大腸腺瘤性息肉病全結(jié)腸切除術(shù)后累發(fā)腹壁纖維瘤病1例

許永飛，陳羽佳，潘梓文，徐仲航，徐越超

(吉林大學(xué)第一醫(yī)院 胃結(jié)直腸外科，吉林 長春130021)

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis，F(xiàn)AP)是一種以大腸多發(fā)息肉樣病變?yōu)橹饕卣鞯某Ｈ旧w顯性遺傳的綜合征，F(xiàn)AP包括腸內(nèi)表現(xiàn)和腸外表現(xiàn)：腸內(nèi)表現(xiàn)主要為多發(fā)腺瘤樣息肉，腸外表現(xiàn)主要為腹外、腹壁及腹內(nèi)侵襲性纖維瘤病(aggressive fibromatosis，AF)等。本院近期接診一名FAP術(shù)后累發(fā)AF患者，現(xiàn)結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道如下。

1 病例介紹

患者男性，62歲，1年前因大腸息肉病于我院行腹腔鏡下結(jié)腸全切術(shù)、預(yù)防性末端回腸造瘺術(shù)。術(shù)后病理回報(bào)：大腸腺瘤性息肉病，其中1枚局部癌變，為中分化腺癌，侵及粘膜下層，pTNM：T1bN0。術(shù)后3月復(fù)查增強(qiáng)CT無腫瘤復(fù)發(fā)及其他異常情況，遂行回腸造口還納術(shù)。此次患者以“發(fā)現(xiàn)右側(cè)腹部腫塊3月”入院。腫塊初始為拇指大小，無腹痛、腹脹等不適，未在意；3個(gè)月來腫塊進(jìn)行性增大，現(xiàn)直徑約7 cm，伴腹痛不適，排氣排便良好，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行腹部CT檢查提示“腹部腫物”，為求進(jìn)一步治療來我院，門診以“腹部腫物”收住我科。病程中無發(fā)熱，飲食睡眠可，大小便正常，近期體重減輕約5 kg。入院查體：右側(cè)腹見一長約6 cm手術(shù)瘢痕，瘢痕上方局部皮膚隆起型病變，未見胃腸型及蠕動(dòng)波，未見腹壁靜脈曲張，腹式呼吸不受限。全腹無壓痛、反跳痛及肌緊張。右側(cè)腹部隆起處可觸及一直徑約7 cm腫物，質(zhì)硬，壓痛陽性，活動(dòng)度差，邊界欠清楚。肝脾肋下未觸及，膽囊未觸及，Murphy's征陰性。移動(dòng)性濁音陰性，聽診腸鳴音約4次/分。未聞及氣過水聲及振水音。肛門指診：進(jìn)指5 cm可觸及吻合釘，無明顯缺損，余未見明顯異常。輔助檢查：外院腹部增強(qiáng)CT提示“右側(cè)腹壁見軟組織密度病變(5.2 cm×4.2 cm)，界清，呈不均勻強(qiáng)化，結(jié)合患者既往病史不除外腫瘤術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移”。腫瘤標(biāo)志物：AFP 1.17 ng/nl，CEA 2.39 ng/nl，CA199 10.94 U/nL，CA125 5.20 U/nL，均位于正常范圍內(nèi)。臨床診斷：腹部腫物，于2018年6月8日行手術(shù)治療，術(shù)中取腫物上方切口15 cm，切口腹壁、皮下組織，探查見腫物直徑約6 cm，位于肌層與皮膚之間，邊界不清，盡可能完整切除腫物。術(shù)后病理：[腹部腫物]梭形細(xì)胞腫瘤，結(jié)合形態(tài)學(xué)及免疫組化結(jié)果符合腹壁纖維瘤病，腫瘤體積6 cm×4.5 cm×3.7 cm，切面灰白色、實(shí)性、質(zhì)韌。免疫組化：Vimentin(+)，CD34(-)，CD99(-)，Desmin(-)，SMA(-)，STAT6(-)，β-catenin(-)，Bcl-2(-)，S-100(-)，Ki-67(+30%)，CD117(-)?；颊咝g(shù)后第3天順利出院，隨訪3月無復(fù)發(fā)。

