妊娠中晚期超聲軟指標(biāo)與胎兒染色體異常檢出率及圍生結(jié)局的檢測(cè)作用

曾 玲 曹 炎 鄧文杰 陳曉生

(河源市婦幼保健院超聲科 河源 517000)

近年來(lái)超聲技術(shù)不斷進(jìn)步，隨著人們思想觀念的改變，優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)提升，產(chǎn)前超聲應(yīng)用更加廣泛，本文旨在探討妊娠中晚期超聲軟指標(biāo)與胎兒染色體異常檢出率及圍生結(jié)局的檢測(cè)作用，特收集2014年2月～2016年7月期間入我院孕檢建立檔案并在妊娠中晚期(孕14～32周)超聲檢查發(fā)現(xiàn)軟指標(biāo)異常，同時(shí)未明確染色體異常的200例患者進(jìn)行了研究分析，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 對(duì)象和方法

1.1 對(duì)象

收集2014年2月～2016年7月期間入我院孕檢建立檔案并在妊娠中晚期(孕14～32周)超聲檢查發(fā)現(xiàn)軟指標(biāo)異常，同時(shí)未明確染色體異常的200例患者，年齡20～42歲，平均年齡(30.09±9.86)歲；超聲軟指標(biāo)檢查時(shí)平均孕周(23.64±2.60)周。所有患者均為單胎妊娠，回顧性分析其臨床資料。

1.2 方法

妊娠中晚期所有納入研究孕婦均接受彩色多普勒超聲檢查，腹部凸陣探頭，探頭頻率范圍2.5～5.0MHz，腹部常規(guī)掃描檢查，基礎(chǔ)測(cè)量腹圍、雙頂徑、胎心率、股骨及肱骨長(zhǎng)度、頭圍等，檢查軟指標(biāo)包括NF、心室點(diǎn)狀強(qiáng)回聲、腸管回聲、腎盂寬度、股骨長(zhǎng)、肱骨長(zhǎng)、鼻骨狀況等。閱片判讀為染色體高、低風(fēng)險(xiǎn)異常者，需酌情結(jié)合血清學(xué)檢驗(yàn)、羊水穿刺等檢查，確定是否為染色體異常，以便及時(shí)采取干預(yù)措施，以達(dá)到優(yōu)生的目的[1～2]。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

2 結(jié)果

2.1 染色體異常檢出率

200例超聲軟指標(biāo)異?；颊咧凶罱K確定檢出染色體異常10例，檢出率為5.0%。

2.2 妊娠中晚期超聲軟指標(biāo)異常與胎兒染色體異常檢出率之間的關(guān)系分析

單發(fā)結(jié)構(gòu)異常對(duì)應(yīng)的染色體異常陽(yáng)性率檢出情況分析，見(jiàn)表1，軟指標(biāo)異常個(gè)數(shù)與染色體異常呈陽(yáng)性檢出結(jié)果的關(guān)系分析，見(jiàn)表2。

2.3 隨訪圍生結(jié)局

10例染色體異?；颊咧?，7例為單一結(jié)構(gòu)異常，3例為≥兩種軟指標(biāo)異常者，隨訪妊娠結(jié)局除1例產(chǎn)出生長(zhǎng)胎兒(目前未發(fā)現(xiàn)明顯異常)外，其他均引產(chǎn)處理，見(jiàn)表3。

3 討論

隨著時(shí)代的進(jìn)步，目前絕大多數(shù)染色體疾病都可通過(guò)產(chǎn)前檢查來(lái)提前診斷，超聲技術(shù)迅速發(fā)展，已然成為染色體異常的重要篩查手段，伴隨彩超技術(shù)的不斷成熟，腹部掃描得到圖像的分辨率變高，檢出結(jié)構(gòu)異常病例增多，檢出率不斷提升，隨之成為胎兒異常發(fā)育篩查的主要途徑之一[3]。

表1 單發(fā)軟指標(biāo)結(jié)構(gòu)異常與染色體異常檢出關(guān)系分析

組別軟指標(biāo)異常例數(shù)染色體異常檢出例數(shù)檢出率(%)NF陽(yáng)性731.6心室強(qiáng)光點(diǎn)5001.1腸管回聲增強(qiáng)2020.5腎盂寬度偏寬(≥5mm)4600.0股骨偏短(<-2s)2110.5肱骨偏短(<-2s)600.0脈絡(luò)叢囊腫3010.0合計(jì)18073.8

