例談基于科研情境的高三遺傳試題命制

劉 欣

(北京師范大學(xué)附屬中學(xué) 100052)

張國東

(北京市教育學(xué)院宣武分院 100053)

編制試題是高三教師的常規(guī)工作之一。教師根據(jù)考綱要求和學(xué)生特點(diǎn)命制高質(zhì)量的原創(chuàng)試題，不僅有利于進(jìn)行教學(xué)診斷，引導(dǎo)學(xué)生循著正確的方向開展復(fù)習(xí)，還能夠“寓教于考”，促進(jìn)學(xué)生對概念的深入理解和相關(guān)能力的提升。

“遺傳與進(jìn)化”專題在高考中往往以分值較高的非選擇題形式出現(xiàn)，試題素材通常源自科學(xué)工作者的真實(shí)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)。學(xué)生作答時需要從題干材料出發(fā)，進(jìn)行方案設(shè)計(jì)、數(shù)據(jù)分析和演繹推理，最終做出判斷和解釋，因此試題既考查學(xué)生對相關(guān)概念的理解和應(yīng)用水平，也能考查學(xué)生的科學(xué)探究和理性思維能力。筆者嘗試從國內(nèi)外的遺傳學(xué)期刊中既能凸顯遺傳學(xué)核心概念和研究方法，又能體現(xiàn)學(xué)科發(fā)展前沿性的高水平論文中尋找試題背景，編制試題，應(yīng)用于高三不同階段的考試中，現(xiàn)舉三例如下。

1 遺傳規(guī)律和減數(shù)分裂的考查

例1.家蠶是我國勞動人民馴育的重要經(jīng)濟(jì)動物。我國科研人員在培養(yǎng)素斑型家蠶的過程中，獲得了一種褐斑突變體，并將其培育成了穩(wěn)定遺傳的褐斑品系。褐斑品系與素斑品系雜交，正反交F1均表現(xiàn)為素斑，F(xiàn)1自交，F(xiàn)2素斑個體與褐斑個體的數(shù)量比是 3 ∶1。請分析回答：

(1) 家蠶的素斑與褐斑是一對________，由位于________(常/Z)染色體上的基因控制，素斑品系與褐斑品系基因型分別為________(用字母A、a表示)。

(2) 另一組科研人員培育出鵪鶉斑家蠶品系，褐斑個體與鵪鶉斑個體的性狀極其類似，肉眼無法分辨?？蒲腥藛T進(jìn)行了如下實(shí)驗(yàn)

親本F1F1自交產(chǎn)生的F2鵪鶉斑×褐斑素斑素斑92只、褐(鵪鶉)斑71只

據(jù)此可知，上述性狀涉及兩對等位基因，如果用字母A、a和B、b表示，親本中兩種個體的基因型分別是________，F(xiàn)2中素斑個體間隨機(jī)交配，子代的表現(xiàn)型和比例為________。

(3) 家蠶的染色體上有稱為SSR的短串聯(lián)重復(fù)序列，且不同染色體上的SSR堿基序列不同。科研人員利用SSR作為遺傳標(biāo)記對A、a基因進(jìn)行基因定位，首先將不同個體的7號染色體SSR擴(kuò)增出來并電泳分析，結(jié)果如下：

(1號：親本素斑品系個體；2號：親本褐斑品系個體；3號：F1；4～13號：F1測交后代中的素斑個體，14～23號：F1測交后代中的褐斑個體。)

據(jù)________號個體的電泳結(jié)果可知，素斑品系和褐斑品系的7號染色體上的SSR長度________。從4～13號中的________號個體和14、15、16、18、19、21、22、23號個體的檢測結(jié)果可知，褐斑基因不在7號染色體上。

(4) 科研人員用同種方法對8號染色體的SSR進(jìn)行研究，結(jié)果如下，從而將A、a基因定位于8號染色體上。

(1號：親本素斑品系個體；2號：親本褐斑品系個體；3號：F1；4～16號：F1測交后代中的褐斑個體。)

