透明細(xì)胞型室管膜瘤1例

陳 晨，任翠萍，趙瑞琛，程敬亮（鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院磁共振科，河南 鄭州 450052）

病例女，2歲。3月前因風(fēng)寒著涼致體溫升高，發(fā)熱最高達(dá)39℃，至外院診斷為“肺部感染”，后給予抗生素抗感染治療，體溫控制可。2月前患者出現(xiàn)行走不穩(wěn)，無惡心嘔吐，1月前患者癥狀加重伴飲水嗆咳，于外院行頭部MRI示：腦干占位，未予治療。患者后至外院給予甘露醇脫水、地塞米松及羅氏芬抗感染治療，癥狀有所緩解。查體：四肢肌力、肌張力、腱反射正常，頸軟，無抵抗，腦膜刺激征及病理征陰性，吞咽及飲食有輕微嗆咳。

MRI：四腦室區(qū)、C1～C2椎體水平脊髓內(nèi)見囊狀長T1（圖1）長 T2信號(hào)（圖2），病變下方見片狀等 T1等 T2信號(hào)，DWI高b值部分?jǐn)U散受限呈稍高信號(hào)（圖3），鄰近結(jié)構(gòu)受壓變形。幕上腦室系統(tǒng)明顯擴(kuò)張，側(cè)腦室周圍見片狀長T2信號(hào)。右側(cè)額葉可見斑片狀長T1長T2信號(hào)。增強(qiáng)：四腦室區(qū)、C1～C2椎體水平脊髓內(nèi)實(shí)性病變可見明顯強(qiáng)化，囊性病變未見強(qiáng)化 （圖4，5），病變大小約 40 mm×46 mm×57 mm（前后徑×左右徑×上下徑），左側(cè)小腦幕可見局部強(qiáng)化。診斷：①四腦室區(qū)、C1～C2椎體水平脊髓內(nèi)囊實(shí)性占位，膠質(zhì)瘤？髓母細(xì)胞瘤？室管膜瘤？②幕上腦積水并間質(zhì)性水腫。

手術(shù)及病理：術(shù)中可見腫瘤位于腦干，四腦室底膨隆，將小腦組織擠壓至后上方。切開腦干背側(cè)縱行約1.5 cm，其下約0.5 cm即可見實(shí)性腫瘤組織。實(shí)性腫瘤組織質(zhì)軟，呈紅色，血運(yùn)豐富，邊界不清，切除其實(shí)性部分，囊性部分給予吸除造瘺。 免疫組化：EMA （灶+），AE1/AE3 （散在個(gè)別+），Oligo－2（散+），S－100（+），CD34（血管+），GFAP（+），Ki－67（50%+）。診斷：透明細(xì)胞型室管膜瘤。WHO Ⅱ～Ⅲ級(jí)（圖6）。

討論據(jù)2016年中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）WHO分類，室管膜瘤包括3種類型：乳頭狀、伸展細(xì)胞型和透明細(xì)胞型。透明細(xì)胞型室管膜瘤是一種罕見的腦腫瘤，占所有膠質(zhì)瘤的0.3%[1]。到目前為止，只有27篇文獻(xiàn)描述了69個(gè)案例[1]，國內(nèi)僅有2例報(bào)道[2－3]，大多為臨床病例報(bào)道，大宗影像報(bào)道少見。

圖1 矢狀位T1WI示患者四腦室區(qū)、C1～C2椎體水平脊髓內(nèi)異常低信號(hào)病灶。

圖2 橫斷位T2WI見病灶呈高信號(hào)。

圖3 DWI示腫瘤部分?jǐn)U散受限呈稍高信號(hào)。

圖4 冠狀位及矢狀位增強(qiáng)掃描實(shí)性病變可見明顯強(qiáng)化，囊性病變未見強(qiáng)化。

圖5 冠狀位及矢狀位增強(qiáng)掃描實(shí)性病變可見明顯強(qiáng)化，囊性病變未見強(qiáng)化。

圖6 病理圖片（HE），由排列緊密的細(xì)胞組成，伴局部血管增生，部分形成血管周假菊形團(tuán)。

透明細(xì)胞型室管膜瘤臨床癥狀多樣，可為頭暈、四肢無力、截癱等表現(xiàn)，本例以感染發(fā)熱為誘因，行走不穩(wěn)、飲水嗆咳為首發(fā)癥狀，可能與腫塊壓迫小腦有關(guān)。影像上，與其他室管膜瘤亞型相比，透明細(xì)胞型室管膜瘤好發(fā)于幕上額葉[4]。室管膜瘤邊界清，好囊變，實(shí)性病變一般表現(xiàn)為T1WI低等信號(hào)、T2WI高信號(hào)，可有均一或不均一強(qiáng)化，但沒有特定的影像特征來區(qū)分透明細(xì)胞型室管膜瘤和其他亞型[5]，還需病理檢查明確亞型。透明細(xì)胞型室管膜瘤通常表現(xiàn)為侵襲性和不良預(yù)后，復(fù)發(fā)率為60%[1]。膠質(zhì)纖維酸性蛋白（GFAP）和上皮膜抗原（EMA）診斷透明細(xì)胞型室管膜瘤具有高度敏感和特異性[5]。

鑒別診斷[4]：①少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤：彌漫浸潤，1p/19q聯(lián)合缺失型IDH1R132H和Oligo－2強(qiáng)表達(dá)，血管增生但不形成假菊形團(tuán)，細(xì)胞核周圍有一圈透明的光暈，呈魚眼狀。而透明細(xì)胞型室管膜瘤與周圍組織有非常明顯的界限，缺乏IDH1R132H表達(dá)，Oligo－2表達(dá)罕見，從未超過20%，特征之一為血管周假菊形團(tuán)，不規(guī)則的細(xì)絲狀胞質(zhì)突起互相連接成網(wǎng)，呈網(wǎng)眼狀。②中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤：均可鈣化或形成假菊形團(tuán)，透明細(xì)胞型室管膜瘤免疫反應(yīng)細(xì)胞核的數(shù)量較低，神經(jīng)絲蛋白和神經(jīng)元在大多數(shù)透明細(xì)胞型室管膜瘤中表達(dá)，而中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤則相反，且常出現(xiàn)無核的神經(jīng)毯區(qū)域。