成人腹腔胚胎型橫紋肌肉瘤1例

趙祖紅（保定市第一中心醫(yī)院，河北 保定 071051）

病例男，78歲。主因腹脹、腹痛入院。“左側(cè)肺癌切除術(shù)后”6年；“右肺占位微創(chuàng)術(shù)后”1年余?；颊甙l(fā)病期間，一般情況差，精神萎靡，進食、睡眠欠佳，大小便可，近期體質(zhì)量變化不大。

CT掃描：腹腔左側(cè)部可見沿腸管走行的軟組織密度影，邊界尚清，分布范圍約 16.8 cm×8.7 cm×10.5 cm，呈混雜密度，內(nèi)可見游離氣體密度、片狀低密度及高密度影，增強腫塊強化不均勻，腹腔及腹膜后多發(fā)軟組織結(jié)節(jié)，邊界尚清。CT診斷：腹腔內(nèi)左側(cè)局部腸管管壁增厚并軟組織腫塊，腹腔及腹膜后多發(fā)淋巴結(jié)，考慮占位，惡性病變可能，建議進一步檢查（圖1～6）。

實驗室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞 9.87×109L－1、紅細(xì)胞 3.10×1012L－1、血紅蛋白 97 g/L、血小板 371×109L－1；血沉 75 mm/h；腫瘤六項：糖類抗原NSE 16.50 ng/mL。

手術(shù)及病理：患者行剖腹探查+腹腔巨大腫物+胰體尾+脾+十二指腸3、4段+近端空腸+部分回腸+左半結(jié)腸+膽囊切除+回腸造瘺術(shù)。術(shù)后病理：（腹腔巨大腫物）梭形細(xì)胞惡性腫瘤伴大片壞死，結(jié)合免疫組化符合胚胎型橫紋肌肉瘤（RMS）（圖7），G3，大小 20 cm×15 cm×12 cm，核分裂象 2～5 個/HPF，腫瘤浸潤小腸壁全層、胰腺并與結(jié)腸、脾臟粘連；小腸及結(jié)腸斷端、胰腺斷端未見腫瘤侵犯；另見小腸瘤結(jié)節(jié)，大小4.0 cm×3.5 cm，腫瘤浸潤小腸壁全層，斷端未見腫瘤；腸系膜結(jié)節(jié)1：瘤結(jié)節(jié)1枚伴壞死，直徑約0.6 cm；腸系膜結(jié)節(jié)2：纖維脂肪組織及淋巴結(jié)1枚，腫瘤未見侵及；慢性膽囊炎，未見腫瘤累及。 免疫組化結(jié)果：CD117（－），CD34（－），Desmin（散在+），DoG1（－），Ki－67（+70%），S100（－），CD3（－），CK（－），CD20（－），EMA（－），Caldesmon（－），MyoD1（+）。

圖1，2 平掃，腹腔內(nèi)左側(cè)沿腸管走行軟組織密度影，內(nèi)密度不均。 圖3～6 增強不均勻強化。 圖7 病理證實為胚胎型RMS（HE染色）。

討論RMS起源于橫紋肌母細(xì)胞，來源于中胚層、間葉組織。分為胚胎型、腺泡型和多形型3個亞型，胚胎型較其他兩型多見。胚胎型RMS好發(fā)于兒童及青少年，一般2～6歲及10～18歲為兩個高峰期，且男性較女性多見。惡性程度高，一般含橫紋肌組織較多見，頭頸部、泌尿生殖道及腹腔、肝臟等部位好發(fā)，其中頭頸部（如眼眶、耳、咽或鼻咽等處）多見，占66%，無橫紋肌組織中也可發(fā)生。頭頸部腫瘤主要以發(fā)現(xiàn)腫物就診，多為無痛性；發(fā)生于睪丸的腫瘤，起初睪丸有墜脹感，后期腫物越來越大，膀胱、輸尿管下端受壓、受侵導(dǎo)致腎積水、輸尿管擴張及受阻形成積水，膀胱刺激癥狀明顯；發(fā)生于會陰部的腫瘤，主要以腫物為主，為無痛性；發(fā)生于鼻腔、鼻竇的腫瘤，一般下頜、頸部可見淋巴結(jié)腫大；發(fā)生于腹腔內(nèi)的腫瘤，一般表現(xiàn)為腹脹、腹痛，較大的腫瘤可引起腸道梗阻及受壓。極為少見、罕見的部位，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)等也可發(fā)生。胚胎型RMS為惡性程度較高的軟組織腫瘤，腫塊為痛或無痛性，進展較快，臨床容易漏診或誤診。胚胎型RMS的病理特點：常呈星形和小圓形細(xì)胞，核呈圓形或卵圓形，分化較原始，核染色深，核分裂象易見。星狀細(xì)胞是其典型的形態(tài)結(jié)構(gòu)，細(xì)胞質(zhì)較少，密度不均。細(xì)胞分化逐漸成熟時，胞質(zhì)呈明顯嗜酸性，呈帶狀、蝌蚪樣和蜘蛛樣。Desmin、肌動蛋白、Myoglobin的陽性率依次為 75%～100%、78%～97%、28%～67%。骨骼肌分化標(biāo)記物陽性率與腫瘤細(xì)胞分化程度有關(guān)，Vimentin陽性率可達(dá)100%。MyoD1和Myogenin抗體對本病的特異度和敏感度較高，是診斷本病的首選抗體。

胚胎型RMS CT表現(xiàn)為軟組織腫塊，密度稍低，較均勻，腫塊內(nèi)出血、壞死、囊變時，可呈不均勻密度，其內(nèi)一般鈣化及脂肪組織極少見，周邊組織結(jié)構(gòu)受侵，區(qū)域淋巴結(jié)、腹膜及遠(yuǎn)處可出現(xiàn)轉(zhuǎn)移。MRI表現(xiàn)為等T1高、稍高T2信號，T1WI信號較均勻，腫塊內(nèi)出現(xiàn)壞死或囊變時，呈不均勻信號。增強掃描腫塊強化明顯。

鑒別診斷：主要與胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）鑒別。GIST以中老年患者多見，好發(fā)于胃腸道，比例依次為胃50%～70%、小腸 20%～30%、結(jié)直腸 10%～20%、食道 0～6%，腸系膜、網(wǎng)膜及腹膜后極少發(fā)病。CT表現(xiàn)為軟組織腫塊，大部分呈圓形或類圓形，不規(guī)則形少見，邊界清楚，密度均勻或不均勻，較大腫瘤可見液化、壞死、囊變，壞死部分可與空腔臟器相通，沿腔內(nèi)外生長?？煞譃榱夹院蛺盒?，良性腫瘤較小，直徑小于5 cm，密度較均勻，邊緣光整，鄰近器官極少受侵，可伴鈣化。惡性腫瘤較大，多大于6 cm，與周圍組織粘連，分界不清，呈不規(guī)則形，可見分葉，呈不均勻密度，壞死、囊變和出血常見，鈣化很少見。增強掃描良性及低度惡性腫瘤均勻明顯強化，壞死、囊變者腫瘤明顯不均勻強化。GIST與胚胎型RMS大多數(shù)沿腸管向外側(cè)生長，很少引起腸道梗阻。

總之，根據(jù)患者年齡、發(fā)病部位、影像表現(xiàn)綜合分析有助于診斷胚胎型RMS。