圖中4號個體的出現(xiàn)是由于________。

參考答案：(1)相對性狀；常染色體；AA、aa；(2)褐斑個體是aaBB，鵪鶉斑個體是AAbb；素斑：褐(鵪鶉)斑=64 ∶17；(3)3號(1號和2號)；不相等；6、8、10、11；(4)F1減數(shù)分裂過程中8號染色體的非姐妹染色單體交叉互換，產(chǎn)生了同時具有來自1號SSR和2號褐斑基因的配子

試題評析：本題應(yīng)用于高三第一學(xué)期期末考試，整體難度為0.73，區(qū)分度為0.57。

本題素材來自趙巧玲等的論文[1]，重點(diǎn)考查遺傳規(guī)律和減數(shù)分裂的相關(guān)概念，同時也考查學(xué)生解讀圖表信息和應(yīng)用信息進(jìn)行邏輯推理，解決新問題的能力。題目難度逐層遞進(jìn)，第(1)小題考查基因分離規(guī)律和伴性遺傳，難度為0.91；第(2)小題要求學(xué)生運(yùn)用自由組合定律解釋雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果，并預(yù)期新實(shí)驗(yàn)的結(jié)果，難度為0.68；第(3)小題是經(jīng)典的“基因定位”問題，但呈現(xiàn)給學(xué)生的是用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)與傳統(tǒng)雜交實(shí)驗(yàn)相結(jié)合獲得的結(jié)果，對學(xué)生獲取信息的能力有一定要求，學(xué)生或者可以直接觀察出素斑、褐斑性狀與7號染色體上SSR的自由組合關(guān)系，或者可以運(yùn)用假說-演繹法，先假設(shè)A、a基因在7號染色體上，再根據(jù)連鎖規(guī)律推理出預(yù)期結(jié)果與實(shí)際結(jié)果的不相符，從而確定A、a基因不在7號染色體上，該小題前兩問起鋪墊和引導(dǎo)作用，最后一問難度較大，整體難度為0.72；第(4)小題又在前文基礎(chǔ)上給出一個變異現(xiàn)象，要求學(xué)生用一段科學(xué)語言解釋現(xiàn)象，對學(xué)生能力要求較高，難度為0.34。

2 基因表達(dá)、基因突變、自然選擇等內(nèi)容的考查

例2. Hedgehog基因(H)廣泛存在于動物中，在胚胎發(fā)育中起重要作用。我國科研工作者利用基因敲除和核酸分子雜交技術(shù)研究了H基因在文昌魚胚胎發(fā)育中的作用。

(1) 在脊椎動物各個不同類群中，H基因的序列高度相似。H基因高度保守的原因是該基因的突變類型在________中被淘汰。

(2) 研究者使用了兩種TALE蛋白對文昌魚的H基因進(jìn)行敲除。TALE蛋白的結(jié)構(gòu)是人工設(shè)計(jì)的，蛋白質(zhì)的中央?yún)^(qū)能夠結(jié)合H基因上特定的序列，F(xiàn)區(qū)則能將DNA雙鏈切開，如圖1所示。①根據(jù)TALE蛋白的功能設(shè)計(jì)出氨基酸序列，再根據(jù)氨基酸序列對應(yīng)的________序列推測出編碼TALE蛋白的DNA序列，人工合成DNA序列之后再以其為模板________生成mRNA。②將兩種mRNA用________法導(dǎo)入文昌魚的卵細(xì)胞中，然后滴加精液使卵受精。此受精卵發(fā)育成的個體為F0代。③F0代個體細(xì)胞內(nèi)被TALE蛋白切斷的DNA重新連接后，H基因很可能因發(fā)生堿基對的________而喪失功能，基因喪失功能則被稱為“敲除”。

