先天性外中耳畸形(3)
——形態(tài)學(xué)研究進(jìn)展

張?zhí)煊?傅窈窈

先天性外中耳畸形是繼唇腭裂之后最為常見(jiàn)的顱面部出生缺陷,發(fā)病率約為1/10 000，其主要表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)耳郭畸形、外耳道狹窄或閉鎖及中耳畸形。男女患者比例約為2.5∶1,單側(cè)發(fā)病多于雙側(cè)發(fā)病,比例約為4∶1；可單獨(dú)發(fā)生,亦可伴發(fā)心臟、脊柱等其它器官畸形[1,2]。

先天性外中耳畸形的發(fā)病原因尚不明確,藥物、毒物或感染等因素引起的胚胎期發(fā)育停滯、基因表達(dá)異常、血管損害等均可能致病；少于15%的患者有家族史；極少數(shù)患者有明確的環(huán)境或基因的病因,而這部分患者大多患有特殊類(lèi)型的先天性多發(fā)畸形,如：異維A酸胚胎病、反應(yīng)停胚胎病等[3]。

先天性外中耳畸形不但影響患者的美觀,給患者和家屬帶來(lái)很大的壓力和心理問(wèn)題,而且會(huì)影響患者的聽(tīng)力,造成中重度聽(tīng)力減退，需要耳鼻喉科、整形科、放射科、聽(tīng)力言語(yǔ)科等多科協(xié)作治療[4]；并且,該疾病常存在解剖結(jié)構(gòu)的異位或畸形,表現(xiàn)多樣、結(jié)構(gòu)復(fù)雜,因此本文擬介紹先天性外中耳畸形相關(guān)結(jié)構(gòu)的形態(tài)學(xué)研究進(jìn)展,旨在加深對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí),為其臨床診治提供依據(jù)。

1 耳郭

耳郭起源于外胚層第一、二鰓弓,發(fā)育時(shí)間從胚胎40～45天到4個(gè)月。耳郭由6個(gè)耳郭結(jié)節(jié)融合而成,耳郭結(jié)節(jié)從第6周開(kāi)始出現(xiàn)；第1～3耳輪結(jié)節(jié)來(lái)自第一鰓弓,4～6耳輪結(jié)節(jié)來(lái)自第二鰓弓。傳統(tǒng)觀點(diǎn)認(rèn)為,某一特定的耳輪結(jié)節(jié)發(fā)育為某一特定的結(jié)構(gòu)，如：第1耳輪結(jié)節(jié)發(fā)育為耳屏,第2、3耳輪結(jié)節(jié)發(fā)育為耳輪,第4、5耳輪結(jié)節(jié)發(fā)育為對(duì)耳輪,第6耳輪結(jié)節(jié)發(fā)育為耳垂[5]；但亦有觀點(diǎn)認(rèn)為,85%的耳郭來(lái)源于第二鰓弓,只有耳屏與耳輪的一部分來(lái)源于第一鰓弓[6]。耳郭最初位置較低,平第一鰓溝,第3個(gè)月平下頜,隨下頜發(fā)育逐漸上升至眼的平面。

耳郭畸形可表現(xiàn)為耳郭大小、位置、方向及自然狀態(tài)的異常,可伴發(fā)耳前皮贅、瘺管等,嚴(yán)重的可表現(xiàn)為無(wú)耳畸形。Marx[7]提出了目前較為常用的耳郭畸形分度系統(tǒng)：Ⅰ度畸形為耳郭輕度殘缺,比正常耳郭略小,各部分結(jié)構(gòu)清晰可辨；Ⅱ度畸形為耳郭大小相當(dāng)于正常耳郭的1/2到2/3,耳郭的結(jié)構(gòu)部分保留；Ⅲ度畸形為重度畸形,耳郭常呈現(xiàn)花生米樣結(jié)構(gòu)。Weerda[8]總結(jié)了前人的分類(lèi)系統(tǒng),根據(jù)手術(shù)的需要提出了另一種較為實(shí)用的分度系統(tǒng)：I度畸形為輕度畸形,大多數(shù)正常結(jié)構(gòu)清晰可辨,耳郭整形基本不需要額外的皮膚和軟骨；Ⅱ度畸形為中度畸形,部分正常結(jié)構(gòu)清晰可辨,耳郭整形需要少量額外的皮膚和軟骨；Ⅲ度畸形為重度畸形,正常結(jié)構(gòu)完全消失,需要大量的軟骨和額外的皮膚對(duì)耳郭進(jìn)行完全的重建。

