利用貝葉斯定理分析遺傳病的發(fā)病率

楊 維

(山東省棗莊市第三中學(xué) 277100)

1 貝葉斯定理簡介

2 貝葉斯定理的應(yīng)用

例題： 科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，β珠蛋白基因的突變是導(dǎo)致鐮刀型細(xì)胞貧血癥的元兇。該突變導(dǎo)致β珠蛋白中正常的谷氨酸變成了纈氨酸。在某地區(qū)人群中有4%的人是該病患者，會在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，不發(fā)病。圖1是某家族鐮刀型細(xì)胞貧血癥的遺傳系譜圖。(注： Ⅱ5為該地區(qū)男性，鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因?yàn)锳、a)根據(jù)上述資料，回答下列問題： 若Ⅲ2與Ⅲ3婚配，生育的子女中患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的幾率是： 。

圖1 某家族鐮刀型細(xì)胞貧血癥遺傳系譜圖

2.1 依據(jù)遺傳定律進(jìn)行計算 Ⅱ4的父母基因型均為Aa，Ⅱ4有兩種可能性： AA(占1/3)或Aa(占2/3)。Ⅱ5根據(jù)人群中患者及攜帶者的比例，可知他的基因型也有兩種可能性： AA(占2/3)或Aa(占1/3)。故Ⅱ4與Ⅱ5婚配組合情況及概率為： ①有1/3×2/3=2/9的可能為Ⅱ4AA×Ⅱ5AA；②有1/3×1/3=1/9的可能為Ⅱ4AA×Ⅱ5Aa；③有2/3×2/3=4/9的可能為Ⅱ4Aa×Ⅱ5AA；④有2/3×1/3=2/9的可能為Ⅱ4Aa×Ⅱ5Aa。

由此計算，那么Ⅲ3是AA的可能性為10/17，是Aa的可能性為7/17。Ⅲ2與Ⅲ3婚配后代患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的概率為7/34。

但在Ⅲ3與Ⅲ4均不患病的情況下，Ⅱ4與Ⅱ5上述四種組合的概率將會有所變化(需要重估)。

2.2 利用貝葉斯定理對Ⅱ4與Ⅱ5婚配組合概率進(jìn)行重估 由于Ⅱ4與Ⅱ5生的兩個孩子都是正常的。按照貝葉斯定理此時的事件A為Ⅱ4與Ⅱ5生的兩個孩子都是正常的，相關(guān)計算如表1。故Ⅱ4與Ⅱ5婚配組合情況及概率更正為： ①有16/65的可能為Ⅱ4AA×Ⅱ5AA；②有8/65的可能為Ⅱ4AA×Ⅱ5Aa；③有32/65的可能為Ⅱ4Aa×Ⅱ5AA；④有9/65的可能為Ⅱ4Aa×Ⅱ5Aa。重估之后，Ⅲ3是AA的可能性為153/251，是Aa的可能性為98/251。Ⅲ2與Ⅲ3婚配后代患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的概論為98/502。

2.3 若Ⅱ4與Ⅱ5所生的n個孩子均未患病 按照貝葉斯定理，此時的事件A為Ⅱ4與Ⅱ5生的n個孩子都是正常的，相關(guān)計算如表2。

表1 Ⅱ4與Ⅱ5婚配組合的概率計算(Ⅱ4×Ⅱ5)

表2 Ⅱ4與Ⅱ5婚配組合的概率計算(Ⅱ4×Ⅱ5)

故Ⅱ4與Ⅱ5婚配組合情況及概率應(yīng)為： ①有2/[7+2(3/4)n]的可能為Ⅱ4AA×Ⅱ5AA；②有1/[7+2(3/4)n]的可能為Ⅱ4AA×Ⅱ5Aa；③有4/[7+2(3/4)n]的可能為Ⅱ4Aa×Ⅱ5AA；④有2(3/4)n/[7+2(3/4)n]的可能為Ⅱ4Aa×Ⅱ5Aa。由此計算，那么Ⅲ3是Aa的可能性為[5+2(3/4)n]/[7+3(3/4)n]。Ⅲ2與Ⅲ3婚配后代患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的概率為[5+2(3/4)n]/2[7+3(3/4)n]。

3 小結(jié)

根據(jù)分析發(fā)現(xiàn)，利用貝葉斯定理計算的遺傳病發(fā)病率要低于依據(jù)遺傳定律計算的結(jié)果。相關(guān)研究認(rèn)為，利用貝葉斯定理計算的發(fā)病率更加精確，且目前已經(jīng)廣泛應(yīng)用于臨床的遺傳咨詢[1]和醫(yī)學(xué)院校遺傳學(xué)的教學(xué)中[2]。但這不能說明根據(jù)遺傳定律計算的發(fā)病率是錯誤的，在高中生物學(xué)教學(xué)中，教師在講授基于遺傳定律計算遺傳病發(fā)病率的基礎(chǔ)上，可以向?qū)W有余力的學(xué)生介紹貝葉斯定理及其應(yīng)用，以拓展學(xué)生的視野。