標(biāo)準(zhǔn)值就屬“高危孕婦”。如果結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，則表示胎兒患唐氏綜合征的概率較高，而不是胎兒患了唐氏綜合征，此時(shí)需采取進(jìn)一步的檢查，做羊水穿刺或者無創(chuàng) DNA檢查，羊水穿刺，價(jià)格便宜，檢測(cè)內(nèi)容范圍廣，檢測(cè)準(zhǔn)確率幾乎達(dá)到100%，一方面能檢測(cè)染色體數(shù)目有無異常，另一方面還能檢測(cè)染色體片段有無異常。以目前的技術(shù)水平來看，羊穿還是很安全的。部分醫(yī)師都會(huì)建議做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率是99%，比起唐篩，更準(zhǔn)確，當(dāng)然費(fèi)用也更高，此外，無創(chuàng)DNA檢查只需抽取孕婦靜脈血液即可，安全性好，不過也是一種篩查，不能代替抽羊水的診斷的金標(biāo)準(zhǔn)方法。綜上所述，對(duì)孕婦給予產(chǎn)前篩查及診斷，同時(shí)能夠明確胎兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，控制好實(shí)驗(yàn)的準(zhǔn)確度把高風(fēng)險(xiǎn)率控制在最佳范圍對(duì)孕婦也是一種減輕負(fù)擔(dān)負(fù)責(zé)任的做法，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦給予進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，即便檢測(cè)出很多都是假陽性，也要做篩查，控制假陰性的發(fā)生，防止漏診，最大限度降低出生缺陷發(fā)生率，提高人口質(zhì)量，需予以廣泛宣傳、推廣。