2 外耳道

外耳道來(lái)源于外胚層,從位于第一、二鰓弓之間的第一鰓溝發(fā)育而來(lái),其發(fā)育過(guò)程較為復(fù)雜。孕4～5周,上皮細(xì)胞積聚,并與第一咽囊的內(nèi)胚層接觸；孕8周,耳甲腔內(nèi)陷,形成原始耳道并被軟骨包圍,即后來(lái)的外耳道纖維軟骨部，原始耳道不斷加深,形成抵達(dá)原始中耳腔的上皮栓；在孕21周左右,原始耳道成管化并形成外耳道。如果原始耳道成管化失敗則會(huì)導(dǎo)致耳道畸形,包括：耳道的膜性或骨性閉鎖；若成管化不完全,則會(huì)導(dǎo)致耳道軟骨段狹窄及小鼓膜,這種情況容易伴發(fā)外耳道膽脂瘤形成[9]。Schuknecht根據(jù)外耳道及中耳發(fā)育情況，將外耳道分為四型，A型：纖維軟骨性外耳道狹窄，伴中度傳導(dǎo)性聾；B型：骨性和纖維軟骨性外耳道狹窄，伴中到重度聾；C型：完全骨性閉鎖，有中耳腔，乳突含氣，無(wú)鼓膜，以閉鎖板替代；D型：完全骨性閉鎖，中耳腔發(fā)育不全，乳突不含氣，聽(tīng)骨鏈和面神經(jīng)嚴(yán)重畸形[10]。

3 中耳腔及聽(tīng)骨鏈

中耳腔源于內(nèi)胚層的第一咽囊,發(fā)育時(shí)間為4～30周。錘骨和砧骨源于第一鰓弓間充質(zhì),鐙骨源于第二鰓弓間充質(zhì),鐙骨足板和環(huán)韌帶獨(dú)立起源于中胚層的耳囊,發(fā)育時(shí)間為孕8周至孕7個(gè)月。有學(xué)者還認(rèn)為，錘骨頭、砧骨體與砧骨短突由第一鰓弓發(fā)育而來(lái)；錘骨柄、鐙骨頭與鐙骨腳由第二鰓弓發(fā)育而來(lái)[6]。圓窗區(qū)在孕11周時(shí)出現(xiàn),在耳囊骨化的過(guò)程中,有一軟骨將圓窗原始基質(zhì)與原始蝸水管分開(kāi),阻止圓窗部位的骨化,該軟骨進(jìn)一步形成圓窗龕[11]。

中耳畸形多伴有外耳道與耳郭的畸形,但其亦可單獨(dú)發(fā)生；單獨(dú)發(fā)生的中耳畸形很難被早期發(fā)現(xiàn),可在聽(tīng)力篩查中發(fā)現(xiàn)單側(cè)傳導(dǎo)性聽(tīng)力減退,需要與耳硬化癥相鑒別。Teunissen將圓窗或卵圓窗的發(fā)育不全視為中耳畸形中最嚴(yán)重的一型[12]；Ishimoto則發(fā)現(xiàn),圓窗或卵圓窗狹窄或閉鎖在外中耳畸形中的比例較低[7]。

