漸凍人你了解多少

陸桂芳

今年3月，物理學家史蒂芬·威廉·霍金逝世，享年76歲。這位被譽為當代最著名的物理學家身患肌萎縮側(cè)索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），但他以頑強的生命力，與疾病抗爭55年，完成了精彩的一生。

浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院副院長、神經(jīng)內(nèi)科專家吳志英教授表示，霍金是位早發(fā)性ALS患者，也是世界上確診ALS后存活時間最長的患者，臨床上甚至經(jīng)常被用作范例鼓勵患者：“他是一個奇跡，他的離開讓所有人都覺得遺憾。”

“漸凍癥”離我們有多近

在浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院（以下簡稱“浙醫(yī)二院”），2017年確診的ALS患者約有400例。

ALS俗稱“漸凍人”癥，與艾滋病、癌癥齊名的頑癥，屬于運動神經(jīng)元疾病，病因是運動神經(jīng)元細胞的進行性退化變性，引起全身肌肉進行性萎縮無力，造成漸進性的殘障，通俗地說“身體有如被凍住一樣”，病情繼續(xù)發(fā)展吞咽和呼吸功能逐步減退，直至呼吸功能衰竭而死亡。雖同屬神經(jīng)科疾病，ALS與帕金森病類似，但又完全不同。ALS損傷的是運動神經(jīng)元，感覺神經(jīng)等并未受到侵犯，所以智力、記憶及感覺不會受到影響，因而異常痛苦。

早期的綜合治療對ALS患者有一定的獲益。多數(shù)ALS患者以單側(cè)肢體無力、萎縮為首發(fā)癥狀；約20%的患者以延髓癥狀首發(fā)，表現(xiàn)為飲水嗆咳、語速減慢、咬字不清等；另外有3%～5%的患者以呼吸困難首發(fā)，可能伴隨輕度的延髓癥狀或肢體無力，這些患者以男性為主，且病程進展快。

吳志英表示，目前漸凍癥的病因和機制不是很明確，且非常復(fù)雜難解，約10%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如創(chuàng)傷、重金屬中毒等，都可能造成運動神經(jīng)元損害。產(chǎn)生運動神經(jīng)元損害的原因，目前主要理論有兩個：一是神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，造成神經(jīng)細胞的損傷。二是自由基使神經(jīng)細胞膜受損。

人工智能或迎來希望

霍金享年76歲，這給很多漸凍癥患者帶來了生的希望。對于霍金能夠與病魔對抗55年之久，吳志英認為，最可能起作用的可能是遺傳因素，其次也得益于及早地發(fā)現(xiàn)病情，積極規(guī)范的治療，精心的康復(fù)鍛煉和護理，而他積極樂觀的心態(tài)也起到了很大的作用。

吳志英介紹說，“漸凍癥”作為不可治的致死性疾病，國外的生存年限是3～5年，而國內(nèi)則是6年左右。可能由于基因的關(guān)系，中國人的存活時間比歐美人更長，吳志英表示，自己曾收治一位漸凍癥患者，從確診到現(xiàn)在已經(jīng)存活了15年。另外經(jīng)她確診的最小漸凍癥患者是11歲，現(xiàn)如今已經(jīng)19歲了，還能自己拿筷子。

吳志英提醒，目前ALS已知的致病基因有27種，其中包含23個明確的致病基因和4個易感基因。有些基因型患者病程相對緩慢，她治療的一個遺傳性ALS家庭，有三位患者都確診了，但10多年后都仍存活。“因此，只要堅持合理用藥和綜合護理，延長ALS患者的存活時間是可期的，很多患者缺少的可能是多學科綜合治療包括神經(jīng)內(nèi)科、呼吸內(nèi)科、消化內(nèi)科、營養(yǎng)科、護理團隊、康復(fù)科、心理衛(wèi)生科等，及時綜合管理?！?/p>

盡管目前“漸凍癥”尚無治愈藥物，但規(guī)范治療可以明顯延長患者的生存期，提高患者的生活質(zhì)量。據(jù)介紹，目前國內(nèi)外批準上市的ALS藥物有兩個：依達拉奉和利魯唑，治療原理都是讓存活的運動神經(jīng)元細胞盡可能更久地生存。

吳志英表示，浙醫(yī)二院神經(jīng)外科已與浙大求是高等研究院合作“腦機接口臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用課題組”，為漸凍癥患者以及其他神經(jīng)肌肉退化患者帶來了新的希望，它可以為肢體運動功能障礙患者重建運動功能，從而改善病人的生活質(zhì)量。目前已在實踐應(yīng)用階段，一旦完成，ALS患者可直接通過“意念”來控制自己的行動。

編輯/趙湘