面對(duì)基因革命，我們真的準(zhǔn)備好了嗎？

編譯 毛巍

只有父母、教師和政治家對(duì)目前獲得的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)理解足夠透徹并能夠正確使用里面的關(guān)鍵信息，當(dāng)下已知的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)才可能會(huì)被正確利用，并產(chǎn)生更有意義的教育。

當(dāng)人類的全部基因組信息在15年前被科學(xué)家破解時(shí)，科學(xué)家曾承諾通過(guò)這些信息來(lái)改變整個(gè)世界。樂(lè)觀主義者預(yù)測(cè)即將進(jìn)入一個(gè)所有遺傳學(xué)疾病都被消滅的時(shí)代，但是悲觀主義者不這么認(rèn)為，他們擔(dān)心世界即將出現(xiàn)大范圍針對(duì)人類的基因歧視。現(xiàn)在若干年過(guò)去了，樂(lè)觀者的期望以及悲觀者的擔(dān)憂都沒(méi)有出現(xiàn)。

未出現(xiàn)這些結(jié)果的原因很簡(jiǎn)單：人類的基因組相當(dāng)復(fù)雜，我們只發(fā)現(xiàn)了基因組中的一些差異，而這些差異如何與遺傳學(xué)性狀相關(guān)聯(lián)還有很多內(nèi)容需要破解。然而不幸的是，很少有人認(rèn)識(shí)到這種遺傳問(wèn)題的復(fù)雜性，同時(shí)越來(lái)越多的產(chǎn)品和服務(wù)卻已經(jīng)開始應(yīng)用遺傳學(xué)數(shù)據(jù)了。如果缺乏對(duì)遺傳數(shù)據(jù)的充分理解，人們很可能做出一些非常糟糕的決定。

我們?cè)趯W(xué)校讀書時(shí)，通常教材上會(huì)這樣講，棕色眼睛代表一個(gè)人攜帶顯性基因，藍(lán)色眼睛代表一個(gè)人攜帶隱形基因。但是在現(xiàn)實(shí)生活中，幾乎沒(méi)有人將性狀以這樣直接簡(jiǎn)單的方式代代相傳。人類大多數(shù)的性狀，包括眼睛的顏色，都是幾種基因共同作用的結(jié)果，每種基因都發(fā)揮了它各自獨(dú)特的作用。

更為重要的是，事實(shí)上每種基因?qū)θ祟惖亩鄠€(gè)性狀形成都發(fā)揮了不可替代的作用，這被科學(xué)家稱為“基因多效性”（單一基因所產(chǎn)生的多重效應(yīng)）。舉例來(lái)說(shuō)，與自閉癥相關(guān)的遺傳變異通常也與精神分裂相關(guān)。通常一個(gè)基因與人類的某種性狀發(fā)生正面聯(lián)系時(shí)（比如與人體健康的心臟相關(guān)的基因），它同時(shí)也會(huì)與某個(gè)負(fù)面性狀發(fā)生聯(lián)系（剛才提到的與心臟相關(guān)的基因可能同時(shí)會(huì)增加眼睛中視網(wǎng)膜黃斑變性的風(fēng)險(xiǎn)），這種現(xiàn)象被稱為“基因拮抗多效性” 。

隨著計(jì)算能力的提高，科學(xué)家已經(jīng)能夠?qū)NA中的許多個(gè)體分子差異與人類特定的特征聯(lián)系起來(lái)，包括行為特征，例如，教育程度和精神健康程度。每一個(gè)遺傳變異只能夠解釋人類群體中的一個(gè)微小差異。但是，當(dāng)所有這些差異集合在一起時(shí)，科學(xué)家就可以來(lái)解釋個(gè)體中存在的越來(lái)越多的差異。但是由于遺傳學(xué)知識(shí)的匱乏，就導(dǎo)致了一些事情開始被以訛傳訛，誤解由此產(chǎn)生。

舉例來(lái)說(shuō)，我們可以對(duì)一個(gè)新生兒進(jìn)行測(cè)序，對(duì)他們的學(xué)習(xí)成績(jī)進(jìn)行多基因評(píng)分，并用這個(gè)評(píng)分來(lái)準(zhǔn)確預(yù)測(cè)他們長(zhǎng)大之后在學(xué)校的表現(xiàn)。這些遺傳學(xué)信息可能對(duì)兒童的優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)作出最強(qiáng)大和最準(zhǔn)確的預(yù)測(cè)提供了參考。使用這些遺傳學(xué)數(shù)據(jù)可以更好地因材施教，并將相關(guān)資源提供給最需要幫助的孩子。