聽(tīng)小骨畸形可表現(xiàn)為聽(tīng)小骨融合、一塊或多塊聽(tīng)骨畸形或缺如等，一般情況下,錘骨比砧骨畸形更嚴(yán)重,多表現(xiàn)為錘骨柄縮短或缺如,錘骨頭可與砧骨融合形成錘砧復(fù)合體,于錘骨頸部固定于閉鎖板[13]。鐙骨畸形可表現(xiàn)為鐙骨固定或砧鐙關(guān)節(jié)畸形[10,14～17]，Jahrsdoerfer報(bào)道外中耳畸形患者中鐙骨大部分只有正常鐙骨的2/3大小,且有4%的患者有鐙骨環(huán)韌帶固定[18]。

聽(tīng)骨鏈松解或重建是聽(tīng)力重建手術(shù)的重要步驟，在一般情況下,自身聽(tīng)骨鏈完整,只需進(jìn)行聽(tīng)骨鏈的松解；但當(dāng)出現(xiàn)砧鐙關(guān)節(jié)不連續(xù)、鐙骨固定等情況時(shí),需要進(jìn)行聽(tīng)骨鏈重建。但面神經(jīng)的解剖變異、有限的手術(shù)空間、手術(shù)標(biāo)志的缺如、術(shù)后耳道再狹窄的發(fā)生等均給長(zhǎng)期穩(wěn)定的術(shù)后聽(tīng)力構(gòu)成威脅。Dobratz[19]回顧分析了241例先天性耳道閉鎖患者的聽(tīng)力重建手術(shù),對(duì)其中20例安裝人工聽(tīng)骨行聽(tīng)骨鏈重建,發(fā)現(xiàn)對(duì)外中耳畸形患者行人工聽(tīng)骨重建，其術(shù)后短期及長(zhǎng)期的聽(tīng)力恢復(fù)明顯較自身聽(tīng)骨鏈完整的患者差。Li等[20]通過(guò)長(zhǎng)期隨訪行聽(tīng)力重建手術(shù)的先天性外中耳畸形患者,發(fā)現(xiàn)在聽(tīng)力重建術(shù)后有遠(yuǎn)期聽(tīng)力下降的現(xiàn)象。

4 面神經(jīng)

先天性外中耳畸形常伴隨面神經(jīng)走行異常、分支畸形等。研究表明,先天性外耳道骨性閉鎖患者中,有50%患者伴有面神經(jīng)走行異常,且面神經(jīng)與卵圓窗關(guān)系復(fù)雜[21]；Jahrsdoerfer回顧了1 000余例先天性外中耳畸形耳道成形與聽(tīng)力重建術(shù)患者的資料,其中完全面癱與不完全面癱的發(fā)生率約為1%，并總結(jié)了面神經(jīng)最易損傷的5種情況,分別為皮膚及皮下軟組織切開(kāi)時(shí)、顳下頜關(guān)節(jié)過(guò)度開(kāi)放時(shí)、磨除外耳道骨質(zhì)時(shí)、面神經(jīng)移位時(shí)及耳前軟組織切除時(shí)[22]。因此,術(shù)前評(píng)估時(shí)需要特別注意面神經(jīng)的位置變異情況,絕不能以犧牲面神經(jīng)為代價(jià)來(lái)提高聽(tīng)力[23]。

Ushio等[24]分析87例先天性耳道閉鎖患者的資料,其中6例發(fā)生了一過(guò)性的術(shù)后面癱,回顧分析其影像學(xué)表現(xiàn),發(fā)現(xiàn)面癱的發(fā)生與面神經(jīng)的走行異常及鐙骨缺如有顯著性的關(guān)系，隨訪觀察后發(fā)現(xiàn)這些患者的面癱均能完全恢復(fù)。Yu等[25]對(duì)135例先天性耳道閉鎖患者的術(shù)前常規(guī)CT檢查及術(shù)中情況進(jìn)行對(duì)比,發(fā)現(xiàn)57%的患者面神經(jīng)乳突段位于圓窗水平,17%的患者位于卵圓窗及耳蝸水平,部分患者有面神經(jīng)乳突段外移的現(xiàn)象。面神經(jīng)鼓室段的裸露或骨管的開(kāi)裂較為常見(jiàn),有時(shí)會(huì)穿過(guò)閉鎖板,有時(shí)會(huì)行走于卵圓窗之下或卵圓窗與圓窗之間。Takegoshi等[26]對(duì)40例小耳畸形患者的CT資料進(jìn)行面神經(jīng)測(cè)量,發(fā)現(xiàn)小耳畸形伴或不伴下頜面骨發(fā)育不良者面神經(jīng)位置改變是不一致的，在下頜面骨發(fā)育不良的患者中,面神經(jīng)乳突段較對(duì)照組外移2 mm且前移3 mm。Huang等[27]報(bào)道了一例小耳畸形患者，其面神經(jīng)乳突段位于皮下。

