霍金走了，“目漸凍人癥”仍留人間

常曉

2018年3月14日，斯蒂芬·威廉·霍金去世，享年76歲。他的骨灰被安放在倫敦的威斯敏斯特教堂內(nèi)，與牛頓和達爾文為鄰。他是英國著名的物理學家和宇宙學家，他是一名ALS患者，他更是一名意志力頑強、熱愛生命的偉人。

霍金，“漸凍人”的精神榜樣

2018年3月14日，無疑是令人沮喪的一天，因為人類失去了一位真正的智者。霍金作為“漸凍人癥”里面最著名的病例，如今他的離去，更應該喚起我們社會對這種病癥患者的關注，別讓患者們獨力對抗困苦，這或許是一種更有實際價值的悼念。

霍金21歲被確診罹患肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥，也就是人們俗稱的“漸凍人癥”。這是一種運動神經(jīng)元的疾病，以四肢軟端肌肉萎縮癱瘓、上下運動神經(jīng)元混合性損害為特點，會造成大腦和脊髓中運動神經(jīng)元死亡，令大腦無法控制和支配肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。這是一種罕見病，正如它的名字一樣，得病的人像被冰雪凍住一樣，喪失任何行動能力，但這個過程不是迅速的，而是身體逐漸萎縮和無力。

運動神經(jīng)元病是世界衛(wèi)生組織確定的五大絕癥之一。漸凍癥病人從確診到去世，平均僅有4年到5年時間?；艚鸨唤d在輪椅上，只有三根手指和兩只眼睛可以活動。雖然只能透過電腦語音輔助系統(tǒng)說話，但他努力研究，提出許多學說甚至著作，讓生命殘而不廢。霍金曾經(jīng)說過，和宇宙相比，人類顯得微不足道，因此殘疾也沒什么大不了。醫(yī)生們曾在2009年預言霍金的壽命恐到了盡頭，沒想到霍金打破了預言，從確診到去世長達55年，應該是世界上活得最久的“漸凍人”，而霍金存活的經(jīng)驗也表明了“漸凍人”的智力水平是完全不受疾病影響的。他的成功讓千千萬萬的“漸凍人”有了精神上的榜樣。

本刊醫(yī)學顧問、北京天壇醫(yī)院副院長神經(jīng)內(nèi)科專家王擁軍介紹說，所謂“漸凍人癥”是中國人對于肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的一種叫法，有些國家也稱之為盧伽雷氏癥。在脊髓中，有專門控制和調(diào)節(jié)隨意運動的神經(jīng)元，醫(yī)學上稱之為“運動神經(jīng)元”。當這些運動神經(jīng)元發(fā)生“變性”“罷工”，就會導致運動乏力、肌肉萎縮，有時也會影響語言、吞咽和呼吸功能，造成嚴重后果。雖然ALS的臨床和病理特征逐步被闡明，但受困于無法徹底揭開這一疾病的發(fā)病原因和機制，學界尚未找到有效的藥物來阻斷疾病發(fā)展。

“患上漸凍癥之后能活5年的概率十分渺小，患者可能完全喪失行動能力，但他們神志清楚，思維清醒，保有情感，只能眼睜睜地看著自己的身體機能隨肌肉的萎縮而一點點喪失，最終走向死亡?；艚鹬猿蔀閭髌嬷械膫髌妫粌H在于他是一個充滿傳奇色彩的物理天才，也因為他是一個令人折服的生活強者，他與絕癥相伴半個世紀，堅強活到今天。他不斷求索的科學精神和勇敢頑強的人格力量深深地吸引了每一個知道他的人?！备鶕?jù)美國ALS協(xié)會數(shù)據(jù)，20%左右的人能存活5～10年，10%的人能存活10～20年，5%的人能存活20年以上。王擁軍表示，存活時間一般根據(jù)患者病癥而定。如果沒有呼吸衰竭和吞咽肌肉的iNt，就能存活較長時間?！癆LS是一個變種極其多樣的疾病，雖然大部分人發(fā)病幾年內(nèi)就會死亡，但也確實有人活得長，霍金就是這樣一個‘罕見例子。一般認為，ALS病人后期往往發(fā)展為運動神經(jīng)元改變而導致呼吸衰竭、吞咽能力退化。晚期的霍金仍未使用呼吸機，證明其呼吸肌沒有明顯受累，這也是他生存期特別長的原因之一。另外，規(guī)范治療能延長患者生存期，改善生活質(zhì)量?；艚鹪诎l(fā)病10多年后吞咽功能逐漸喪失，護理人員用特殊方法將食物直接送到咽喉部。再加上霍金在發(fā)病7年后就幾乎完全癱瘓，但他仍參與訪問，進行演講，可見積極樂觀的心態(tài)不可或缺。”