2 討論

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一種常染色體顯性遺傳性疾病，發(fā)病率約為3/10萬-10/10萬，發(fā)病率與性別無明顯相關(guān)性。FAP臨床表現(xiàn)包括腸內(nèi)表現(xiàn)和腸外表現(xiàn)，腸內(nèi)表現(xiàn)主要為胃腸道成百上千的息肉樣病變，最常累及結(jié)直腸；腸外表現(xiàn)如侵襲性纖維瘤(AF)、骨瘤、皮膚疾病、以及其他腸外臟器的腫瘤等，其中以AF最常見。AF又稱硬性纖維瘤，是FAP的一種常見的腸外表現(xiàn)，也是致死的重要原因。AF表現(xiàn)為纖維母細(xì)胞的克隆性增生，以產(chǎn)豐富膠原纖維為特征，發(fā)生于深部組織，呈有浸潤性生長，局部容易復(fù)發(fā)，一般不發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。本病為臨床罕見疾病，約占所有腫瘤的0.03%，發(fā)病原因尚未明確，目前公認(rèn)的說法有3種：①創(chuàng)傷：腹部手術(shù)包括胃腸道疾病術(shù)后、剖腹產(chǎn)術(shù)后等[1,2]，出現(xiàn)肌纖維組織損傷，在修復(fù)過程中誘發(fā)該病。②雌激素水平：研究表明該病女性患者于男性患者比率約為1∶1.4，這可能與雌激素水平較高有關(guān)。③基因因素：研究表明，F(xiàn)AP患者發(fā)生硬性纖維瘤的危險(xiǎn)性是正常人的824倍，發(fā)病率約為10%-20%；且一些遺傳性疾病也容易再發(fā)該病，比如Gardner綜合征。AF可發(fā)生于體表、肢體、腹壁、腹腔(小腸、脾臟等)等任何部位[3-5]，根據(jù)生長部位不同分為：腹外型、腹壁型、腹內(nèi)型。該病臨床表現(xiàn)缺乏特異性，腹壁型及腹外型多表現(xiàn)為無痛性腫塊[6]；腹內(nèi)型因發(fā)病部位不同千差外別，主要表現(xiàn)為局部壓迫癥狀，壓迫腸管引起腸梗阻[7]，壓迫輸尿管引起左側(cè)腎盂積[8]；壓迫膀胱引起膀胱刺激征，壓迫神經(jīng)引起疼痛、麻木等感覺異常[9]，腫瘤侵犯小腸系膜引起部分小腸腸段缺血壞死、梗阻等[8]。臨床常用的CT、超聲、MR等檢查有助于診斷。CT常表現(xiàn)為不規(guī)則形等或略低密度軟組織腫塊，呈侵襲性生長，常與周圍組織分界不清[10,11]。腹壁型AF超聲影像上表現(xiàn)為腹壁肌層軟組織腫塊，邊界不清；膨脹性生長者可以有假包膜[12]；對于介于腹壁和腹內(nèi)型的AF超聲檢查準(zhǔn)確率較低[13]。MR對于軟組織病變較敏感，但對于AF的診斷缺乏特異性：T1WI稍低或等信號,T2WI稍高信號，DWI為高信號改變，增強(qiáng)掃描呈明顯強(qiáng)化[14]。因此該病術(shù)前診斷及鑒別診斷難度較大，易被臨床醫(yī)生誤診為結(jié)直腸腫瘤術(shù)后的轉(zhuǎn)移病灶或脂肪肉瘤、胃腸道間質(zhì)瘤、平滑肌瘤等。通過臨床特征診斷以及影像學(xué)診斷，診斷難度較大、準(zhǔn)確率較低，所以臨床診斷主要依賴病理學(xué)診斷。關(guān)于AF的治療，目前主要包括手術(shù)治療和藥物治療兩類方案。對于腹外及腹壁腫瘤首選手術(shù)治療，但是R0切除率并不高，而且手術(shù)導(dǎo)致的創(chuàng)傷可能加重AF 病情[15]。國外學(xué)者認(rèn)為，R0切除范圍應(yīng)距腫瘤邊緣至少1 cm，國內(nèi)認(rèn)為至少2 cm以上，才可避免原位復(fù)發(fā)[16]。但是由于缺乏大量臨床數(shù)據(jù)支持，切除范圍有待商榷。腹內(nèi)型AF首選藥物治療[17]，藥物治療包括：化療藥物、激素、非甾體抗炎藥物[18,19]，比如阿霉素聯(lián)合達(dá)卡巴嗪、地塞米松、甲氨蝶呤等，但應(yīng)警惕藥物副反應(yīng)。但腹內(nèi)型AF若出現(xiàn)嚴(yán)重臨床癥狀，手術(shù)亦成為解決急診的首選方案[20]，不過手術(shù)基本無法做到R0切除，因?yàn)楦箖?nèi)AF多發(fā)生在小腸腸系膜的根部，根治性手術(shù)勢必切除大量小腸，如此術(shù)后出現(xiàn)短腸綜合征等嚴(yán)重營養(yǎng)不良，嚴(yán)重者致死[21]。所以，對于腹內(nèi)型AF患者，我們認(rèn)為藥物治療優(yōu)于外科手術(shù)[22]。除了放療、化療、手術(shù)治療，目前“watch and see”逐漸被大家所認(rèn)可，因?yàn)橛袑W(xué)者認(rèn)為纖維瘤病可能自行縮小，所以觀察和隨診也是可行方案[23]。

FAP患者術(shù)后累發(fā)腹壁纖維瘤病，發(fā)病機(jī)制尚不明確。但是AF患者缺乏特異性表現(xiàn)，因此早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療難度較大。一方面，患者一旦出現(xiàn)臨床癥狀，醫(yī)務(wù)工作者很容易往腫瘤復(fù)發(fā)方向考慮，容易誤診誤治；另一方面，腹壁型AF多好發(fā)于腹部切口附近，容易與腹壁疝混淆。因此對于AFP患者，尤其是經(jīng)外科手術(shù)治療后的患者，做好術(shù)后隨診工作至關(guān)重要，希望引起臨床工作者的高度重視。