健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)研究進(jìn)展

舒影嵐 陳艷萍* 吉臻宇 趙 凱 王春安

當(dāng)前，生命科技與信息技術(shù)融合突破，驅(qū)動健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)在臨床科研、健康管理、公共衛(wèi)生等核心領(lǐng)域廣泛應(yīng)用，使之成為創(chuàng)新最活躍、輻射最廣泛和融合最深化的經(jīng)濟(jì)新引擎[1-3]。臨床科研以臨床決策支撐為依托，推動藥物研發(fā)和精準(zhǔn)醫(yī)療；健康管理在多元化數(shù)據(jù)監(jiān)測基礎(chǔ)上，提供電子健康管理服務(wù)；公共衛(wèi)生聚焦流行病預(yù)警和響應(yīng)機制，優(yōu)化醫(yī)院管理[4-6]。歐美各國深刻認(rèn)識到健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)作為國家基礎(chǔ)性戰(zhàn)略資源重要性，爭相建設(shè)國家健康醫(yī)療數(shù)據(jù)庫，搶占醫(yī)學(xué)研究、精準(zhǔn)診療和尖端移動設(shè)備前沿陣地[7]。2016年，在原國家衛(wèi)生和計劃生育委員會(衛(wèi)計委)牽頭下，逐步建設(shè)國家基因庫，落實1個國家數(shù)據(jù)中心、5個區(qū)域數(shù)據(jù)中心、X個應(yīng)用發(fā)展中心(即“1+5+X”)健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)規(guī)劃，催生新業(yè)態(tài)、促進(jìn)新經(jīng)濟(jì)。

1 國內(nèi)外健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)發(fā)展現(xiàn)狀

1.1 國外發(fā)展現(xiàn)狀

健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)是醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展的必要途徑[8-9]。發(fā)達(dá)國家已搭建較為成熟的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)服務(wù)平臺，并在有效管理和技術(shù)升級上展開激烈競爭。美國擁有完整的醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)庫，建成覆蓋本土的12個區(qū)域電子病歷數(shù)據(jù)中心、9個醫(yī)療知識中心、8個醫(yī)學(xué)影像與生物信息數(shù)據(jù)中心。英國斥資55億英鎊建設(shè)全國一體化醫(yī)療照護(hù)信息儲存服務(wù)系統(tǒng)，收集和儲存了超過23000個醫(yī)療信息系統(tǒng)數(shù)據(jù)，覆蓋超過5000萬居民醫(yī)療信息，并已為130萬名醫(yī)務(wù)人員提供服務(wù)。丹麥成立國家生物銀行，集中和管理了超過700萬生物樣本，樣品可經(jīng)倫理委員會審批使用，供科研人員研究流行病學(xué)和疾病圖譜。日本實施國立大學(xué)醫(yī)院醫(yī)療信息遠(yuǎn)程傳輸網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)計劃，福山大學(xué)附屬醫(yī)院累計收集超過1700萬病歷記錄和1.43億件用藥處方及300萬件病名，可實現(xiàn)處方自動分析和匹配功能。

醫(yī)院是產(chǎn)生和使用醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)的重要終端[10]。在行業(yè)信息共享、價值挖掘等方面，美國醫(yī)療機構(gòu)通過統(tǒng)一大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)、積累海量病案實現(xiàn)了改善醫(yī)院運營、提供輔助診斷等功能。美國建立了衛(wèi)生信息傳輸健康等級7(health level seven，HL7)標(biāo)準(zhǔn)和健康信息交換協(xié)議(health information exchange，HIE)，用于多種操作和硬件環(huán)境，以規(guī)范臨床醫(yī)學(xué)和健康信息格式，降低系統(tǒng)互聯(lián)成本并促進(jìn)系統(tǒng)間數(shù)據(jù)共享[11]。在醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)應(yīng)用方面，緬因州的圣約瑟夫醫(yī)療健康中心使用數(shù)據(jù)分析軟件，根據(jù)患者患病風(fēng)險和保險分類，建立工作流程表、制定工作計劃，將30 d復(fù)發(fā)率減少了15%。在新澤西州，醫(yī)院系統(tǒng)應(yīng)用IBM Watson人工智能(artificial intelligence，AI)分析平臺分析特定疾病(硬化癥、糖尿病和肺癌)，提出規(guī)范化臨床治療建議，診斷正確率達(dá)75%[12]。

