“先天性小耳畸形”是父母的錯(cuò)嗎

十月懷胎，一朝分娩，每一對(duì)夫婦都滿懷喜悅和忐忑。如果不幸生出一個(gè)先天性小耳畸形的寶寶，絕大多數(shù)父母會(huì)存有負(fù)罪感，“我做錯(cuò)了什么？”“我什么地方?jīng)]有做好？”其實(shí)，家長(zhǎng)不需要有什么負(fù)罪感，并非雙親的錯(cuò)誤導(dǎo)致孩子的小耳畸形，絕大多數(shù)父母沒有辦法阻止他們的孩子發(fā)生小耳畸形，家長(zhǎng)是無辜的。

為什么會(huì)發(fā)生小耳畸形

至今，小耳畸形的病因未完全闡明，目前認(rèn)為環(huán)境因素與遺傳因素是最主要的發(fā)病原因。

遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，通常正常夫婦的子女，小耳畸形發(fā)生的概率是1/7 000～1/5 000。但小耳畸形患者直系親屬中5%有相關(guān)的家族史，也就是說如果小耳畸形患兒雙親想再要個(gè)小孩，再次生出小耳畸形患兒的概率會(huì)上升至5%（也就是1/20）。這是需要引起家長(zhǎng)重視的問題，目前產(chǎn)前檢查還難以發(fā)現(xiàn)小耳畸形。

許多患兒還同時(shí)伴有聽力下降與其他顱面部發(fā)育不良等。小耳畸形可以單側(cè)或雙側(cè)同時(shí)發(fā)病，以單側(cè)為主，大約60%的患者為右耳發(fā)病。男性易發(fā)，男女患病率比約為1.5∶1。我國也有學(xué)者報(bào)道稱，男女患病率無差異。

小耳畸形可以單獨(dú)存在或同時(shí)合并其他畸形而成為各種綜合征的局部表現(xiàn)，約15%～60%的小耳畸形患者合并有全身其他畸形而呈綜合征型表現(xiàn)。常見的全身合并畸形包括唇腭裂、半面畸形、小眼畸形、先天性心臟與腎臟畸形、多指（趾）畸形與脊柱畸形等。近年來，隨著遺傳學(xué)研究的發(fā)展，許多伴有小耳畸形的綜合征均找到了相關(guān)致病基因。伴有小耳畸形的綜合征往往與遺傳因素相關(guān)。

此外還有一些外界因素，可能導(dǎo)致小耳畸形。

孕期母親病毒感染 根據(jù)國內(nèi)外的研究，孕早期母親患感冒可能會(huì)導(dǎo)致小耳畸形，母親患糖尿病也是小耳畸形的危險(xiǎn)因素。

孕期母親用藥情況 除了眾所周知的“反應(yīng)?！保ㄉ忱劝罚?、異維甲酸會(huì)致畸外，激素類、抗菌藥物、抗病毒藥物、作用于血管的藥物（尤其同時(shí)吸煙）以及一些免疫抑制劑也可能與小耳畸形相關(guān)。

小耳畸形的表現(xiàn)

醫(yī)學(xué)上將耳朵劃分為外耳、中耳和內(nèi)耳三部分。中耳和內(nèi)耳的畸形不能看到，但會(huì)嚴(yán)重地影響聽覺，外耳的畸形易于發(fā)現(xiàn)，也可能會(huì)影響到聽覺。

通常把小耳畸形分為3度，Ⅰ度最輕，Ⅱ度畸形程度較輕，看起來就像一個(gè)小型耳朵，而Ⅲ度就只有一個(gè)卷曲的像臘腸樣的組織，沒有任何耳廓的樣子了。同時(shí)，麻煩還在于外耳道閉鎖和中耳畸形經(jīng)常伴隨發(fā)生，這是因?yàn)樵谂咛グl(fā)育過程中外耳與中耳來源于同一胚層。小耳畸形中15%的患者看起來像有一個(gè)“外耳道”，但實(shí)際上只是一個(gè)“盲端”，并無真正意義上的外耳道。

因?yàn)槊谀蛳到y(tǒng)和耳朵在胚胎發(fā)育時(shí)處于同一個(gè)時(shí)期，在小耳畸形患者中，泌尿系統(tǒng)的畸形也較常見（4%左右）。超聲檢查可以了解腎臟及泌尿系統(tǒng)情況。CT掃描可以見到中耳發(fā)育情況，幫助醫(yī)生決斷該患者是否適合聽力功能重建。CT掃描還可以用來排除膽脂瘤（耳道狹窄患者中發(fā)病率約為15%）。

小耳畸形可以治療

患兒大概在3歲～3歲半的時(shí)候開始關(guān)注自己的畸形耳廓。他們開始在鏡子前面比較自己雙側(cè)耳朵的不一樣，并開始提及他們的“小耳朵”，這時(shí)，父母應(yīng)該告訴孩子小耳朵是天生的，等他們長(zhǎng)大后醫(yī)生會(huì)讓小耳朵“長(zhǎng)大”，然后把患兒當(dāng)作完全正常的小孩來對(duì)待。如果七八歲前患兒因?yàn)樽约旱男《味械叫睦韷毫Γ饕际且驗(yàn)榧彝コ蓡T過分關(guān)注這件事情，而把這份擔(dān)憂傳遞給了小孩子。

目前，我們醫(yī)院已經(jīng)可以根據(jù)先天小耳畸形患兒的不同情況，采取個(gè)體化的小耳畸形再造方案，并收到良好的治療效果。

（張?zhí)煊罱淌诿恐芏煸诜陉柭?3號(hào)汾陽院區(qū)、每周四全天在閔行區(qū)江月路2600號(hào)浦江院區(qū)有特需專家門診）