圖1 基因敲除示意圖

(3) 提取F0代胚胎細(xì)胞DNA，克隆H基因，用________進(jìn)行切割，電泳后以放射性同位素標(biāo)記的H基因?yàn)樘结樑c切割產(chǎn)物進(jìn)行DNA分子雜交，實(shí)驗(yàn)結(jié)果如圖2所示。圖中樣品________代表的F0個體中部分H基因已被敲除。研究者發(fā)現(xiàn)，在F0個體產(chǎn)生的所有配子中，通常只有部分配子的H基因被敲除，可能的原因是________。

(4) 將F0代與野生型魚雜交，從F1代中篩選出某些個體相互交配，在F2代幼體發(fā)育至神經(jīng)胚期時進(jìn)行觀察和計(jì)數(shù)，結(jié)果如下表所示。

根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果可知，F(xiàn)1代魚中篩選出的個體均為________(雜合子/純合子)，H基因的遺傳符合________定律。隨著幼體繼續(xù)發(fā)育，各組中正常個體數(shù)與畸形個體數(shù)的比例將會________。

參考答案：(1)自然選擇(進(jìn)化)；(2)①密碼子(mRNA)；轉(zhuǎn)錄；②顯微注射；③缺失；(3)BsrGⅠ；樣品2；F0受精卵中成對的H基因中僅一個被敲除(F0胚胎中僅部分細(xì)胞的H基因被敲除)；(4)雜合子；分離；增大。

試題評析：本題應(yīng)用于高三第二學(xué)期的一模考試中，整體難度為0.64，區(qū)分度為0.69。本題覆蓋知識點(diǎn)較多，能夠準(zhǔn)確診斷出學(xué)生的概念缺漏點(diǎn)，對能力的要求指向明確，梯度清晰，為學(xué)生指出了一模后的學(xué)習(xí)方向。

本題依據(jù)王慧等人的論文命制[2]，考查點(diǎn)涉及基因表達(dá)、基因突變、遺傳規(guī)律、基因工程、自然選擇等內(nèi)容，同時還考查學(xué)生的讀圖能力、數(shù)據(jù)分析能力和運(yùn)用已知概念在新情境中獲取信息、解決問題的能力。第(1)小題考查學(xué)生“進(jìn)化與適應(yīng)”的生命觀念，難度為0.92。第(2)小題給出科研工作者基因敲除操作的圖解，學(xué)生要觀察圖解，分析出H基因被TALE蛋白切割后，重新連接時兩切點(diǎn)間的序列丟失，H基因喪失功能，本小題還考查了基因表達(dá)和基因工程的基本概念，整體難度為0.73。第(3)小題考查學(xué)生綜合運(yùn)用遺傳學(xué)知識與題干提供的新方法解釋現(xiàn)象的能力：學(xué)生要根據(jù)圖1、圖2推理出，敲除后的H基因不能被限制酶BsrGⅠ切割，與探針結(jié)合后只顯示一條條帶，而正常H基因能夠被限制酶BsrGⅠ切成兩段，與探針結(jié)合后顯示兩條條帶。該小題最后一問屬于開放性問題，既考查學(xué)生對題目背景的理解深度，又考查學(xué)生思維的發(fā)散性和創(chuàng)新性，還考查了學(xué)生的科學(xué)表達(dá)能力，難度較高。本小題難度為0.38。第(4)小題的核心考點(diǎn)是遺傳規(guī)律和基因與性狀的關(guān)系，前兩問難度較低，第三問要求學(xué)生根據(jù)題目信息推測F2群體發(fā)育過程中畸形個體所占比例的變化，這既是對題干和第(1)小題的呼應(yīng)，也是對學(xué)生實(shí)踐和創(chuàng)新能力的考查。本小題難度為0.69。