但是，這一切只有在家長(zhǎng)、教師和政策的制定者對(duì)遺傳學(xué)有了足夠了解并能夠正確使用這些信息時(shí)才會(huì)有效。通常來(lái)說(shuō)，改變一個(gè)人的生存環(huán)境，包括提供教育機(jī)會(huì)和其他的選擇，可以某種程度上預(yù)防或者加強(qiáng)這種遺傳學(xué)效應(yīng)，但遺傳效應(yīng)一旦被固化，通常會(huì)給孩子們?cè)斐梢粋€(gè)糟糕的成長(zhǎng)環(huán)境，在這個(gè)環(huán)境中，孩子們會(huì)被他們各自的DNA永久地劃分為不同的等級(jí)，并且無(wú)法根據(jù)他們實(shí)際的能力給予正確的幫助。

更好的醫(yī)學(xué)知識(shí)依賴遺傳學(xué)認(rèn)知水平

在醫(yī)學(xué)方面，人們可能會(huì)得到醫(yī)生或者其他專業(yè)人士遺傳學(xué)方面的建議和指導(dǎo)。在這些意見(jiàn)指導(dǎo)下，那些對(duì)遺傳學(xué)知識(shí)有著更好理解的人也將受益更多，并且能夠?qū)ψ约旱慕】?、家庭?jì)劃和親屬的健康做出更為明智的決定。目前，人們已經(jīng)面臨是否為罹患癌癥的患者接受昂貴的基因檢測(cè)和基因治療的選擇，更為透徹地理解遺傳學(xué)知識(shí)可以幫助他們盡量避免追求那些既不切實(shí)際又昂貴的治療方案?，F(xiàn)在人類已經(jīng)可以使用稱為CRISPR的技術(shù)直接編輯基因組。盡管使用這種基因修飾技術(shù)受到法律上的嚴(yán)格控制，但是CRISPR技術(shù)的相對(duì)簡(jiǎn)單性意味著生物學(xué)“黑客”已經(jīng)在使用它來(lái)編輯人類的基因組，例如，用來(lái)增強(qiáng)肌肉組織的強(qiáng)度或治療艾滋病。

這種生物學(xué)檢測(cè)服務(wù)目前已經(jīng)變得高度市場(chǎng)化（雖然某些方面還是非法的）。但是正如我們從基因多效性所了解的那樣，以積極的方式改變一個(gè)基因也有可能會(huì)對(duì)另外一個(gè)方面產(chǎn)生災(zāi)難性的后果。我們僅僅需要對(duì)此有一個(gè)初步的了解，就可以避免我們?yōu)樯飳W(xué)黑客制造的昂貴代價(jià)甚至對(duì)于我們來(lái)說(shuō)是致命的錯(cuò)誤買單。

當(dāng)缺乏醫(yī)療專業(yè)人員的指導(dǎo)時(shí)，我們會(huì)更容易受到潛在的錯(cuò)誤遺傳信息的影響。舉例來(lái)說(shuō)，英國(guó)一家制造馬麥醬（Marmite）的食品公司（馬麥醬是一種使用啤酒釀造過(guò)程中最后堆積沉淀的酵母制作的醬料，主要在英國(guó)生產(chǎn)，含有豐富的維生素B）近期推出了一項(xiàng)廣告活動(dòng)，在這個(gè)活動(dòng)中，它提供了一項(xiàng)基因檢測(cè)服務(wù)用以測(cè)試你是否喜歡或討厭?cǎi)R麥醬，這項(xiàng)基因測(cè)試的成本是89.99英鎊。雖然這項(xiàng)廣告創(chuàng)意很機(jī)智，但本身存在一些問(wèn)題。

首先，個(gè)人對(duì)馬麥醬的偏好，就像人體復(fù)雜的性狀一樣，受到基因與生存環(huán)境之間復(fù)雜的相互作用的影響，而且這種偏好在孩子出生時(shí)還遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒(méi)有定型。其次，廣告宣傳中顯示一個(gè)年輕人似乎正在向他的父親坦白，自己已經(jīng)與馬麥醬成為情人。這種與性取向相關(guān)聯(lián)的做法，可能會(huì)使過(guò)時(shí)且危險(xiǎn)的“同性戀基因”概念延續(xù)下去，或者提示人們相信人體復(fù)雜的性狀可能只受到單一基因的控制。但如果擁有良好的遺傳學(xué)知識(shí)，將會(huì)使得人們更為理性地看待或質(zhì)疑廣告和媒體宣傳，還能幫助他們避免浪費(fèi)金錢。

通過(guò)我的研究發(fā)現(xiàn)，即使是受到良好教育的人群，其遺傳學(xué)知識(shí)也很一般，這將導(dǎo)致人們沒(méi)有足夠的能力進(jìn)行判斷，并且沒(méi)有機(jī)會(huì)公平且富有成效地參與公共討論并發(fā)表自己的意見(jiàn)?，F(xiàn)在看來(lái)，應(yīng)該更廣泛地傳播遺傳學(xué)知識(shí)，并且這些知識(shí)需要納入教師、律師和醫(yī)療保健專業(yè)人員的日常培訓(xùn)學(xué)習(xí)中，因?yàn)樗麄兪怯绊戇z傳學(xué)知識(shí)傳播的重要人物。