門診取精子，當(dāng)上好爸爸

劉章順 陶敏芳

什么是先天性無精子癥

在男性不育癥中有一種是先天性梗阻性無精子癥，顧名思義，就是這種無精子癥屬于先天性的，一出生就決定了的，與后天因素?zé)o關(guān)，同時屬于梗阻性無精子癥。也就是精液中沒有精子，但能從睪丸中找到精子。先天性梗阻性無精子癥約占男性不育癥的1%～2%，占無精子癥的15%～20%。

由于輸精管精囊發(fā)育不全導(dǎo)致的無精子癥無法通過藥物和手術(shù)治療，只能通過輔助生殖技術(shù)來解決生育問題。患者的附睪頭部和睪丸發(fā)育正常，可以通過穿刺來獲取精子。這種穿刺比較簡單，在門診即可完成，穿刺附睪就如靜脈抽血一般，無需麻醉，穿刺睪丸可給予少量局部麻藥。穿刺出來的精子可以冷凍保存，在女性取出卵子后，在胚胎實驗室進行單精子卵胞漿內(nèi)注射，使卵子受精形成胚胎，也就是通常說的第二代“試管嬰兒”技術(shù)。這一技術(shù)已經(jīng)安全成熟，目前我們中心已經(jīng)治療男性先天性梗阻性無精子癥患者20余例，截至2017年6月，已經(jīng)誕生18個健康寶寶。

如何診斷先天性無精子癥

先天性梗阻性無精子癥通常是由于輸精管和精囊發(fā)育不全或缺如導(dǎo)致的。病因常見于CFTR基因（囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)導(dǎo)調(diào)節(jié)基因）突變，由于基因突變會造成患者的輸精管精囊發(fā)育不全，從節(jié)段性輸精管梗阻、先天性雙側(cè)輸精管缺如，到精囊缺如。患者平?？蔁o任何臨床表現(xiàn)，陰莖、睪丸大小正常，性功能也不會受影響，只是由于不育癥檢查時才會發(fā)現(xiàn)。

先天性梗阻性無精子癥的診斷可以通過以下幾個手段：

精液檢查 精液中無精子，精液量少于1.5毫升，精液pH值低于7.2。因為精液60%由呈堿性的精囊液組成，30%由呈酸性的前列腺液組成，所以正常精液量大于1.5毫升且呈堿性，當(dāng)輸精管精囊發(fā)育不全時，精液中大部分為前列腺液，因此精液量少且呈酸性。

體格檢查 醫(yī)生用手觸診，如果發(fā)現(xiàn)雙側(cè)睪丸發(fā)育正常，而雙側(cè)輸精管發(fā)育不全或缺失即可診斷。

超聲檢查 如果發(fā)現(xiàn)輸精管缺如、精囊缺如或者精囊明顯偏小，也可以確診。

基因檢測 現(xiàn)在已經(jīng)有技術(shù)可以進行囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)導(dǎo)調(diào)節(jié)基因檢測，CFTR基因是一個大基因，有超過230 000個堿基對和27個外顯子，有多種突變表型。通過該檢測，可以查明“無精癥”的病因，因為造成“無精癥”的原因很多，主要分為兩大類，一是基因，即先天原因；二是后天造成，如男性在兒童時期患過“腮腺炎”的，其中有部分患兒成年后會出現(xiàn)“無精癥”或者精子質(zhì)量變差?？稍卺t(yī)生指導(dǎo)下選擇是否需要接受該項檢查。

綜上所述，在診斷明確為“先天性梗阻性無精子癥”后，可以選擇在門診接受第二代“試管嬰兒”技術(shù)，有希望邁入“準(zhǔn)爸爸”的行列。