比癌癥更殘忍的絕癥，雖然罕見卻不可忽視

ALS的殘酷性

正式確診ALS病的患者預期存活時間一般在3～5年，只有不到5%的病人能存活超過20年。

“漸凍人癥”的特征是腦和脊髓中的運動神經(jīng)元進行性退化。病情的發(fā)展一般迅速而無情。事實上，“漸凍人”直至死亡意識都無比清晰，在當今的醫(yī)療條件下尚無有效的治愈藥物和方式，患者只能看著自己死亡，所以常被認為是“比癌癥還要殘忍的絕癥”。

“漸凍人癥”雖然是一種罕見病，但在臨床上也并不少見。目前我國大約有20萬左右的患者，且這個數(shù)字還在逐年遞增。關于漸凍人癥致病原因，時至今日，醫(yī)學界仍未查明病因?！暗忻鞔_的科學統(tǒng)計證明，20%的患者可能與遺傳基因缺陷有關?！睂＜医榻B，除此之外，可能還與神經(jīng)毒性物質(zhì)累積、神經(jīng)生長因子缺乏、感染、免疫等方面有關?！吧窠?jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細胞的損傷;線粒體能量代謝異常，讓神經(jīng)細胞膜受損;神經(jīng)生長因子缺乏，使神經(jīng)細胞無法持續(xù)生長、發(fā)育?！?/p>

5年前，王莉（化名）的丈夫患上了漸凍人癥，不能吃飯，不能走路……醫(yī)生稱，他存活的時間為3到5年。吸痰、喂食、翻身——每天24小時，照顧逐日“漸凍”的丈夫，成為王莉生活的全部?，F(xiàn)在，王莉的丈夫面無表情，雙眼大睜，只能死死地盯著頭頂?shù)奶旎ò濉Ｍ趵蛘f，5年前，丈夫常年外出打工，是個能掙錢又顧家的男人。2012年春節(jié)，丈夫回鄉(xiāng)與家人團聚。當時，他的腿老是抽筋，經(jīng)常讓妻子為他按摩。

“你到醫(yī)院檢查一下吧？腿總是抽筋可不好?！蓖趵蛞姞睿鴦裾f丈夫?！皼]事，可能是缺鈣，回頭我買點鈣片補補?！贝汗?jié)結(jié)束，丈夫背起行囊，再次踏上務工的列車。隨后，丈夫腿部抽筋的情況越來越嚴重，已經(jīng)嚴重影響了他的肢體機能，先后到多家醫(yī)院進行檢查，但都沒有明確的結(jié)果。直到在專家的介紹下去了上海，被確診患有“肌萎縮側(cè)索硬化癥”，也就是平常人所說的“漸凍人癥”。漸漸的，丈夫就失去了說話和行走的能力，后來連吞咽都變得困難。王莉帶著他幾乎跑遍全國的專業(yè)醫(yī)院，但是他的病情始終不見好轉(zhuǎn)，“他的生命好像慢慢靜止下來?！本瓦@樣，王莉帶著丈夫回到家中照顧。一日三餐，王莉都要熬粥，然后一勺勺喂給他。“吃兩口就吐，一頓飯要喂一個多小時?！庇袝r，王莉還要用注射器吸入打磨后的粥，通過鼻管喂食。

“‘漸凍人癥患者80%為肢體起病?！鄙窠?jīng)內(nèi)科專家向記者介紹，“漸凍人”最早期的表現(xiàn)可能就是不經(jīng)意發(fā)現(xiàn)肢體的肌肉萎縮。很多患者也能感覺到肌肉會出現(xiàn)不聽使喚的跳動，隨著疾病發(fā)展，肌肉萎縮越發(fā)嚴重，最終出現(xiàn)肌無力和運動功能喪失?！按蟛糠只颊咴诓〕讨锌沙霈F(xiàn)咽喉部肌肉的受累，主要表現(xiàn)為飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮，中晚期患者可能出現(xiàn)呼吸困難。早期ALS最容易和頸椎病相混淆，肌肉萎縮也可以是頸椎病的表現(xiàn)。區(qū)別在于，ALS不會出現(xiàn)肢體麻木、感覺異常等頸椎病的常見表現(xiàn)，而頸椎病不會發(fā)生飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。臨床上，通過肌電圖和頸椎MRS檢查即可鑒別這兩種疾病?！?/p>