在大數(shù)據(jù)解決方案領(lǐng)域，經(jīng)過數(shù)十年摸索，產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用初顯鋒芒。Inovalon作為美國最大醫(yī)療數(shù)據(jù)庫服務(wù)商，通過分析和改進(jìn)臨床治療結(jié)果，為美國國家質(zhì)量保證委員會、醫(yī)療保險等部門提供服務(wù)，服務(wù)超過85萬醫(yī)務(wù)工作者、37萬醫(yī)療機構(gòu)及71%的美國公民，并擁有300億醫(yī)學(xué)案例[13]。然而，受限于較長的市場驗證周期、海量繁雜非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)處理、數(shù)據(jù)使用合規(guī)性、定價模式轉(zhuǎn)變等原因，大數(shù)據(jù)公司經(jīng)過20年發(fā)展方才摸索出針對保險公司、醫(yī)療機構(gòu)、制藥及生物技術(shù)公司服務(wù)的不同商業(yè)服務(wù)模式，其數(shù)據(jù)應(yīng)用領(lǐng)域和商業(yè)模式仍有待進(jìn)一步拓展。

在大數(shù)據(jù)指導(dǎo)精準(zhǔn)診療領(lǐng)域，根據(jù)基因組大數(shù)據(jù)可實現(xiàn)個體化治療，并為靶向用藥提供有效的治療指導(dǎo)。如在非小細(xì)胞肺癌藥物研發(fā)中，經(jīng)過大量基因數(shù)據(jù)篩選后，發(fā)現(xiàn)只有當(dāng)患者發(fā)生特定突變，而K-RAS基因未突變時，使用特羅凱和易瑞沙進(jìn)行靶向治療方有效。如患者攜帶K-RAS基因，則推薦使用K-RAS靶向抑制劑安卓健。此外，醫(yī)院和機構(gòu)充分利用大數(shù)據(jù)提供精準(zhǔn)診斷。美國斯坦福大學(xué)建立的數(shù)據(jù)庫Hivdb可在患者測序后，通過比對發(fā)現(xiàn)基因的抗藥性突變，針對性地提供艾滋病(human immunodeficiency virus，HIV)治療方案。然而，盡管積累了PB級別組學(xué)數(shù)據(jù)，用于精準(zhǔn)診療大數(shù)據(jù)研究卻面臨動態(tài)數(shù)據(jù)獲取難度大、臨床癥狀影響因素多、個體與群體篩選結(jié)果因果關(guān)系不確定等應(yīng)用難題。

在健康管理領(lǐng)域，對大數(shù)據(jù)的精確獲取和健康管理功能推動可移動穿戴設(shè)備的精細(xì)化、專業(yè)化。2014年，美國Empatica公司研發(fā)出一款通過美國FDA批準(zhǔn)的癲癇發(fā)作的監(jiān)測智能手表，可通過機器學(xué)習(xí)來識別驚厥性癲癇發(fā)作，并向護(hù)理人員發(fā)送警報[14]。2017年，美國Kardia公司推出美國FDA批準(zhǔn)的心電圖移動設(shè)備，通過采集心悸、呼吸短促等問題信號預(yù)測心臟及中風(fēng)的風(fēng)險[15]。然而，由于各個廠商的算法和標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一，缺乏共享開放機制的支撐，這些數(shù)據(jù)的有效整合利用還存在一定阻礙。未來，數(shù)據(jù)海量積累、格式化收集存儲以及共享機制探索均為醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)有效應(yīng)用的重要環(huán)節(jié)。

