反復(fù)抽搐也要查查遺傳代謝性疾病

何慧文

果果5個(gè)月大時(shí)發(fā)現(xiàn)重度貧血，治療后又出現(xiàn)反復(fù)抽搐，表現(xiàn)為“頭偏、凝視、四肢抽動(dòng)”。心急如焚的父母抱著果果趕往我院神經(jīng)內(nèi)科治療。專家憑著精湛的技術(shù)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)幫孩子找到了病因，果果被確診患上了遺傳代謝性疾病“甲基丙二酸血癥”。

甲基丙二酸血癥是一種常見的有機(jī)酸血癥，屬于常染色體隱性遺傳病。主要是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶或其輔酶鈷胺素代謝缺陷，使甲基丙二酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)殓晁岫谘行罘e所致。

該疾病起病早，一般于新生兒或小嬰兒期發(fā)病。常見嗜睡、強(qiáng)直痙攣、生長(zhǎng)發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。半數(shù)病人有白細(xì)胞減少、血小板減少和貧血?；颊吣蚧蜓杏写罅考谆?。

該病預(yù)后取決于病型、發(fā)現(xiàn)早晚及長(zhǎng)期治療的合理性。通過(guò)早期診斷和治療可降低死亡率。通過(guò)定期的藥物治療和飲食調(diào)理，可以控制孩子的病情。

該病在日常生活、接受治療及長(zhǎng)期隨訪等方面的依賴主體是家長(zhǎng)，家長(zhǎng)的心理狀態(tài)及對(duì)該病的認(rèn)知水平直接影響孩子的身心健康。那么，家長(zhǎng)應(yīng)該怎樣做呢？

首先，家長(zhǎng)應(yīng)該認(rèn)識(shí)到該病為終身性疾病，飲食不當(dāng)容易導(dǎo)致病情反復(fù)發(fā)作，影響患兒生長(zhǎng)發(fā)育，故飲食控制至關(guān)重要，以低蛋白、高熱量飲食為主，蛋白質(zhì)攝入量維持在最低生理需要量。應(yīng)喂養(yǎng)去除異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸的特殊奶粉。隨著患兒年齡的增長(zhǎng)，除進(jìn)食該奶粉外，可逐漸添加米糊、米粉、面條、瘦肉末、果汁、菜泥等相應(yīng)輔食，以保證機(jī)體生長(zhǎng)發(fā)育的需要。

其次，應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥。維生素B12：有效性的患者，在特殊飲食下，同時(shí)肌注或口服維生素B12，口服亞葉酸鈣、左卡尼?。煌桶腚装彼岣叩姆锰鸩藟A。維生素B12：無(wú)效性的患者嚴(yán)格控制蛋白攝入，口服亞葉酸鈣、左卡尼汀。

再次，要做到按時(shí)復(fù)查。長(zhǎng)期的飲食控制容易導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良，同時(shí)也要監(jiān)測(cè)服藥的效果，因此要定期門診跟蹤隨訪，每半個(gè)月復(fù)查血常規(guī)、血生化，監(jiān)測(cè)尿甲基丙二酸濃度；每三個(gè)月評(píng)估體格發(fā)育、營(yíng)養(yǎng)、智力等生長(zhǎng)指標(biāo)，調(diào)整藥物用量，在醫(yī)務(wù)人員的指導(dǎo)下合理喂養(yǎng)患兒。如患兒連續(xù)三個(gè)月復(fù)查尿甲基丙二酸濃度基本穩(wěn)定，提示病情穩(wěn)定，復(fù)診間隔時(shí)間可逐漸延長(zhǎng)至6個(gè)月。

為了孩子們能健康成長(zhǎng)，也為了更多的家庭能充滿歡笑，一定切記避免近親結(jié)婚，高危家庭應(yīng)重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。普及新生兒篩查是預(yù)防此類疾病的重要措施。