一般認為，“漸凍人癥”在60至69歲的人群之中容易發(fā)病。但實際上，在我國年齡較小的人群中也有病歷：浙江一醫(yī)院曾確診過一位年僅11歲的小男孩患有“漸凍人癥”，從最初手寫字沒有力氣，走路不穩(wěn)，到現(xiàn)在的說話含糊，吞咽困難，小男孩已經(jīng)與“漸凍人癥”對抗8年之久;還有今年1月4日逝世的北大女博士婁滔也是患有“漸凍人癥”。出生于1988年的她曾在逝世前數(shù)月留下遺言，希望去世后可以“將有用的器官全部捐出”。

探索未“凍”，讓漸凍人不再孤單

雖然ALS尚無有效的治療方法，但并不意味著我們什么都不能做。

據(jù)了解，漸凍人癥的“漸凍過程”一般可分為5個時期：

1.癥狀開始期 罹病初期，可能手無法握筷，或走路會無緣無故跌倒;有的由聲音沙啞開始，無任何明顯癥狀。

2.工作困難期 已出現(xiàn)明顯的肢體無力，甚至萎縮，生活尚能自理，但在職場上則已出現(xiàn)障礙。

3.生活困難期 病程進入中期，手或腳，或手腳同時已有嚴重障礙，生活無法自理，可能也無法行走、穿衣、拿筷，且口齒不清。

4.吞咽困難期 進入中末期，四肢幾乎完全無力，說話嚴重障礙，進食時容易嗆到，有些需管灌喂食，否則易導致吸入性肺炎。

5.呼吸困難期 呼吸肌已受影響，呼吸困難，患者可能臥床，需使用呼吸器，有些患者會住進呼吸治療中心或選擇居家照護。

“早診早治是改善患者預后的關鍵，營養(yǎng)支持和用藥可延緩患者的病程，提高生存質(zhì)量?！睂＜冶硎?，整個過程中“漸凍人”的身體與心理會一直處在恐慌的狀態(tài)中，就像被冰雪逐漸凍住，首先是腿，然后是手，逐漸擴散到整個身體，最后連控制眼球轉(zhuǎn)動的肌肉也不例外，他們每天都目睹自己走向死亡，每時每刻都處在身體失去知覺的恐慌之中。不過，盡管目前對于漸凍人癥尚無有效的治療藥物，但卻可以通過規(guī)范治療減緩ALS的發(fā)展過程，而相關治療方法的研究也從未停止！

基因治療

最近發(fā)現(xiàn)漸凍癥患者有基因突變，因此推測利用基因介導技術可以治療突變基因的過度表達，可能具有一定的治療作用。國內(nèi)外大量研究者正在為證實此治療理論不斷研究。

免疫治療

近年來，隨著免疫學及分子生物學技術的發(fā)展，免疫因素在漸凍癥發(fā)病機制中的作用得到廣泛重視。

干細胞移植治療

目前許多醫(yī)學機構(gòu)已經(jīng)開始臨床運用干細胞治療漸凍癥，很多患者癥狀改善，肌肉萎縮好轉(zhuǎn)，肌肉力量增加，生存期延長。干細胞治療，是目前治療漸凍癥的有效方法，雖不能治愈，卻可以顯著提高患者的生存質(zhì)量。

毋庸置疑，“漸凍人”的治療和康復并非僅僅是醫(yī)生和患者的對話，更是家庭和社會的責任，比如服藥計劃、語言康復計劃、肢體運動康復計劃、心理疏導計劃等都可在醫(yī)生的指導下居家完成，為更多ALS患者帶來溫暖與希望。所以，如果您身邊有人不幸罹患這種病，請一定要建議他們?nèi)ゴ筢t(yī)院尋求專業(yè)醫(yī)生幫助。也許，我們不會像霍金那般幸運，也許死亡終將來臨，但至少可以通過正規(guī)的治療手段來減輕患者的痛苦，延長生存時間。如果您身邊有“漸凍人”，請不要用歧視的目光看待他們，他們有著正常人—樣的思維和人格。而你的小小關懷，可能會成為他們彌足珍貴的幸福。

有人說，霍金去世，這個世界又變笨了一點?？赡軙@樣，但我們依然熱愛這個變笨的世界。記得霍金曾說過這句話：“記住要仰望星空，不要低頭看腳下。無論生活如何艱難，請保持一顆好奇心。”永遠年輕，永遠對這個世界滿懷熱愛和好奇心，這就是霍金的一生。在此，我們也愿意相信，以目前的醫(yī)學進展，不久的將來，“漸凍人癥”一定能夠得到治愈。

霍金先生，一路走好！