1.2 國內(nèi)發(fā)展現(xiàn)狀

近年來，在相關(guān)政策、社會環(huán)境和技術(shù)創(chuàng)新等影響下，我國大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)從無到有，全國各地發(fā)展健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)積極性較高，行業(yè)應(yīng)用得到快速推廣，市場規(guī)模明顯擴(kuò)大。2015-2017年，我國健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)市場規(guī)模分別為10億元、15億元及27億元。2018年，我國健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)市場規(guī)模預(yù)計達(dá)到43億元，并保持未來2-3年市場規(guī)模增長率在50%以上。當(dāng)前，大數(shù)據(jù)戰(zhàn)略已上升為國家戰(zhàn)略高度，國家從戰(zhàn)略規(guī)劃、技術(shù)能力以及應(yīng)用與管理三個層面積極落實推進(jìn)大數(shù)據(jù)發(fā)展政策，加速大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)發(fā)展從理論研究進(jìn)入應(yīng)用。

2015年，由原國家衛(wèi)計委發(fā)布《全國醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系規(guī)劃綱要(2015-2020年)》，提出2018年底前建成國家政府?dāng)?shù)據(jù)統(tǒng)一開放平臺，率先在醫(yī)療、衛(wèi)生等重要領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)公共數(shù)據(jù)資源合理適度向社會開放。2017年7月，國家發(fā)展改革委印發(fā)《關(guān)于促進(jìn)分享經(jīng)濟(jì)發(fā)展的指導(dǎo)性意見》，提出充分運用大數(shù)據(jù)等信息技術(shù)手段，多渠道收集相關(guān)數(shù)據(jù)并建立數(shù)據(jù)庫，促進(jìn)經(jīng)濟(jì)發(fā)展，改善民生。2017年12月，國家強調(diào)推動實施國家大數(shù)據(jù)戰(zhàn)略，加快建設(shè)數(shù)字中國。2016年，原國家衛(wèi)計委牽頭起草的《關(guān)于促進(jìn)和規(guī)范健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)應(yīng)用發(fā)展的指導(dǎo)意見》提出，到2020年，建成國家醫(yī)療衛(wèi)生信息分級開放應(yīng)用平臺，基本實現(xiàn)城鄉(xiāng)居民擁有規(guī)范化的電子健康檔案和功能完備的健康卡，適應(yīng)國情的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)應(yīng)用發(fā)展模式基本建立，健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)體系初步形成、新業(yè)態(tài)蓬勃發(fā)展。

在醫(yī)療健康數(shù)據(jù)庫方面，2006年我國開始建設(shè)國家醫(yī)療健康數(shù)據(jù)庫，整合區(qū)域范圍內(nèi)醫(yī)院、基層衛(wèi)生機構(gòu)及公共衛(wèi)生機構(gòu)的各類數(shù)據(jù)，形成以個人為中心的全生命周期電子健康檔案庫。2015年，原國家衛(wèi)計委啟動了十省互聯(lián)互通項目，我國約50%的委屬醫(yī)院，42%的省屬醫(yī)院和38%的市屬醫(yī)院已啟動醫(yī)院信息平臺建設(shè)。2016年，原國家衛(wèi)計委啟動“1+5+X”健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)發(fā)展規(guī)劃，建設(shè)江蘇省(東)、貴州省(西)、福建省(南)、山東省(北)以及安徽省(中)五大數(shù)據(jù)中心。2017年，原國家衛(wèi)計委牽頭組建醫(yī)療健康數(shù)據(jù)三大集團(tuán)，包括中國健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)發(fā)展有限公司、中國健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)科技發(fā)展集團(tuán)公司及中國健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)股份有限公司，以承擔(dān)國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心、區(qū)域中心、應(yīng)用發(fā)展中心和產(chǎn)業(yè)園建設(shè)任務(wù)。在生物數(shù)據(jù)庫方面，國家基因庫2016年正式建成，該基因庫集生物資源樣本庫、生物信息數(shù)據(jù)庫和生物資源信息網(wǎng)絡(luò)為一體。