De la Cruz等[28]對(duì)116例先天性外中耳畸形患者進(jìn)行回顧性分析，在68.8%的患耳中,面神經(jīng)無(wú)異常,6.6%的患耳面神經(jīng)水平段覆蓋鐙骨底板,17.1%患耳面神經(jīng)有走行異常。

5 顳下頜關(guān)節(jié)

由于外耳、中耳與下頜骨的胚胎來(lái)源相同,耳畸形常伴發(fā)下頜骨發(fā)育不良,即半面狹小。Gougoutas[29]報(bào)道40%的先天性外中耳畸形伴發(fā)半面發(fā)育不良,半面發(fā)育不良是下頜骨的發(fā)育不良,從輕度的髁突平坦到完全的髁突、升支及下頜窩的發(fā)育不良,程度不等。半面發(fā)育不良可伴隨不同程度的面神經(jīng)功能異常,從一支受累到多支受累均有可能。Jahrsdoerfer等[30]早期對(duì)先天性耳道閉鎖患者的顳骨表面結(jié)構(gòu)進(jìn)行了研究,報(bào)道了原始顴弓、雙顴弓與浮動(dòng)顴弓等幾類(lèi)顳下頜關(guān)節(jié)的畸形。Johnson等[31]則用三維重建的方法顯示了半面短小癥患者中顴弓斷裂現(xiàn)象。另外,Kitai等[32]采用磁共振技術(shù)觀察半面短小癥患者的顳下頜關(guān)節(jié),發(fā)現(xiàn)髁突有前移、后移、居于關(guān)節(jié)囊外等幾種畸形，關(guān)節(jié)盤(pán)則有雙平面型、缺失等表現(xiàn)。

6 各結(jié)構(gòu)畸形間的相互關(guān)系

外耳與中耳發(fā)育之間的相關(guān)性有較多研究。Ishimoto與Kountakis通過(guò)評(píng)分的方法得出外耳與中耳的畸形程度有一定的相關(guān)性[7, 33]，其中,Ishimoto認(rèn)為,耳郭畸形的程度與乳突氣化程度有較高的相關(guān)性。Mayer等[17]仔細(xì)分析了184例小耳畸形者的顳骨CT,總結(jié)出乳突氣化程度、鼓室大小、錘砧復(fù)合體畸形、砧鐙關(guān)節(jié)畸形等與耳郭畸形程度相關(guān),而鐙骨、圓窗、卵圓窗等畸形與耳郭畸形程度無(wú)明顯相關(guān)。Ishimoto等[34]通過(guò)觀察50例先天性耳道閉鎖患者術(shù)中情況,發(fā)現(xiàn)所有耳道閉鎖患者錘骨柄均缺如,其認(rèn)為鼓環(huán)的發(fā)育與耳道的發(fā)育密切相關(guān),而耳道發(fā)育與錘骨柄的發(fā)育密切相關(guān)。

一般認(rèn)為,外中耳畸形與內(nèi)耳畸形多獨(dú)立存在,但亦有文獻(xiàn)報(bào)道外中耳畸形伴發(fā)內(nèi)耳畸形的比例在10%～47%之間[7, 35, 36]。先天性外中耳畸形各結(jié)構(gòu)復(fù)雜多變，除以上結(jié)構(gòu)的畸形之外,還可伴發(fā)乳突、咽鼓管等其它結(jié)構(gòu)的畸形，需要進(jìn)行綜合評(píng)估和判斷。