“泛癌癥圖譜”顛覆傳統(tǒng)認知

日前，美國國立衛(wèi)生研究院首次發(fā)布了“泛癌癥圖譜”，并以27篇論文集形式發(fā)表在《細胞》雜志上。該成果是歷經(jīng)10年完成的癌癥基因圖譜系統(tǒng)性研究的總結(jié)，補充了基于TCGA項目發(fā)表的30多篇腫瘤的研究論文，拓展了“泛癌癥研究報告”。有專家評價，它是十多年來開創(chuàng)性癌癥研究的“巔峰之作”，這份癌癥圖譜何以獲得如此高的評價呢？

2005年，科學家提出，要通過基因組學分析技術把人類全部癌癥的基因組描繪出來，從而更好地了解癌癥。歷經(jīng)十余年的時間，科學家團隊對癌癥基因組圖譜的數(shù)據(jù)，以及癌癥轉(zhuǎn)錄組學、蛋白質(zhì)組學、甲基化組學、臨床數(shù)據(jù)進行了綜合分析，挖掘出其中的有效信息，成功繪制出“癌癥和腫瘤基因圖譜”（TCGA）的“升級版”—泛癌癥圖譜。

—《醫(yī)學科學報》

“TCGA”是第一個精準研究項目，在基因分子水平上全面總結(jié)了多種癌癥特征。

—TCGA項目負責人亨特博士

通過對上萬個腫瘤樣本的分析，研究人員從細節(jié)上了解了哪些遺傳性突變會驅(qū)動癌癥，并認識到隨年齡增長而不斷積累的基因錯誤，使腫瘤形成了特定的分子特征，現(xiàn)在可以利用癌癥的分子特征揪出致癌細胞，這將幫助醫(yī)生設計更好的醫(yī)療方案。

—圣劉易斯華盛頓大學醫(yī)學副教授丁莉

該項研究成功地為腫瘤專家和臨床醫(yī)生全面而透徹地詮釋了癌癥發(fā)病機理，包括癌癥如何發(fā)生、生長部位以及為何發(fā)生。與此同時，該研究也有助于今后更好地收集抗癌藥物臨床試驗數(shù)據(jù)信息，設計精準的治療方案。

—美國國立衛(wèi)生研究院院長柯林斯博士

萬物發(fā)展皆需一定的過程，癌癥也是如此。從一個小小的基因突變到張牙舞爪的癌細胞大軍，其中包含了無數(shù)的分子水平過程。泛癌癥圖譜對致癌突變與基因、蛋白各分子層面的作用進行了詳盡分析，讓我們更清楚地“看見”癌癥如何生長。

—《中國科學報》記者辛雨

通過對腫瘤發(fā)生過程的全面認識，該項目研究者發(fā)現(xiàn)，生殖細胞的遺傳突變和體細胞突變會通過對細胞信號通路、免疫細胞的影響，進而對腫瘤發(fā)生進程產(chǎn)生影響，由此給新的治療方式帶來啟示。

—全國衛(wèi)管協(xié)會轉(zhuǎn)化醫(yī)學產(chǎn)業(yè)分會

目前來說該研究的臨床意義還比較有限，最直接的價值可能是推動癌癥病理診斷向分子診斷轉(zhuǎn)變，使不同類型癌癥的分類更加貼合治療機制。如果應用到臨床還需要檢測成本的進一步下降，以及技術的推廣。但是這至少給整個癌癥研究重新指出了大方向。比如，以后不管是臨床治療還是科研設計，就不會簡單說肺癌、肝癌，而是說某一類分子機制的癌癥。

—知乎網(wǎng)友、預防醫(yī)學專業(yè)從業(yè)者夏鵬飛