福建省和江蘇省作為國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心的“先行者”，立足自身優(yōu)勢，逐步建立了政策保障體系和數(shù)據(jù)平臺。福州啟動了國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心與產(chǎn)業(yè)園建設(shè)試點工程(福州園區(qū))，圍繞“一個中心、一個產(chǎn)業(yè)園、兩個基地、四大應(yīng)用領(lǐng)域”在全國首發(fā)“一個辦法、兩大平臺”，即《福州市健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)資源管理暫行辦法》、國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)平臺(福州)和國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)安全服務(wù)平臺(福州)。通過匯聚公共衛(wèi)生數(shù)據(jù)、臨床數(shù)據(jù)、基因組學(xué)數(shù)據(jù)、物聯(lián)網(wǎng)數(shù)據(jù)等近百億條數(shù)據(jù)，在安全為先、隱私保護(hù)的前提下，將對外提供數(shù)據(jù)、應(yīng)用、科研、生態(tài)和安全五方面服務(wù)?！皟纱笃脚_”已完成全市13家市屬醫(yī)院、24家縣級醫(yī)院和其他醫(yī)療機構(gòu)的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)采集。南京成立國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心與產(chǎn)業(yè)園建設(shè)試點工程(南京園區(qū))，實行“1+3”模式。即“1個中心”將構(gòu)建統(tǒng)一權(quán)威、互聯(lián)互通的人口健康醫(yī)療信息平臺，并培育“互聯(lián)網(wǎng)健康醫(yī)療”新業(yè)態(tài)；“3個基地”分別為醫(yī)療養(yǎng)生等方面的綜合服務(wù)應(yīng)用基地、生物醫(yī)藥研發(fā)應(yīng)用基地以及尖端醫(yī)療科技應(yīng)用基地。南京存儲中心一期工程已于2017年9月底全面完成，其存儲容量達(dá)52PB，并配置了2340TFLOPS的超算設(shè)備，用于統(tǒng)一儲存江蘇省8000萬人的個人健康檔案和電子病歷，以及全省174家三級醫(yī)院的影像資料等健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)。

2 健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)發(fā)展趨勢

隨著采集手段革新、規(guī)則演算優(yōu)化及AI的發(fā)展，健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)領(lǐng)域涌現(xiàn)出一系列新技術(shù)、新應(yīng)用和新產(chǎn)品，開辟了大數(shù)據(jù)應(yīng)用新領(lǐng)域。

在醫(yī)療解決方案大數(shù)據(jù)領(lǐng)域，云醫(yī)療是在云計算、物聯(lián)網(wǎng)、3G通信以及多媒體等新技術(shù)基礎(chǔ)上，結(jié)合醫(yī)療技術(shù)，利用AI和機器學(xué)習(xí)，快速通過機器判斷病理檢驗結(jié)果，實現(xiàn)醫(yī)療資源共享，以滿足廣大人民群眾日益提升的健康需求的一項全新的醫(yī)療服務(wù)[16]。騰訊智慧醫(yī)學(xué)影像解決方案將醫(yī)學(xué)影像大數(shù)據(jù)與臨床應(yīng)用需求深度整合，利用騰訊的AI技術(shù)和云基礎(chǔ)設(shè)施打造統(tǒng)一化的醫(yī)療云平臺[17]。云醫(yī)療解決方案推進(jìn)醫(yī)療服務(wù)信息化，改進(jìn)醫(yī)院流程管理，解決數(shù)據(jù)孤島問題，為臨床科室提供高效、準(zhǔn)確的影像介入治療和手術(shù)，同時保障醫(yī)學(xué)診斷數(shù)據(jù)的私密性和安全性。

