海豹肢畸形產(chǎn)前超聲診斷分析

黎國(guó)順

云南省華坪縣婦幼保健院醫(yī)技科，云南 麗江 674800

海豹肢畸形屬于一種嚴(yán)重而罕見(jiàn)的體表畸形，少部分患兒雖能存活，但卻嚴(yán)重影響其生活質(zhì)量。若海豹肢畸形以綜合征形式（Schinzel海豹肢綜合征、反應(yīng)停綜合征及Roberts SC海豹肢綜合征等）表現(xiàn)時(shí)，患兒預(yù)后更差。因此，憑借產(chǎn)前超聲篩查可以正確鑒別海豹肢畸形，為產(chǎn)前咨詢(xún)及臨床引產(chǎn)處理提供科學(xué)指導(dǎo)[1]。將我院接收并確診為產(chǎn)前海豹肢畸形胎兒（1例）作為此次研究的對(duì)象，現(xiàn)匯報(bào)診斷及臨床處理情況為下。

1 對(duì)象及方法

1.1 研究對(duì)象

圖 胎兒產(chǎn)前二維超聲篩查中的雙下肢聲像圖

孕婦，36歲，懷孕25周，B超篩查可見(jiàn)一個(gè)胎兒輪廓，并顯示雙下肢短肢畸形、雙上肢未見(jiàn)顯示。該孕婦日常體健，在懷孕期間未出現(xiàn)明顯不適，無(wú)用藥史，丈夫身體健康，雙方為非近親婚配，無(wú)畸形兒史、家族遺傳史。

1.2 方法

檢查設(shè)備:GE-E8彩色超聲多普勒診斷儀，凸陣探頭，探查頻率設(shè)置為2.0～5.0MHz。依照系統(tǒng)產(chǎn)科超聲檢查方法開(kāi)展胎兒各個(gè)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)的產(chǎn)前檢查，以連續(xù)順序追蹤超聲掃查法進(jìn)行胎兒肢體檢查，方法為:對(duì)每個(gè)肢體由近段逐漸追蹤顯示到遠(yuǎn)段，依次探測(cè)胎兒肱骨-尺骨-橈骨-手-股骨-脛骨-腓骨-足。對(duì)上肢進(jìn)行探測(cè)時(shí)，先對(duì)肩胛骨實(shí)施水平橫切，當(dāng)顯示出雙側(cè)肱骨的橫斷面以后，將一側(cè)的肱骨橫斷面作為基準(zhǔn)轉(zhuǎn)動(dòng)探頭（90°），以探測(cè)并測(cè)量該側(cè)肱骨長(zhǎng)軸切面的長(zhǎng)度；之后沿著上肢伸展方向逐步顯示前臂尺骨、橈骨的長(zhǎng)軸切面，再轉(zhuǎn)動(dòng)探頭（90°）對(duì)前臂進(jìn)行橫切掃測(cè)，明確前臂存在尺骨、橈骨后，持續(xù)掃測(cè)前臂末端，確定顯示手腕、手掌、掌骨、手指（包括指骨回聲），同時(shí)判斷手的姿勢(shì)與其前臂之間的位置關(guān)系。檢測(cè)下肢的方法基本同于上肢，起初顯示出盆腔的橫切面，然后探測(cè)并測(cè)量胎兒股骨的長(zhǎng)軸切面長(zhǎng)度，之后順沿下肢伸展方向持續(xù)追蹤檢測(cè)小腿脛骨、腓骨的長(zhǎng)軸切面，轉(zhuǎn)動(dòng)探頭（90°）對(duì)小腿進(jìn)行橫切掃測(cè)，明確小腿存在脛骨、腓骨后，把探頭移至足底方向，以顯示胎兒足底平面，判斷足、趾形態(tài)以及足和小腿之間的位置關(guān)系。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前系統(tǒng)篩查超聲聲像圖表現(xiàn)

宮內(nèi)胎兒為單胎，雙頂徑4.5cm，頭圍22.8cm；掃查顱骨強(qiáng)回聲光環(huán)完整，且腦中線(xiàn)居中，而側(cè)腦室未見(jiàn)異常擴(kuò)張，小腦外觀形態(tài)未顯示異常；眼眶可見(jiàn)，上唇回聲未見(jiàn)明顯持續(xù)性中斷；脊柱雙光帶排列連續(xù)、整齊。胎兒四腔心切面可顯示，心臟結(jié)果未顯示明顯異常，胎心率152次/分；腹壁未見(jiàn)明顯的回聲中斷，腹腔臟器（雙腎、肝臟、胃泡、膀胱等）均未見(jiàn)異常的聲像圖表現(xiàn)?；伪憩F(xiàn)主要有:雙上臂與肱骨、雙前臂與尺骨、橈骨未能完整顯像，雙手顯像較模糊；大腿和內(nèi)部股骨可見(jiàn)，右側(cè)股骨的長(zhǎng)度大約1.1厘米（見(jiàn)于圖-A），左側(cè)股骨的長(zhǎng)度大約3.2cm（見(jiàn)于圖-B）；小腿和內(nèi)部的脛骨、腓骨明顯缺如，可顯示雙足，且與大腿直接相連（見(jiàn)于圖-C、D）；羊水最大深度達(dá)到6.8cm。經(jīng)超聲篩查作出診斷報(bào)告:宮內(nèi)單活胎，四肢發(fā)育顯著異常，雙上肢完全性截肢畸形與雙下肢畸形(不完全性海豹肢)。