表2 軟指標(biāo)異常個(gè)數(shù)與染色體異常呈陽(yáng)性檢出結(jié)果的關(guān)系分析

軟指標(biāo)異常個(gè)數(shù)軟指標(biāo)異常例數(shù)染色體異常檢出例數(shù)檢出率(%)1個(gè)18073.8≥2個(gè)20315.0

表3 10例確定為染色體異常的軟指標(biāo)異常分布情況以及對(duì)應(yīng)的隨訪圍生結(jié)局

病例序號(hào)結(jié)構(gòu)異常軟指標(biāo)圍生結(jié)局1NF陽(yáng)性18-三體胎兒,引產(chǎn)2腸管回聲增強(qiáng)核型46,XY,引產(chǎn)3脈絡(luò)叢囊腫18-三體,引產(chǎn)4NF陽(yáng)性45,X,引產(chǎn)5NF陽(yáng)性死胎,引產(chǎn)6腸管回聲增強(qiáng)正常胎兒7股骨偏短46,XN,inv(9),引產(chǎn)8腸管回聲增強(qiáng)+左心室強(qiáng)光點(diǎn)47,XX+21,引產(chǎn)9股骨偏短+肱骨偏短+腸管回聲增強(qiáng)46,X,(YP),引產(chǎn)10心室強(qiáng)光點(diǎn)+腎盂寬度偏寬18-三體,引產(chǎn)

3.1 產(chǎn)前彩超檢查

近年來(lái)醫(yī)學(xué)研究認(rèn)為胎兒篩查敏感期在孕11～14周和18～23周，即妊娠中期，這一時(shí)期接受彩超檢查可篩出大多數(shù)嚴(yán)重畸形胎兒，經(jīng)檢查患者呈現(xiàn)出一種或多種軟指標(biāo)異常，指標(biāo)異常數(shù)目越多，染色體異常發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)性越大，檢出率越高[4]。本次研究顯示200例≥2條軟指標(biāo)異常者，最終確診染色體異常3例(15%)，百分比明顯高于單一軟指標(biāo)異常病例中3.8%的檢出率(χ2=4.678，P=0.030)，可見(jiàn)超聲軟指標(biāo)檢查顯示異常數(shù)目越多，孕婦應(yīng)盡快選擇羊水穿刺、臍帶血檢驗(yàn)等方式確定胎兒是否為染色體異常，及時(shí)發(fā)現(xiàn)必要時(shí)進(jìn)行引產(chǎn)操作才能盡量降低畸形胎兒出生率。而部分孕婦錯(cuò)過(guò)了孕中期超聲篩查最佳時(shí)機(jī)，至中晚期胎兒變大，宮腔活動(dòng)受限，骨骼聲影增強(qiáng)，超聲檢查難度增加，但部分結(jié)構(gòu)異常者還可通過(guò)彩超檢查檢出，必要時(shí)結(jié)合臍帶靜脈穿刺檢測(cè)，及時(shí)終止妊娠可顯著降低出生缺陷率，而為了避免在晚期才發(fā)現(xiàn)異常，給孕婦帶來(lái)身心傷害，產(chǎn)前超聲篩查應(yīng)最好在孕24周前進(jìn)行[5]。

3.2 胎兒檢出結(jié)構(gòu)異常警示具有較高染色體異常風(fēng)險(xiǎn)

孕中晚期接受彩超檢查，觀察軟指標(biāo)狀況可及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常，為進(jìn)一步篩查提供參考，比如先天性心臟病(CHD)有研究顯示它和染色體異常關(guān)系密切，經(jīng)隨訪檢查CHD胎兒中染色體異常發(fā)生率高達(dá)25%～30%，若合并心外形畸形，比例還會(huì)更高，產(chǎn)前超聲檢查胎兒心血管系統(tǒng)，所得圖像清晰、直觀，陽(yáng)性檢出敏感性強(qiáng)[6]。本次研究結(jié)果顯示，除心室強(qiáng)光點(diǎn)異常是染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)超聲指標(biāo)外，還有NF陽(yáng)性、腸管回聲增強(qiáng)、腎盂寬度偏寬、脈絡(luò)叢囊腫、四肢長(zhǎng)骨偏短等，相應(yīng)胎兒均呈現(xiàn)出染色體異常低風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)，200例研究者中檢出率為5%，隨訪圍生兒結(jié)局，絕大多數(shù)接受引產(chǎn)操作，降低了出生缺陷發(fā)生率。

綜上，妊娠中晚期超聲檢查在篩查畸形兒、降低出生缺陷率中發(fā)揮著重要作用，通過(guò)檢查若顯示軟指標(biāo)異常，患者需進(jìn)一步接受更深入的檢查，有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)染色體異常，必要時(shí)終止妊娠，可減少缺陷兒出生率。