在健康服務(wù)平臺大數(shù)據(jù)領(lǐng)域，阿里巴巴集團(tuán)布局醫(yī)療健康領(lǐng)域，成為醫(yī)療健康行業(yè)提供較為全面的互聯(lián)網(wǎng)解決方案的健康數(shù)據(jù)機構(gòu)。騰訊控股的企鵝醫(yī)院正式開業(yè)，采用線上、線下結(jié)合的模式，可通過在線注冊的43萬?？漆t(yī)院醫(yī)生提供轉(zhuǎn)診服務(wù)。阿里巴巴、騰訊等信息科技巨頭依靠數(shù)據(jù)傳輸、AI、區(qū)塊鏈等新技術(shù)的創(chuàng)新與應(yīng)用，將為醫(yī)療大數(shù)據(jù)在健康服務(wù)領(lǐng)域的應(yīng)用提供更全面有效的應(yīng)用基礎(chǔ)支持[18]。

在醫(yī)藥大數(shù)據(jù)領(lǐng)域，恒瑞制藥、太美醫(yī)療、藥渡數(shù)據(jù)信息科技等企業(yè)致力于信息技術(shù)在醫(yī)藥研發(fā)領(lǐng)域的應(yīng)用，產(chǎn)品和服務(wù)涵蓋藥物開發(fā)和臨床研究等領(lǐng)域，利用大數(shù)據(jù)幫助研發(fā)人員解密疾病的生物衍生物或某種藥物作用原理，將醫(yī)藥研發(fā)過程中海量數(shù)據(jù)變成可讀、可試可用的知識，實現(xiàn)跨學(xué)科數(shù)據(jù)連接。對數(shù)據(jù)進(jìn)行解讀和商業(yè)價值判斷，通過大數(shù)據(jù)、機器學(xué)習(xí)等技術(shù)整合醫(yī)藥行業(yè)資源優(yōu)勢，打造數(shù)據(jù)驅(qū)動的醫(yī)藥全產(chǎn)業(yè)鏈互聯(lián)網(wǎng)平臺[19]。

在生物信息大數(shù)據(jù)領(lǐng)域，華大基因等生物信息行業(yè)龍頭借助于大數(shù)據(jù)的優(yōu)勢，開展基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)、疾病表型組、表觀遺傳組及進(jìn)化組等生物信息大數(shù)據(jù)研究，是醫(yī)療大數(shù)據(jù)技術(shù)進(jìn)步的原始動力，通過樣本采集、處理及存儲，對臨床信息進(jìn)行清洗、標(biāo)準(zhǔn)化以及信息錄入，完成組學(xué)數(shù)據(jù)整合及“樣本+信息+數(shù)據(jù)”關(guān)聯(lián)，實現(xiàn)生物樣本全周期大數(shù)據(jù)管理。研究與技術(shù)相輔相成，是推動生物信息大數(shù)據(jù)蓬勃發(fā)展的引擎[20]。

在精準(zhǔn)診療領(lǐng)域，騰訊與醫(yī)院攜手，共建以AI臨床應(yīng)用的“智慧醫(yī)院”，從診前優(yōu)化、數(shù)據(jù)分析和可視化應(yīng)用等領(lǐng)域為醫(yī)療工作者提供更加快捷有效的診斷工具[21]；在移動醫(yī)療領(lǐng)域，翰宇藥業(yè)與騰訊公司簽約共同開展糖尿病等慢病全時監(jiān)控干預(yù)，為無創(chuàng)連續(xù)血糖監(jiān)測手環(huán)實現(xiàn)數(shù)據(jù)對接、統(tǒng)計交互提供完整平臺；中科院與深圳諾嘉共建健康大數(shù)據(jù)聯(lián)合實驗室，研發(fā)移動醫(yī)療系統(tǒng)和智能芯片打造老齡智能科技產(chǎn)品；在健康大數(shù)據(jù)領(lǐng)域，華大基因聯(lián)手阿里打造BGI Online beta，碳云智能收購了以色列Imagu Vision人工智能公司，建立iCarbonX-Israel人工智能研發(fā)中心，開發(fā)數(shù)字生命生態(tài)系統(tǒng)。