3 基因定位和基因克隆等內(nèi)容的考查

例3.番茄是一種雌雄同花的作物。某品種番茄單果重量超過100g，稱為大果番茄，其野生祖先單果重量不超過30g，稱為小果番茄?？蒲泄ぷ髡邔Ψ压氐倪z傳機(jī)制進(jìn)行了研究，所涉及的各對等位基因中，來自大果番茄的基因用Ab、Db、Tb……表示，來自小果番茄的基因用As、Ds、Ts……表示。

(1) 純合大果番茄與小果番茄植株雜交，F(xiàn)1重量介于大、小果之間，F(xiàn)1自交，F(xiàn)2植株中大果植株、小果植株各占1/4，其余植株果實(shí)重量介于二者之間。正反交結(jié)果相同。該結(jié)果說明控制番茄果重的基因位于________，在遺傳中遵循________規(guī)律。

(3) 研究者以酵母為受體細(xì)胞構(gòu)建了大果番茄基因組文庫，并試圖從中篩選出Ab基因。根據(jù)________基因的特異性序列制備DNA探針，對各個酵母菌克隆分別進(jìn)行DNA分子雜交檢測，結(jié)果均為陽性的酵母菌即為含有Ab基因的個體。用________酶對提取自該酵母菌的DNA進(jìn)行處理，使其中來自大果番茄的DNA片段成為環(huán)狀，進(jìn)一步根據(jù)離Ab基因較________的“地標(biāo)基因”設(shè)計(jì)引物，即可PCR擴(kuò)增出Ab基因，用于進(jìn)一步的基因測序。

參考答案：(1)染色體上(細(xì)胞核中)；基因分離；(2)①若A基因不位于2號染色體上，根據(jù)基因的自由組合規(guī)律，大果番茄中基因型分別為DbDb、DbDs、DsDs的個體比例應(yīng)為1 ∶2 ∶1，與實(shí)驗(yàn)結(jié)果不符。②F1；2號染色體的非姐妹染色單體的交叉互換；③E；G；(3)E和G；限制酶和DNA連接酶；近。

試題評析：本題用于高三第二學(xué)期二模考試，難度為0.66，區(qū)分度為0.67。題目指向遺傳的核心概念，引導(dǎo)學(xué)生回歸基礎(chǔ)，各小題難度層層遞進(jìn)，對學(xué)生的能力要求點(diǎn)清晰，有利于學(xué)生對自己準(zhǔn)確定位，為最后階段的復(fù)習(xí)和高考答題提供指導(dǎo)。

本題的命題素材來自Alpert等人的論文[3]，試題以基因定位和基因克隆為主線，展示了科學(xué)家從個體水平、細(xì)胞水平到分子水平逐漸深入解決問題的全過程，考查學(xué)生獲取信息和解決問題的能力。第(1)小題考查分離規(guī)律，難度為0.83。第(2)小題①、②考查自由組合規(guī)律和減數(shù)分裂中染色體的交叉互換行為，難度為0.74；③展示了科學(xué)家用基因連鎖分析進(jìn)行基因定位的圖解，對學(xué)生解讀圖文信息的能力和想象力有一定要求，難度為0.42。第(3)小題考查從基因組文庫中釣取和克隆目的基因的方法，學(xué)生要綜合運(yùn)用題目信息，結(jié)合基因工程的相關(guān)知識來解決問題，難度為0.55。

以真實(shí)的科研情境作為命題素材，不僅能保證試題的科學(xué)性，還能展示現(xiàn)代生命科學(xué)研究的熱點(diǎn)問題和研究方法，讓學(xué)生感受研究者的科學(xué)態(tài)度和科學(xué)精神。教師研讀科技文獻(xiàn)，命制角度新穎的試題，有利于引導(dǎo)學(xué)生摒棄“題海戰(zhàn)術(shù)”，轉(zhuǎn)而更為關(guān)注生命科學(xué)的核心概念，更加勤于思考，從而促進(jìn)學(xué)生想象力、邏輯推理能力和批判性思維能力的發(fā)展。