遺傳性出血性毛細血管擴張癥致消化道出血2例

連佳，向慧玲，李巖，張翔，劉磊，尹偉利，唐飛

（天津市第三中心醫(yī)院 消化科，天津 300170）

1 臨床資料

患者，女性，67歲，間斷黑便14年，鼻衄6年。血紅蛋白（hemoglobin, Hb）58 g/L；胃鏡和膠囊內(nèi)鏡：食管、胃、十二指腸及小腸內(nèi)多發(fā)毛細血管叢，胃內(nèi)多發(fā)，直徑3～8 mm，少量病變表面可見活動性滲血，考慮毛細血管擴張癥；腹部B超：肝實質(zhì)回聲增粗，肝總動脈及其分支迂曲、增粗，肝總動脈直徑8 mm，門靜脈增寬、脾大。

患者，男性，77歲，間斷黑便伴鼻衄2年。Hb 86 g/L；胃鏡和膠囊內(nèi)鏡：食管、胃、十二指腸及小腸內(nèi)可見散在多發(fā)毛細血管叢及活動性出血，考慮毛細血管擴張癥；強化CT：肝內(nèi)門靜脈、肝靜脈走行紊亂、迂曲，肝動脈增粗，門靜脈-肝靜脈、門靜脈-下腔靜脈分流形成，合并肝動脈-門靜脈瘺形成，繼發(fā)肝硬化。

2例患者臨床診斷均考慮遺傳性出血性毛細血管擴張癥合并消化道出血（見圖1、2）。先后多次對胃內(nèi)擴張毛細血管進行內(nèi)鏡下氬等離子凝固術（argon plasma coagulator, APC）治療（見圖3），口服沙利度胺。隨診8個月，患者黑便、鼻衄均緩解，復查胃鏡擴張毛細血管的數(shù)量減少。經(jīng)APC治療的病灶基本瘢痕化（見圖4、5），Hb維持100～120 g/L。

2 討論

遺傳性出血性毛細血管擴張癥（hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT）是常染色體顯性遺傳性血管發(fā)育異常的先天性家族性疾病，以皮膚和黏膜的毛細血管擴張[1]和反復消化道出血為主要表現(xiàn)。80%患者有家族史，HHT肝臟受累率達30%～73%[2]。門靜脈-肝靜脈、肝動脈-肝靜脈、肝動脈-門靜脈分流共存、肝實質(zhì)一過性灌注異常、小的毛細血管擴張、大的血管融合性團塊、肝動脈迂曲擴張、肝動脈解剖變異及門靜脈高壓等是HHT累及肝臟的特征性CT和數(shù)字減影血管造影術表現(xiàn)[3]。HHT診斷標準（Curacao標準）：①反復自發(fā)性鼻出血；②多部位毛細血管擴張；③內(nèi)臟受累（如消化道毛細血管擴張，肺、肝及腦或脊髓動靜脈畸形）；④陽性家族史。符合≥3項可確診；符合2項為疑似；＞2項則排除該診斷。

HHT治療手段包括激素（雌激素、孕酮或達那唑）[4]、抗纖維蛋白溶解藥（氨基己酸或氨甲環(huán)酸）、其他病例報道過藥物（他莫西芬、干擾素、沙利度胺[5]、西羅莫司）及內(nèi)鏡治療。目前并未推薦治療一線藥物[6]，當出現(xiàn)與鐵劑補充不對應貧血時，應考慮內(nèi)鏡治療（包括鈦夾、APC、激光、熱探針凝固、局部注射乙醇及硬化劑等）。其中，APC是目前可用最有效的內(nèi)鏡下治療毛細血管擴張合并出血手段。本文2例患者均采用內(nèi)鏡下APC治療聯(lián)合沙利度胺，未見不良反應，治療安全、費用低、創(chuàng)傷小、并發(fā)癥少及操作方法簡單，有較大臨床應用價值。該治療效果與病變數(shù)量、部位密切相關，因此需反復多次APC治療以達到較好治療效果。

圖1 口唇和舌體毛細血管擴張

圖2 內(nèi)鏡下食管、胃底、胃體、胃竇、十二指腸及小腸毛細血管擴張

圖3 胃鏡下擴張毛細血管行APC治療

圖4 肝臟特征性CT表現(xiàn)

圖5 擴張毛細血管APC治療后內(nèi)鏡下表現(xiàn)