3 健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)應(yīng)用建設(shè)展望

目前，我國已初步建立健康醫(yī)療數(shù)據(jù)庫，形成人口健康信息化體系，并在信息技術(shù)結(jié)合醫(yī)學(xué)研究、健康管理等領(lǐng)域卓有成效。繼續(xù)保持健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)先發(fā)優(yōu)勢需要從根本上提高數(shù)據(jù)長期獲取、儲存和運算能力，大力推動臨床檢測和患者信息科學(xué)應(yīng)用，并突破健康信息使用中法律和技術(shù)瓶頸。

3.1 完善相關(guān)法規(guī)制度

健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)應(yīng)用發(fā)展規(guī)劃和規(guī)章制度將會更加完善，健康信息服務(wù)管理規(guī)范，信息使用權(quán)限明確，各方合法權(quán)益得到保護(hù)。可出臺健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)資源管理和開放共享相關(guān)法律法規(guī)，規(guī)范健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)開發(fā)開放相關(guān)管理服務(wù)活動；可設(shè)立健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)法規(guī)委員會，開展健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)資源集聚和共享的建設(shè)。相關(guān)主體在健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)采集、傳輸、存儲、利用、開放等環(huán)節(jié)的權(quán)利、責(zé)任和義務(wù)更加明確，實現(xiàn)風(fēng)險可控原則下最大限度的健康醫(yī)療數(shù)據(jù)開放，建立具有中國特色的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)開放、共享與應(yīng)用的引導(dǎo)和監(jiān)管協(xié)同發(fā)展新模式。

3.2 建設(shè)大數(shù)據(jù)核心機構(gòu)

加快組建國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)研究院、大數(shù)據(jù)系統(tǒng)計算技術(shù)國家工程實驗室。通過國家與地方聯(lián)合共建的方式，建立多模態(tài)健康大數(shù)據(jù)高性能處理平臺，實現(xiàn)TB-PB級的多模態(tài)健康大數(shù)據(jù)處理及分析能力，建成具有開放性的健康大數(shù)據(jù)融合、處理及智能分析平臺。建立健康大數(shù)據(jù)研究中心，開展醫(yī)療健康數(shù)據(jù)的存儲、分析、建模、使用等角度研究數(shù)字化生命的關(guān)鍵技術(shù)研究。建立公共服務(wù)平臺，推動大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)理論、大數(shù)據(jù)的未來新型計算體系、大數(shù)據(jù)驅(qū)動的智能應(yīng)用技術(shù)等領(lǐng)域技術(shù)研發(fā)和成果轉(zhuǎn)化。支持高校和科研機構(gòu)開展基于健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)的技術(shù)研究，包括臨床數(shù)據(jù)與生物研究數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)化、AI學(xué)習(xí)及數(shù)據(jù)分析、臨床診斷輸出等。整合大數(shù)據(jù)研究機構(gòu)、臨床醫(yī)院與生命健康企業(yè)優(yōu)勢力量，成立產(chǎn)學(xué)研聯(lián)盟。完善健康醫(yī)療數(shù)據(jù)資源體系和智庫，全面深化醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)在臨床和科研、公共衛(wèi)生、教育培訓(xùn)等領(lǐng)域的產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用。

3.3 構(gòu)建健康醫(yī)療數(shù)據(jù)庫

全面推動健康醫(yī)療信息工程，充分利用大數(shù)據(jù)、云計算、互聯(lián)網(wǎng)+、物聯(lián)網(wǎng)等新技術(shù)，建立和完善健康檔案、電子病歷和全員人口三大基礎(chǔ)數(shù)據(jù)庫。推動人口健康信息化建設(shè)，建立統(tǒng)籌協(xié)調(diào)、規(guī)范有序的人口健康信息化管理機制，建設(shè)和完善標(biāo)準(zhǔn)體系，匯集多方資源，構(gòu)建人口健康大數(shù)據(jù)中心。