2.2 臨床處理

經(jīng)過(guò)產(chǎn)前超聲篩查和診斷后進(jìn)行引產(chǎn)處理，引產(chǎn)出一例死胎；經(jīng)尸檢發(fā)現(xiàn)，死胎頭顱較大，且前額有所凸出；雙側(cè)的前臂及上臂缺如，兩手形態(tài)異常，分別和肩部直接相連，少指。右側(cè)的大腿非常短，且小腿缺如；從形態(tài)上看，右足存在異常，直接與右側(cè)的大腿相連，缺少腳趾。左側(cè)的大腿比較短，且小腿缺如，左足形態(tài)同樣存在異常，直接與左側(cè)的大腿相連，缺少腳趾，存在裂足畸形，雙下肢顯著外展。對(duì)引產(chǎn)胎兒實(shí)施X線(xiàn)檢查可見(jiàn)頭顱相對(duì)較大，胸廓相對(duì)較窄，椎間隙由頸椎到尾椎呈現(xiàn)逐漸加寬表現(xiàn)，雙側(cè)的肱骨、尺橈骨缺如，手掌骨及其指骨發(fā)育異常，僅有海豹翅翼狀軟組織影；X線(xiàn)片中可見(jiàn)雙下肢的脛骨、腓骨、膝關(guān)節(jié)缺如，雙側(cè)足部與股骨遠(yuǎn)端相互連接，足部跖骨、趾骨、跗骨尚未發(fā)育，能夠呈現(xiàn)雙足軟組織影。參照產(chǎn)前超聲診斷、尸檢、引產(chǎn)胎兒X線(xiàn)片檢查，能夠證實(shí)該胎兒病例為雙上肢完全性海豹肢、雙下肢不完全性海豹肢畸形。

3 討論

海豹肢為產(chǎn)科臨床中相對(duì)罕見(jiàn)的一種肢體發(fā)育畸形（異常）疾病，大致分為部分型、完全型兩種類(lèi)型，這種畸形胎兒的四肢表現(xiàn)出先天性鰭狀肢樣畸形，手部及足部始終存在手指、腳趾，但是數(shù)量及功能通常都表現(xiàn)出異常，而尺橈骨、脛腓骨、股骨及肱骨部分缺失或完全缺失。海豹肢畸形包括上肢畸形或者下肢畸形，一部分患兒雙側(cè)畸形，一部分僅出現(xiàn)一側(cè)畸形，也有四肢都出現(xiàn)海豹肢畸形的情況。海豹肢畸形的患兒可能并發(fā)其他畸形，例如膈疝、唇腭裂、面部斜裂、小耳畸形異常、小下頜、心臟畸形等[2]。

此次研究通過(guò)連續(xù)順序追蹤超聲法探測(cè)1例海豹肢畸形胎兒的肢體狀況，能夠清晰顯示出該例胎兒的四肢長(zhǎng)骨以及雙足。經(jīng)仔細(xì)總結(jié)和查閱相關(guān)文獻(xiàn)，將海豹肢畸形的產(chǎn)前超聲篩查診斷經(jīng)驗(yàn)歸納為下面幾點(diǎn):（1）胎兒肢體存在異常的情況復(fù)雜，且種類(lèi)較多，在篩查肢體畸形的過(guò)程中，會(huì)受到眾多因素的干擾影響，如羊水過(guò)少、孕周過(guò)長(zhǎng)、胎位出現(xiàn)異常、胎兒肢體受到壓迫等都可能干擾肢體檢查及診斷，鑒于此，臨床中須嚴(yán)格遵循連續(xù)順序追蹤超聲法的操作方法開(kāi)展胎兒肢體檢查。（2）海豹肢為相當(dāng)罕見(jiàn)的先天性疾病，對(duì)海豹肢畸形的典型特征和聲像圖表現(xiàn)進(jìn)行全面、充分認(rèn)識(shí)，有利于提升產(chǎn)前診斷正確率。（3）出現(xiàn)海豹肢畸形的胎兒還會(huì)合并其他類(lèi)型畸形，所以，篩查胎兒肢體結(jié)構(gòu)的異常特征時(shí)，要實(shí)施全方位、系統(tǒng)化的超聲掃查，以呈現(xiàn)所有可能存在的畸形情況。（4）篩查手、足畸形時(shí)，會(huì)受到諸多因素干擾，致使多指（多趾）、缺指（缺趾）、裂手（裂足）、并指（并趾）等難以完整顯示，因此，檢查時(shí)必須仔細(xì)、認(rèn)真，為診斷疾病提供確切依據(jù)[3]。