加快生物樣本庫建設(shè)。依托國家基因庫二期工程，建成全球最大的綜合性生物資源樣本庫和最大基因組高性能計算中心，在民族多樣性、重大疾病等方面建設(shè)6個特色資源庫；建立活體庫模型，形成長期、連續(xù)的觀測數(shù)據(jù)；形成250 Pb/年的基因組數(shù)據(jù)和30億堿基/年的合成堿基產(chǎn)出能力。

3.4 推進(jìn)核心技術(shù)攻關(guān)

積極開展醫(yī)療大數(shù)據(jù)多模態(tài)、非結(jié)構(gòu)化收集技術(shù)、大數(shù)據(jù)分析和融合關(guān)鍵技術(shù)、知識庫融合工程技術(shù)、個體化健康管理和公共衛(wèi)生大數(shù)據(jù)分析及應(yīng)用技術(shù)、數(shù)據(jù)治理和隱私保護(hù)技術(shù)等領(lǐng)域的研究。加強健康醫(yī)療海量數(shù)據(jù)存儲清洗、分析挖掘、安全隱私保護(hù)等關(guān)鍵技術(shù)攻關(guān)。集中攻克健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)高效讀取收集標(biāo)準(zhǔn)化、大數(shù)據(jù)管理容量擴(kuò)增、軟硬件混合高效并行化計算等核心技術(shù)。研發(fā)基于多源海量臨床數(shù)據(jù)交叉分析面向個體患者的診治技術(shù)，推進(jìn)基因芯片與測序技術(shù)在遺傳性疾病診斷、癌癥早期診斷和疾病預(yù)防檢測方面的應(yīng)用，快速提高健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)核心技術(shù)水平[22-23]。

3.5 加強產(chǎn)業(yè)應(yīng)用示范

設(shè)立大數(shù)據(jù)創(chuàng)新應(yīng)用專項基金，支持研發(fā)健康管理相關(guān)的AI技術(shù)、3D打印技術(shù)、醫(yī)用機器人、大型醫(yī)療設(shè)備、健康和康復(fù)輔助器械以及可穿戴設(shè)備，加快研發(fā)成果轉(zhuǎn)化；提高數(shù)字醫(yī)療設(shè)備、物聯(lián)網(wǎng)設(shè)備以及智能健康產(chǎn)品質(zhì)量，促進(jìn)健康管理產(chǎn)業(yè)升級；建立醫(yī)療信息系統(tǒng)、智能健康電子產(chǎn)品、可穿戴設(shè)備、健康醫(yī)療移動應(yīng)用等數(shù)據(jù)資源相互融合雙向共享機制，形成中國特色的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)新業(yè)態(tài)。

3.6 打造產(chǎn)業(yè)新興業(yè)態(tài)

打造健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)全球生命創(chuàng)新中心，從核心工具開發(fā)、地貧“清零”、腫瘤精準(zhǔn)防控、超級物種研究、地球數(shù)字化、深海生物多樣性、DNA身份認(rèn)定、基因與兒童認(rèn)知等八大專項入手，建立產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新集聚區(qū)，形成跨領(lǐng)域、多層次的生物醫(yī)療產(chǎn)業(yè)鏈。大力培育健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)研發(fā)、應(yīng)用與延伸產(chǎn)業(yè)和相關(guān)產(chǎn)品支撐產(chǎn)業(yè)，建設(shè)包括生物數(shù)據(jù)收集、測序儀研發(fā)生產(chǎn)、精準(zhǔn)診療研發(fā)、可穿戴設(shè)備研制等生物醫(yī)療數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)園。

3.7 加強信息安全防護(hù)體系

加強健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)安全管控。研究制定健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)管理辦法，完善信息安全管理機制，明確數(shù)據(jù)采集、傳輸、存儲、使用、開放等各環(huán)節(jié)的范圍邊界、責(zé)任主體和具體要求。加強病毒防范、漏洞管理、入侵防范、身份認(rèn)證、訪問控制、信息傳輸和存儲加密保護(hù)等安全防護(hù)措施。加強大數(shù)據(jù)安全監(jiān)測和預(yù)警，建立安全信息通報和應(yīng)急處置聯(lián)動機制，完善風(fēng)險隱患化解和應(yīng)對工作措施。

3.8 建立大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范體系

建立健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范，推進(jìn)健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)標(biāo)準(zhǔn)體系建設(shè)，加快建立針對醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)、健康管理機構(gòu)、大數(shù)據(jù)企業(yè)等數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)體系，滿足健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)收集、傳輸、存儲、分析、應(yīng)用、安全和管理需求；完善涵蓋數(shù)據(jù)采集、資源分類、開放共享、交換交易、數(shù)據(jù)安全、融合應(yīng)用等關(guān)鍵共性標(biāo)準(zhǔn)，實現(xiàn)跨部門、跨層級及跨系統(tǒng)的數(shù)據(jù)交換與共享。完善數(shù)據(jù)開放共享支撐服務(wù)體系，遵照國家有關(guān)疾病診斷編碼、臨床醫(yī)學(xué)術(shù)語、檢查檢驗規(guī)范、藥品應(yīng)用編碼、信息數(shù)據(jù)接口和傳輸協(xié)議等相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行建設(shè)，促進(jìn)健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)產(chǎn)品和服務(wù)流程標(biāo)準(zhǔn)化。加快建立健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)市場標(biāo)準(zhǔn)，設(shè)立第三方公共生物醫(yī)療數(shù)據(jù)服務(wù)運營公司，引導(dǎo)企業(yè)、行業(yè)協(xié)會、科研機構(gòu)、社會組織等按照規(guī)范要求開放或交易數(shù)據(jù)，公司向市場提供內(nèi)容格式規(guī)范化的開放數(shù)據(jù)平臺。

3.9 加強國際創(chuàng)新合作

引進(jìn)國外先進(jìn)社區(qū)健康發(fā)展模式和經(jīng)驗，啟動百萬人次的健康基因身份證試點，打造國際通用健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)模式。加強國際交流，有序推進(jìn)健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)應(yīng)用發(fā)展人才交流合作。鼓勵企業(yè)和科研單位開展對國際先進(jìn)技術(shù)學(xué)習(xí)和創(chuàng)新，搭建中國健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)國際論壇。成立國際健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)應(yīng)用和產(chǎn)業(yè)聯(lián)盟，集聚政產(chǎn)學(xué)研用資源，共同推進(jìn)醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)相關(guān)研究、應(yīng)用推廣、開發(fā)合作。

3.10 壯大專業(yè)型人才隊伍

培養(yǎng)專業(yè)型人才，支持高校圍繞醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)研究培養(yǎng)博士、博士后，鼓勵高校開設(shè)健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)相關(guān)專業(yè)和研究生課程；推動科研機構(gòu)、醫(yī)療機構(gòu)與國外名校合作，建設(shè)掌握大數(shù)據(jù)研究核心技術(shù)人才梯隊。引進(jìn)產(chǎn)業(yè)型人才，以大型醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)領(lǐng)域研發(fā)和產(chǎn)業(yè)化項目為載體，積極引進(jìn)醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)領(lǐng)軍人才和高端人才；鼓勵大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新，通過人才導(dǎo)向基金提升產(chǎn)業(yè)人才集聚能力。儲備技能型人才，鼓勵醫(yī)療衛(wèi)生和科研機構(gòu)等針對健康醫(yī)療數(shù)據(jù)應(yīng)用開展臨床案例、醫(yī)療診療結(jié)果等科學(xué)管理、數(shù)據(jù)分析、醫(yī)學(xué)診斷等職業(yè)技能培訓(xùn)，強化實用型臨床醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)人才支撐作用。